του Till Voigtländer, Αυστριακού εκπροσώπου στην Ομάδα Εμπειρογνωμόνων για τις Σπάνιες Νόσους και εμπειρογνώμονα του Συμβουλίου των Κρατών Μελών για τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς.
Οι ασθενείς με σπάνιες νόσους υποφέρουν συχνά και από κάτι άλλο εξίσου οδυνηρό με την ίδια τη νόσο: την απομόνωση. Έχουν την αίσθηση ότι κανείς άλλος δεν γνωρίζει με τι βρίσκονται αντιμέτωποι, ότι κανείς δεν ξέρει πώς να τους βοηθήσει, και ότι δεν επενδύονται αρκετά χρήματα για να βρεθούν αποτελεσματικά φάρμακα και θεραπευτικές αγωγές, διότι δεν υπάρχουν αρκετά άτομα που τα έχουν ανάγκη.
Ωστόσο, παρόλο που μπορεί να αισθάνονται ότι είναι μόνοι, αυτό δεν είναι αλήθεια. Ακόμη κι αν μια νόσος θεωρείται σπάνια όταν πλήττει το πολύ 1 στα 2.000 άτομα, γύρω στα 6.000 είδη σπάνιων νόσων πλήττουν συνολικά 30 εκατομμύρια άτομα στην ΕΕ.
Και, όπως κανείς δεν πρέπει να αισθάνεται μόνος μπροστά σε μια σπάνια νόσο, έτσι και κανείς δεν πρέπει να αναζητά μόνος του λύσεις. Με τη συνεργασία, μπορούμε να δημιουργήσουμε μια ολοκληρωμένη βάση δεδομένων, τα οποία θα ήταν δυνατό να χρησιμοποιηθούν για την καλύτερη διάγνωση, θεραπευτική αγωγή και στήριξη. Μπορούμε να εντοπίσουμε τα κενά στις γνώσεις μας και να χορηγήσουμε χρηματοδότηση για έρευνα και ανάπτυξη, καθώς και κίνητρα στις φαρμακευτικές εταιρείες προκειμένου να αναπτύξουν φάρμακα για τις σπάνιες νόσους. Επίσης, μπορούμε να δημιουργήσουμε ένα δίκτυο ειδικών στο οποίο θα έχουν εύκολη πρόσβαση οι ασθενείς με ειδικές ανάγκες.
Πέραν όμως αυτών που θα μπορούσαμε να κάνουμε, υπάρχουν άλλα που ήδη κάνουμε – εδώ και πάνω από 15 χρόνια με ολοένα περισσότερα και σημαντικότερα αποτελέσματα. Το 1999, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή έθεσε σε εφαρμογή την πρώτη πρωτοβουλία της που αφορούσε την εκπόνηση και την επακόλουθη έγκριση από το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο του κανονισμού (EΚ) 141/2000 για τα ορφανά φάρμακα, παρέχοντας σαφή κίνητρα στη φαρμακευτική βιομηχανία προκειμένου να επενδύσει στην ανάπτυξη φαρμάκων για τις σπάνιες νόσους. Την πρωτοβουλία αυτή ακολούθησαν άλλες δραστηριότητες - και επιτυχημένα παραδείγματα - όπως η συνεχής στήριξη και συγχρηματοδότηση της Orphanet, της κυριότερης βάσης δεδομένων αναφοράς για τις σπάνιες νόσους παγκοσμίως, και η διευκόλυνση της ταχείας επέκτασής της σε σχεδόν όλα τα κράτη μέλη της ΕΕ, αλλά και πέραν αυτών.
Συν τω χρόνω, οι πρωτοβουλίες αυτές έφεραν σε επαφή ολοένα περισσότερους σημαντικούς παράγοντες με κοινό στόχο τη βοήθεια των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες νόσους. Ως αποτέλεσμα, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή συνεργάζεται τώρα στενά με τα κράτη μέλη, τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, παρόχους υγειονομικής περίθαλψης, ασθενείς και άλλους ενδιαφερομένους, συμπεριλαμβανομένων των οργανώσεων ασθενών, όπως η EURORDIS, που διοργανώνει την «Ευρωπαϊκή Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων» την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους, με στόχο την ευαισθητοποίηση του κοινού. Η συνεργασία αυτή δεν διεξάγεται μόνον εκτός Ευρωπαϊκής Επιτροπής, αλλά και στο εσωτερικό της: η Γενική Διεύθυνση Υγείας και Ασφάλειας των Τροφίμων συνεργάζεται με τη Γενική Διεύθυνση Έρευνας και Ανάπτυξης, ενώ και οι δύο μαζί συνεργάζονται με το Κοινό Κέντρο Ερευνών της Επιτροπής.
Σύντομα, θα ολοκληρωθεί η πλέον πρόσφατη πρωτοβουλία που προωθεί η Ευρωπαϊκή Επιτροπή για τη διασύνδεση των πολλών ενδιαφερομένων μερών απ’ όλη την Ευρώπη. Πρόκειται για τη δημιουργία των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς όσον αφορά τα οποία, η πρώτη πρόσκληση υποβολής προσφορών δημοσιεύτηκε στις 16 Μαρτίου. Τα δίκτυα αυτά βασίζονται στην εθελοντική συμμετοχή των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης σε ολόκληρη την Ευρώπη και έχουν ως στόχο τη διευκόλυνση της πρόσβασης των ασθενών σε εξαιρετικά εξειδικευμένη περίθαλψη, την προώθηση της ευρωπαϊκής συνεργασίας για την εξασφάλιση αυτού του υψηλού επιπέδου περίθαλψης και τη βελτίωση της διάγνωσης και της περίθαλψης σε ιατρικούς τομείς που στερούνται εμπειρογνωσίας. Τα εν λόγω δίκτυα θα βοηθήσουν επίσης τα κράτη μέλη που έχουν ελάχιστους ασθενείς με σπάνιες νόσους να παρέχουν αυτό το είδος της εξαιρετικά εξειδικευμένης περίθαλψης, θα συμβάλουν στην ταχύτερη διάδοση καινοτομιών στον τομέα της ιατρικής επιστήμης και των τεχνολογιών της υγείας και θα χρησιμεύσουν ως σημεία αναφοράς για την ιατρική εκπαίδευση και έρευνα, καθώς και για τη διάδοση και αξιολόγηση των πληροφοριών, αναβαθμίζοντας τελικά την υγειονομική περίθαλψη σε ένα νέο επίπεδο κλινικής και επιστημονικής δικτύωσης που δεν θα έχει προηγούμενο τόσο στην Ευρώπη όσο και παγκοσμίως.
Η Ομάδα Εμπειρογνωμόνων για τις Σπάνιες Νόσους βοηθά τόσο την Ευρωπαϊκή Επιτροπή όσο και τους εταίρους της στην κατάρτιση νομικών πράξεων και εγγράφων, καθώς και στην παροχή κατευθυντήριων γραμμών και συστάσεων. Η εν λόγω Ομάδα συμβουλεύει την Επιτροπή σε θέματα διεθνούς συνεργασίας, παρέχει μια γενική εικόνα των ενωσιακών και των εθνικών πολιτικών και οργανώνει την ανταλλαγή σχετικών εμπειριών, πολιτικών και πρακτικών μεταξύ των κρατών μελών και των διάφορων εμπλεκόμενων μερών.
Νέα δυναμική δόθηκε επίσης χάρη στην πιο επιτυχημένη από ποτέ «Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων» στις 29 Φεβρουαρίου 2016. Πραγματοποιήθηκαν εκδηλώσεις σε 85 χώρες και συμμετείχαν περισσότερα από 6 εκατομμύρια άτομα μέσω του Facebook. Η Ομάδα Εμπειρογνωμόνων θα συνεδριάσει σύντομα, στο Λουξεμβούργο στις 5 και 6 Απριλίου, για να εξετάσει πώς θα μπορούσε να επιτευχθεί πρόοδος μέσα από τη συνεργασία.
