Till Voigtländer, Österrikes företrädare i expertguppen för sällsynta sjukdomar och styrelsen för de europeiska referensnätverken
Patienter med sällsynta sjukdomar lider ofta av en isolering som kan vara lika handikappande som själva sjukdomen. De brottas med känslan av att ingen annan förstår vad de går igenom eller vet hur de kan hjälpa. Eller att det inte satsas tillräckligt på att hitta effektiva läkemedel eller behandlingar för att patientunderlaget är för dåligt.
Men även om de kan känna så är de inte ensamma. Trots att sällsynta sjukdomar definieras som en sjukdom som drabbar färre än en på 2 000, lider totalt 30 miljoner människor av cirka 6 000 olika typer av sällsynta sjukdomar i EU.
Ingen ska behöva känna sig ensam med sin sjukdom och ingen ska heller behöva hitta lösningar på egen hand. Genom att arbeta tillsammans kan vi skapa en omfattande databas med uppgifter som kan bidra till bättre diagnoser, vård och stöd. Vi kan fylla våra kunskapsluckor och finansiera forskning och utveckling och skapa incitament för läkemedelsföretagen att utveckla läkemedel för sällsynta sjukdomar. Vi kan också bilda nätverk av specialister som patienter med särskilda behov lätt kan få tag på.
Och sedan femton år gör vi allt det här – med allt bättre resultat. Redan 1999 lanserade EU-kommissionen sitt första initiativ som ledde till att Europaparlamentet och rådet antog förordning (EG) nr 141/2000 om särläkemedel. Det gav läkemedelsindustrin tydliga incitament att investera i läkemedel för sällsynta sjukdomar. Sedan följde andra initiativ och stora framsteg, t.ex. världens främsta databas för sällsynta sjukdomar Orphanet, som nu omfattar nästan alla EU-länder och flera andra länder i världen.
Initiativen har under årens lopp fört samman allt fler nyckelaktörer som alla arbetar mot samma mål – att hjälpa människor med sällsynta sjukdomar. EU-kommissionen har nu ett nära samarbete med medlemsländerna, Europeiska läkemedelsmyndigheten, vårdgivare och patientorganisationer som Eurordis som anordnar dagen för sällsynta sjukdomar i slutet av februari varje år för att öka kunskapen om sjukdomarna. Samarbetet sker också internt mellan generaldirektoraten för hälsa och livsmedelssäkerhet och forskning och innovation och det gemensamma forskningscentrumet.
Från och med den 16 mars kan man anmäla sitt intresse av att delta i de europeiska referensnätverk som ska samla viktiga aktörer runtom i Europa. Nätverken drivs av EU-kommissionen och bygger på frivilligt deltagande från vårdgivarnas sida. Målet är att patienterna lättare ska få tillgång till specialistvård. Man vill också främja samarbetet om högt specialiserad hälso- och sjukvård i Europa och förbättra diagnos och vård på medicinska områden där det saknas specialistkunskap. Nätverken ska också hjälpa EU-länder som har för få patienter för att kunna erbjuda den här typen av högt specialiserad vård, skynda på spridningen av nya medicinska rön och metoder och tjäna som kontaktpunkter för medicinsk utbildning och forskning, informationsspridning och utvärdering. Slutmålet är ett kliniskt och vetenskapligt samarbete på en nivå som vi aldrig sett tidigare, varken i Europa eller i övriga världen.
EU-kommissionens expertgrupp för sällsynta sjukdomar tar fram riktlinjer och rekommendationer och hjälper kommissionen att utarbeta rättsakter och policydokument. Gruppen ger råd till kommissionen om internationellt samarbete, ger en överblick över EU:s och medlemsländernas politik och sörjer för utbyten av erfarenheter, åtgärder och praxis mellan EU-länderna och andra involverade parter.
Efter den mest lyckade dagen för sällsynta sjukdomar hittills den 29 februari 2016 – med evenemang i 85 länder och över 6 miljoner följare bara på Facebook – kommer expertgruppen att träffas den 5–6 april i Luxemburg för att diskutera hur man ska gå vidare tillsammans.
