por Till Voigtländer, representante austriaco en el Grupo de Expertos en Enfermedades Raras y expertos del Consejo de Estados miembros sobre las redes europeas de referencia.
Los pacientes con enfermedades raras suelen enfrentarse a otro mal que puede ser tan incapacitante como la propia enfermedad: el aislamiento. La sensación de que nadie comprende lo que les ocurre, que nadie sabe cómo ayudarles, que no se invierte lo necesario para encontrar medicamentos o curas eficaces porque no hay suficientes personas que los necesiten.
Pero aunque les pueda parecer que están solos, eso no es así. A pesar de que por enfermedad rara se entiende aquella que afecta a no más de uno de cada 2.000 ciudadanos, los 6.000 tipos de enfermedades raras afectan en total a 30 millones de personas en la UE.
Y de igual modo que nadie se debería sentir solo ante una enfermedad rara, tampoco tendría que verse en la necesidad de actuar en solitario para encontrar soluciones. Trabajando juntos podemos crear una base de datos exhaustiva que permita mejorar el diagnóstico, el tratamiento y la ayuda. Podemos detectar las lagunas de nuestros conocimientos actuales para financiar trabajos de investigación y desarrollo, y ofrecer incentivos a las empresas farmacéuticas para que creen medicamentos destinados a enfermedades raras. Podemos establecer una red de especialistas que los pacientes con necesidades especiales puedan localizar con facilidad.
Pero además de lo que podamos hacer, importa lo que ya estamos haciendo desde hace más de 15 años, cada vez con resultados más significativos. En 1999, la Comisión Europea puso en marcha su primera iniciativa consistente en la elaboración y posterior adopción del Reglamento (CE) nº 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo sobre medicamentos huérfanos, que prestaba claros incentivos a la industria farmacéutica para invertir en el desarrollo de medicamentos para estas enfermedades. A esto siguieron otras actividades, coronadas por el éxito, como el continuo apoyo y cofinanciación de Orphanet (en la actualidad la principal base de datos de referencia sobre enfermedades raras de todo el mundo) y el fomento de su rápida expansión a prácticamente todos los Estados miembros de la UE y más allá de sus fronteras.
Con el paso del tiempo, estas iniciativas han ido reuniendo a un número cada vez mayor de actores clave, alrededor del objetivo común de ayudar a los pacientes de enfermedades raras. Gracias a ello, la Comisión Europea colabora estrechamente con los Estados miembros, la Agencia Europea de Medicamentos, los prestadores de asistencia sanitaria, los pacientes y otras partes interesadas, incluidas organizaciones de pacientes como Eurordis, que organiza cada año a finales de febrero el Día de las Enfermedades Raras para sensibilizar a los ciudadanos. Además, este tipo de colaboración no solo se produce fuera de la Comisión, sino que también existe dentro de la propia institución: la Dirección General de Salud y Seguridad Alimentaria aúna esfuerzos con la Dirección General de Investigación e Innovación y ambas colaboran con el Centro Común de Investigación de la Comisión.
Pronto concluirá la iniciativa más reciente impulsada por la Comisión Europea para conectar a las múltiples partes interesadas de toda Europa: se trata de la creación de las redes europeas de referencia, cuya primera convocatoria de propuestas se puso en marcha el 16 de marzo. Estas redes se basan en la participación voluntaria de prestadores de asistencia sanitaria de todo el continente y están destinadas a facilitar el acceso de los pacientes a una atención altamente especializada, fomentar la cooperación europea en materia de asistencia sanitaria sumamente especializada y mejorar el diagnóstico y la atención en ámbitos médicos en los que los conocimientos son escasos. Las redes también ayudarán a los Estados miembros con un número insuficiente de pacientes para prestar este tipo de cuidados altamente especializados, contribuirán a acelerar la difusión de las innovaciones en materia de ciencia médica y tecnologías sanitarias y servirán como puntos focales de capacitación e investigación médica, evaluación y difusión de la información, elevando en definitiva la asistencia sanitaria a un nuevo nivel de creación de redes científicas y clínicas, sin parangón dentro y fuera de Europa.
El Grupo de Expertos en Enfermedades Raras elabora instrumentos jurídicos, documentos estratégicos, directrices y recomendaciones con los que presta asistencia a la Comisión y a sus socios. Este Grupo también asesora a la Comisión en cuestiones de cooperación internacional, establece un panorama general de las políticas a nivel nacional y de la Unión y organiza intercambios de experiencias, políticas y prácticas entre los Estados miembros y las diversas partes implicadas.
Aún resuena el enorme éxito cosechado por el último Día Mundial de las Enfermedades Raras: el 29 de febrero de 2016 se celebraron actos en 85 países y el mensaje de la jornada llegó a más de 6 millones de personas a través de Facebook. En breve, el Grupo de Expertos se reunirá en Luxemburgo (5 y 6 de abril) para reflexionar sobre la mejor manera de seguir avanzando... juntos.
