szerző: Till Voigtländer, a ritka betegségek szakértői csoportjának osztrák tagja, az európai referenciahálózatokkal foglalkozó tagállami testület szakértője.
A ritka betegségben szenvedők életét egészségügyi problémáik mellett gyakran az elszigeteltség érzése is megkeseríti. Úgy érzik, senki sem tudja, min mennek keresztül, vagy hogyan lehet rajtuk segíteni, és azért nem jut elég pénz hatékony gyógyszerek vagy akár a teljes gyógyulást hozó gyógymód kifejlesztésére, mert nincs elég beteg, aki igénybe is venné azokat.
Még ha ezek az érzések olykor elhatalmasodnak is rajtuk, fontos, hogy tudják: nincsenek egyedül. Meghatározása szerint egy ritka betegség 2000 főből legfeljebb egy beteget sújt, ugyanakkor a ritka betegségeknek mintegy 6000 fajtája ismert, amelyek együttesen 30 millió embert érintenek az Európai Unióban.
Nem engedhetjük tehát, hogy bárki is magára maradjon az őt gyötrő ritka betegség ellen folytatott küzdelemben vagy a gyógymód keresésében. Ha összefogunk, létrehozhatunk egy olyan átfogó információs adatbankot, amelynek segítségével eredményesebb lehet a diagnosztizálás, a kezelés és a betegellátás. Felmérhetjük, hogy jelenleg milyen tudásbeli hiányosságaink vannak, további forrásokat biztosíthatunk a kutatáshoz és a fejlesztéshez, és anyagi ösztönzést adhatunk a gyógyszergyártóknak a ritka betegségek kezelésére használt gyógyszerek fejlesztéséhez. Szakorvosi hálózatot hozhatunk létre, hogy az abban részt vevő szakembereket könnyen elérhessék a sajátos igényű betegek.
Ezek azonban nem csak lehetőségek: mi tényleg – immár 15 éve! – dolgozunk ezek megvalósításán, munkánkat pedig egyre jelentősebb sikerek és eredmények kísérik. Az Európai Bizottság ezzel kapcsolatos első kezdeményezése még 1999-re nyúlik vissza, amikor kidolgozta a később az Európai Parlament és a Tanács által is elfogadott, ritka betegségek gyógyszereiről szóló 141/2000/EK rendeletet. Ebben az Európai Bizottság egyértelműen arra ösztönözte a gyógyszeripari vállalatokat, hogy ruházzanak be a ritka betegségek kezelésére használt gyógyszerek fejlesztésébe. A jogszabályt olyan további intézkedések – és sikertörténetek! – követték, mint a ritka betegségek és a kezelésükre használt gyógyszerek portáljának (ORPHANET) folyamatos támogatása és társfinanszírozása. A portál időközben a ritka betegségek világelső referencia-adatbázisává lépett elő, és a Bizottság közreműködésének is köszönhető gyors bővülését követően mára gyakorlatilag az összes uniós tagállamra, sőt, Európán kívüli országokra is kiterjed.
Ezek a kezdeményezések az idő előrehaladtával egyre több kulcsszereplőt hoztak össze azzal a közös céllal, hogy a ritka betegségekben szenvedőkön segítsenek. Ennek köszönhetően az Európai Bizottság immár szoros együttműködést folytat a tagállamokkal, az Európai Gyógyszerügynökséggel, valamint az egészségügyi szolgáltatók, betegek és érdekelt felek széles körével, köztük olyan betegszervezetekkel, mint az EURORDIS, amely a figyelmet minden év februárjának utolsó napján a ritka betegségekre irányítja az ebből a célból rendezett világnapon. Ilyen együttműködés azonban nemcsak a Bizottságon kívül, hanem annak berkein belül is zajlik: az Egészségügyi és Élelmiszerbiztonsági Főigazgatóság (DG SANTE), a Kutatási és Innovációs Főigazgatóság (RTD), valamint a Közös Kutatóközpont (JRC) is vállvetve dolgozik a cél érdekében.
Az Európai Bizottság által az európai érdekeltek összehozására tett legutóbbi erőfeszítés eredménye, hogy hamarosan európai referenciahálózatok jönnek létre – ezzel kapcsolatban az első pályázati felhívás március 16-án jelent meg. A hálózatok – amelyekhez az Európa-szerte működő egészségügyi szolgáltatók önkéntes alapon csatlakozhatnak – azzal a céllal jönnek létre, hogy a betegeket speciális egészségügyi szakellátáshoz segítsék, előmozdítsák az együttműködést az ilyen ellátás terén, azokon az orvosi szakterületeken pedig, ahol jelenleg kevés az idevágó szakértelem, javítsák a diagnosztizálás és az ellátás színvonalát. A hálózatoknak köszönhetően ezek a betegek azokban a tagállamokban is speciális egészségügyi szakellátáshoz juthatnak, ahol egyébként a betegszám nem feltétlenül indokolná ilyen szakellátás biztosítását. További előnyük, hogy általuk gyorsabban terjedhetnek az orvostudományi és gyógyászati technológiai újítások, de fókuszpontként szolgálhatnak az orvosképzésben és kutatásban, valamint az információterjesztésben és -értékelésben is. Mindezeknek köszönhetően a klinikai és tudományos hálózatoknak olyan új szintje jöhet létre az egészségügyben, amilyenre nemcsak Európában, de sehol a világon nem volt még példa.
Az Európai Bizottság és partnerei munkáját a ritka betegségek bizottsági szakértői csoportja segíti jogi aktusok és szakpolitikai dokumentumok kidolgozásával, valamint iránymutatások és ajánlások készítésével. A testület tanácsokkal látja el a Bizottságot a nemzetközi együttműködésről, áttekintést nyújt az uniós és tagállami szakpolitikákról, és lehetőséget teremt arra, hogy a témakörbe vágó tapasztalatokat, szakpolitikákat és gyakorlati módszereket a tagállamok és az érintett felek megoszthassák egymással.
A ritka betegségek világnapja alkalmából szervezett idei eseménysorozat volt az eddigi legsikeresebb: 2016. február 29-én 85 országban tartottak rendezvényeket, és csak Facebookon keresztül több mint 6 millió embert sikerült elérni. Ezt a lendületet kihasználva a szakértői csoport április 5–6-án Luxembourgban ülésezik, hogy megvitassa a további közös lépéseket.
