Till Voigtländer, austrijski predstavnik Stručne skupine za rijetke bolesti i stručnjak odbora država članica za europske referentne mreže.
Pacijenti oboljeli od rijetkih bolesti često trpe posljedice koje mogu biti jednako problematične kao njihova bolest. Primjerice, osjećaj izoliranosti. Osjećaj da drugi ljudi ne znaju kroz što prolaze, da ne znaju kako im pomoći, da se ne ulaže u pronalazak učinkovitih lijekova pa čak ni liječenje jer nema dovoljno ljudi kojima je ono potrebno.
Međutim, unatoč tom osjećaju, oni nisu sami. Iako se bolest smatra rijetkom kada od nje ne boluje više od jedne osobe na 2000 ljudi, sveukupno od oko 6000 vrsta rijetkih bolesti boluje ukupno 30 milijuna ljudi u EU-u.
Premda se nitko ne bi smio osjećati osamljeno ako boluje od rijetke bolesti, ne bi smio sam tražiti rješenja. Zajedničkim radom možemo stvoriti sveobuhvatnu bazu podataka koja može poslužiti za poboljšanje dijagnosticiranja, liječenja i pružanja potpore. Možemo prepoznati postojeće nedostatke u znanju i osigurati sredstva za istraživanje, razvoj i poticaje farmaceutskim tvrtkama za razvoj lijekova za rijetke bolesti. Možemo uspostaviti mrežu stručnjaka koje pacijenti s posebnim potrebama mogu lako pronaći.
Ne samo da to možemo postići, nego to i postižemo već više od 15 godina, i to sve uspješnije i na sve važnijoj razini. Europska komisija pokrenula je 1999. prvu inicijativu, na temelju koje su Europski parlament i Vijeće pripremili i zatim donijeli Uredbu EZ 141/2000 o lijekovima za rijetke bolesti, kojom se pružila jasna podrška farmaceutskoj industriji za ulaganje u razvoj lijekova za rijetke bolesti. Nakon toga su uslijedile daljnje, uspješne aktivnosti, poput pružanja stalne potpore i sufinanciranja Orphaneta, trenutačno vodeće svjetske referentne baze podataka za rijetke bolesti, te olakšavanja njegova brzog širenja na gotovo sve države članice EU-a i šire.
S vremenom su te inicijative okupljale sve više ključnih aktera čiji je zajednički cilj bio pomoći ljudima oboljelima od rijetkih bolesti. Posljedica je toga činjenica da Europska komisija danas usko surađuje s državama članicama, Europskom agencijom za lijekove, pružateljima zdravstvene skrbi, pacijentima i zainteresiranim stranama, uključujući udruge pacijenata kao što je EURORDIS, koja svake godine zadnjeg dana u veljači organizira Dan rijetkih bolesti u svrhu podizanja svijesti. Ovakva se vrsta suradnje ne odvija samo izvan Komisije, nego i u okviru te institucije. Glavna uprava za zdravlje i sigurnost hrane surađuje s Upravom za istraživanje i razvoj, a obje surađuju sa Zajedničkim istraživačkim centrom Komisije.
Najnoviji razvoj u povezivanju različitih dionika u Europi, koji potiče Europska komisija, očituje se u skoroj uspostavi europskih referentnih mreža, a prvi poziv za podnošenje prijava objavljen je 16. ožujka. Te se mreže temelje na dobrovoljnom sudjelovanju pružatelja zdravstvene skrbi u Europi te se njima želi pomoći pacijentima olakšavanjem pristupa visoko specijaliziranoj zdravstvenoj zaštiti, potaknuti europsku suradnju u području visoko specijalizirane zdravstvene skrbi i poboljšati dijagnosticiranje i skrb u područjima medicine u kojima nedostaje stručnog znanja. Te će mreže također pomoći državama članicama s premalo pacijenata da pruže ovakvu vrstu visoko specijalizirane zdravstvene zaštite, pridonesu bržem širenju inovacija u medicini i zdravstvenim tehnologijama te posluže kao središnje točke za medicinsko osposobljavanje i istraživanje, širenje informacija i ocjenjivanje, čime bi se zdravstvena skrb u konačnici podigla na sasvim novu razinu u pogledu umrežavanja zdravstvenih ustanova i znanstvenih skupina, razinu kakva u Europi ili svijetu još ne postoji.
Stručna skupina Europske Komisije za rijetke bolesti pomaže Komisiji i njezinim partnerima u izradi pravnih instrumenata i dokumenata o politici te u davanju smjernica i preporuka. Ta skupina savjetuje Komisiju o međunarodnoj suradnji, daje pregled politika u Uniji i nacionalnih politika te organizira razmjenu relevantnih iskustava, politika i praksi između država članica i različitih zainteresiranih strana.
Nakon najuspješnijeg Dana rijetkih bolesti do sada, prilikom kojeg su se 29. veljače 2016. održala događanja u 85 zemalja, a samo preko Facebooka kontaktirano je više od šest milijuna ljudi, stručna će se skupina uskoro sastati u Luxembourgu, 5. i 6. travnja, kako bi raspravila o daljnjim zajedničkim koracima.
