minn Till Voigtländer, ir-rappreżentant Awstrijak tal-Grupp ta' Esperti dwar il-Mard Rari u l-Espert fil-Bord tal-Istati Membri dwar in-Netwerks ta' Referenza Ewropej.
Pazjenti b'mard rari ta' spiss ibatu minn xi ħaġa oħra li tista' tkun daqstant ta' diżabbiltà daqs il-marda li għandhom. Iżolazzjoni. Is-sentiment li ħadd aktar ma jaf ma xiex qed iħabbtu wiċċhom, li ħadd ma jaf kif jaqbad jgħinhom, li mhux qed isiru investimenti biex jinstabu mediċini effettivi jew anki kura għax m'hemmx biżżejjed persuni li jeħtiġuha.
Iżda għalkemm dan jista' jinħass hekk, mhumiex weħidhom. Anki jekk marda rari hi definita bħala waħda li tolqot lil mhux aktar minn 1 minn kull 2000 persuna, kollettivament, madwar 6000 tip ta’ mard rari jaffettwaw total ta’ 30 miljun ruħ fl-UE.
U bl-istess mod li ħadd ma għandu jħossu waħdu hu u jħabbat wiċċu ma' marda rari, ħadd ma għandu jarfa' l-piż waħdu biex tinsab soluzzjoni. Billi naħdmu flimkien, nistgħu noħolqu bażi tad-dejta komprensiva ta' informazzjoni li tista' tkun ikkonsultata għal dijanjosi, trattament u appoġġ aħjar. Nistgħu nanalizzaw il-lakuni tat-tagħrif eżistenti u nipprovdu finanzjament għar-riċerka u l-iżvilupp u inċentivi għall-kumpaniji farmaċewtiċi biex jiżviluppaw mediċini għal mard rari. Nistgħu nistabbilixxu netwerk ta' speċjalisti li jistgħu jiġu faċilment lokalizzati mill-pazjenti bi bżonnijiet speċjali.
Mhux biss nistgħu nagħmlu dawn l-affarijiet, qed nagħmluhom – għal aktar minn 15-il sena b'suċċess u b'sinifikazzjoni li aktar ma jgħaddi żmien aktar qed jiżdiedu. Lura lejn l-1999, il-Kummissjoni Ewropea nediet l-ewwel inizjattiva tagħha bl-elaborazzjoni u l-adozzjoni sussegwenti mill-Parlament Ewropew u mill-Kunsill tar-Regolament KE 141/2000 dwar il-prodotti mediċinali orfni, li pprovda inċentivi ċari għall-industrija farmaċewtika biex tinvesti fl-iżvilupp ta' mediċini għal mard rari. Dan kien segwit b'aktar attivitajiet – u stejjer ta' suċċess – bħall-appoġġ kontinwu u l-kofinanzjament ta' Orphanet, attwalment il-bażi tad-dejta l-aktar avvanzata fid-dinja għal mard rari, u l-iffaċilitar tal-espansjoni rapida tagħha għal prattikament l-Istati Membri Ewropej kollha u lil hinn minnhom.
Matul iż-żmien, dawn l-inċentivi laqqgħu flimkien aktar u aktar atturi ewlenin mal-għan komuni tagħhom li jgħinu lill-persuni b'mard rari. B'riżultat ta' dan, il-Kummissjoni Ewropea attwalment qed tikkollabora mill-qrib mal-Istati Membri, l-Aġenzija Ewropea għall-Mediċini, il-provvedituri tal-kura tas-saħħa, il-pazjenti u l-partijiet ikkonċernati inklużi l-organizzazzjonijiet tal-pazjenti bħal EURORDIS, li biex titqajjem kuxjenza fl-aħħar ġurnata ta' Frar ta' kull sena jorganizzaw Jum il-Mard Rari. U dan it-tip ta' kollaborazzjoni mhux qed iseħħ biss barra l-Kummissjoni, iżda wkoll fl-istituzzjoni - id-Direttorat Ġenerali għas-Saħħa u s-Sikurezza Alimentari, qed jaħdem flimkien mad-Direttorat għar-Riċerka u l-Iżvilupp u t-tnejn li huma qed jikkollaboraw maċ-Ċentru Konġunt tar-Riċerka tal-Kummissjoni.
L-aħħar żvilupp fl-ikkonnettjar ta' bosta partijiet ikkonċernati fl-Ewropa, ixprunat mill-Kummissjoni Ewropea hu t-twaqqif li dalwaqt jiġi finalizzat ta' Netwerks ta' Referenza Ewropej – bl-ewwel sejħa għal applikazzjonijiet li għada kif tnediet fis-16 ta' Marzu. Dawn in-netwerks huma bbażati fuq il-parteċipazzjoni volontarja tal-provvedituri tal-kura tas-saħħa fl-Ewropa kollha u huma intenzjonati biex jgħinu l-pazjenti jiksbu aċċess eħfef għal kura speċjalizzata ħafna, biex jinkuraġġixxu l-kooperazzjoni Ewropea dwar kura tas-saħħa speċjalizzata ħafna u biex itejbu d-dijanjosi u l-kura fl-oqsma tal-mediċina fejn il-ħila esperta hi rari. In-netwerks se jgħinu wkoll lill-Istati Membri bi ftit wisq pazjenti biex jipprovdu dan it-tip ta' kura speċjalizzata ħafna, jgħinu biex titħaffef id-diffużjoni tal-innovazzjonijiet fix-xjenza tal-mediċina u fit-teknoloġiji tas-saħħa u jservu bħala punti fokali għat-taħriġ u r-riċerka medika, għat-tixrid u l-evalwazzjoni tal-informazzjoni, u finalment jgħollu l-kura tas-saħħa għal livell għalkollox ġdid ta' netwerking kliniku u xjentifiku li qatt ma kien hawn bħalu fl-Ewropa jew xi mkien ieħor.
Il-Grupp ta’ Esperti tal-Kummissjoni Ewropea dwar il-Mard Rari jassisti l-Kummissjoni u l-imsieħba tagħha fit-tfassil ta' strumenti legali u ta' dokumenti ta' politika u bl-ipprovdir ta' linji gwida u ta' rakkomandazzjonijiet. Dan il-Panel jagħti parir lill-Kummissjoni dwar il-kooperazzjoni internazzjonali, jipprovdi ħarsa ġenerali fuq il-politiki tal-Unjoni u nazzjonali u jorganizza skambji ta' esperjenza, ta' politiki u ta' prattiki rilevanti bejn l-Istati Membri u d-diversi partijiet involuti.
Hu u jieħu vantaġġ mill-momentum tal-avveniment ta' Jum il-Mard Rari li s'issa qatt kellu suċċess – fid-29 ta' Frar 2016 ittellgħu avvenimenti f'85 pajjiż u aktar minn 6 miljun persuna ntlaħqu permezz tal-Facebook biss – il-Grupp ta' Esperti se jiltaqa' dalwaqt fil-5 u s-6 ta' April fil-Lussemburgu biex jiddiskuti kif jista' jsir l-aħjar progress – flimkien.
