Till Voigtländer, avstrijski predstavnik strokovne skupine Komisije za redke bolezni in strokovni član odbora držav članic o evropskih referenčnih mrežah
Bolniki z redkimi boleznimi pogosto trpijo tudi zaradi drugega dejavnika, ki je lahko prav tako moteč kot sama bolezen: občutka osamitve. Občutek, ki ga ne pozna nihče drug, da nihče ne ve, kako jim pomagati, da zanje ni učinkovitega zdravila ali zdravljenja, ker ni dovolj bolnikov, ki bi ga potrebovali.
Čeprav imajo morda takšen občutek, niso prepuščeni sami sebi. Redka bolezen je tista, ki prizadene največ eno osebo na 2000 ljudi, skupaj poznamo približno 6000 vrst redkih bolezni, za katerimi v EU trpi 30 milijonov ljudi.
Kakor se nihče ne bi smel počutiti osamljenega pri spopadanju z redko boleznijo, tudi nihče ne bi smel biti sam pri iskanju rešitev. S sodelovanjem lahko vzpostavimo celovito podatkovno zbirko za boljše diagnosticiranje, zdravljenje in podporo pri redkih boleznih. Izboljšamo lahko vedenje o redkih bolezni ter zagotovimo finančna sredstva za raziskave in razvoj, hkrati pa farmacevtska podjetja spodbudimo k razvoju zdravil za redke bolezni. Vzpostavimo lahko tudi mrežo strokovnjakov, ki bi bili na voljo pacientom s posebnimi potrebami.
To niso samo naše možnosti, zadnjih 15 let vse to s čedalje večjim uspehom že dejansko počnemo. Evropska komisija je leta 1999 predlagala prvo pobudo, na podlagi katere sta Evropski parlament in Svet EU pripravila in sprejela Uredbo ES 141/2000 o zdravilih sirotah. Uredba je zagotovila jasno podporo farmacevtski industriji pri naložbah v razvoj zdravil za redke bolezni. Uredbi so sledili drugi prav tako uspešni ukrepi, denimo stalna podpora delovanju portala o redkih boleznih in zdravilih sirotah Orphanet in financiranje tega portala ter razširitev njegovega delovanja na skoraj vse države EU in drugod.
Pobudi so se sčasoma pridružili še drugi ključni deležniki, ki želijo pomagati ljudem z redkimi boleznimi. Evropska komisija zato tesno sodeluje z državami članicami, Evropsko agencijo za zdravila, izvajalci zdravstvenih storitev, pacienti in deležniki, vključno z organizacijami pacientov, kot je organizacija EURORDIS, ki vsako leto zadnji dan februarja pripravi dan redkih bolezni za dvig ozaveščenosti o tej problematiki. Tovrstno sodelovanje pa ne poteka le zunaj Komisije, pač pa tudi v sami instituciji – Generalni direktorat za zdravje in varnost hrane skupaj z Generalnim direktoratom za raziskave in razvoj sodelujeta s Skupnim raziskovalnim središčem Komisije.
Namen povezovanja različnih deležnikov v Evropi, ki ga spodbuja Evropska komisija, bo dokončna vzpostavitev evropskih referenčnih mrež – prvi javni razpis se je začel 16. marca. Mreže temeljijo na prostovoljnem sodelovanju izvajalcev zdravstvenih storitev po vsej Evropi. Prizadevajo si za lažji dostop pacientov do posebne specialistične oskrbe, za okrepitev evropskega sodelovanja na področju visoko-specializiranega zdravstvenega varstva ter spodbujajo izboljšanje diagnoze in oskrbe na zdravstvenih področjih, na katerih primanjkuje strokovnega znanja. Mreže bodo poleg tega pomagale državam članicam z majhnim številom bolnikov pri zagotavljanju specialistične oskrbe, spodbujale hitrejše razširjanje inovacij na področju medicine in zdravstvenih tehnologij ter služile kot osrednje točke za medicinsko izobraževanje in raziskave, širjenje informacij in ocenjevanje. S tem želijo dvigniti kakovost zdravstvenega varstva na področju mreženja med zdravstvenimi ustanovami in v znanosti na doslej najvišjo raven v Evropi.
Strokovna skupina Komisije za redke bolezni pomaga Evropski komisiji in njenim partnerjem pri pripravi pravnih instrumentov, strateških dokumentov, smernic in priporočil. Skupina tudi svetuje Komisiji glede mednarodnega sodelovanja, zagotavlja pregled ukrepov EU in držav članic ter skrbi za izmenjavo ustreznih izkušenj, politik in praks med državami članicami in različnimi deležniki.
Po izjemnem uspehu praznovanja evropskega dneva redkih bolezni, ko so 29. februarja 2016 v 85 državah pripravili številne dogodke, ki jih je samo prek Facebooka spremljalo več kot 6 milijonov ljudi, se bo strokovna skupina kmalu spet sestala, in sicer 5. in 6. aprila v Luxembourgu, ko bodo udeleženci razpravljali o možnostih za še tesnejše sodelovanje.
