Till Voigtländer, Itävallan edustaja harvinaisia sairauksia käsittelevässä asiantuntijaryhmässä sekä asiantuntija eurooppalaisten osaamisverkostojen jäsenvaltioiden johtoryhmässä
Harvinaisen sairauden sairastamiseen voi usein liittyä myös yksinäisyyden ja erillisyyden tunne, joka voi olla potilaalle hyvin tuskallista. Hänestä voi tuntua siltä, että kukaan muu ei ymmärrä, mistä on kysymys, että kukaan ei tiedä, miten häntä voi auttaa ja ettei tehokkaiden lääkkeiden tai hoidon kehittämiseen investoida, koska sairaudesta kärsivät vain niin harvat.
Vaikka potilaista voi tuntua tältä, he eivät ole yksin. Määritelmän mukaan kyse on harvinaisesta sairaudesta, jos sitä sairastaa korkeintaan yksi ihminen 2 000:sta. Harvinaisissa sairauksia on kuitenkin kyse yli 6 000 eri sairaudesta, joita EU:ssa sairastaa yhteensä 30 miljoonaa henkeä.
Kenenkään sairastuneen ei pidä jäädä yksin sairautensa kanssa, eikä kenenkään harvinaisia sairauksia tutkivan pidä myöskään jäädä yksin. Yhdessä voimme luoda kattavan tietokannan, jota voidaan hyödyntää sairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa sekä potilaiden ja heidän omaistensa tukemisessa. Voimme selvittää, mitä puutteita tiedoissamme on, ja huolehtia siitä, että lääkeyrityksillä on rahoitusta ja kannustimia tutkia ja kehittää harvinaislääkkeitä. Voimme perustaa asiantuntijaverkoston, johon potilaat voivat ottaa yhteyttä saadakseen apua erityisongelmiinsa.
Kaiken tämän voitavamme me myös teemme – ja olemme jo tehneetkin yhä paremmin tuloksin yli 15 vuoden ajan. Vuonna 1999 Euroopan komissio valmisteli ensimmäisen harvinaislääkkeitä koskevan säädöksen, josta tuli Euroopan parlamentin ja neuvoston asetus (EY) N:o 141/2000. Siinä lääketeollisuudelle asetettiin selkeitä kannustimia investoida harvinaislääkkeiden kehittämiseen. Tämän lisäksi on komissio on jatkuvasti tukenut ja osarahoittanut Orphanet-tietokantaa. Orphanet on maailman johtava harvinaisten sairauksien tietokanta, ja komissio on edistänyt sen laajentumista käytännössä kaikkiin EU-maihin ja muuallekin maailmaan.
Ajan myötä nämä hankkeet ovat tuoneet yhteen yhä enemmän keskeisiä toimijoita, joiden yhteisenä tavoitteena on auttaa harvinaisia sairauksia sairastavia. Euroopan komissio tekee nykyisin tiivistä yhteistyötä jäsenmaiden, Euroopan lääkeviraston, terveydenhuoltopalvelujen tarjoajien, potilaiden ja sidosryhmien kanssa. Sidosryhmiin kuuluu esimerkiksi potilasjärjestöjä, kuten Eurordis, joka järjestää vuosittain helmikuun viimeisenä päivänä harvinaisten sairauksien teemapäivän. Myös Euroopan komission sisällä tehdään tiivistä yhteistyötä terveyden ja elintarviketurvallisuuden pääosaston, tutkimuksen ja innovoinnin pääosaston sekä yhteisen tutkimuskeskuksen välillä.
Eurooppalaisten osaamisverkostojen perustaminen on komission uusin keino saattaa yhteen erilaisia sidosryhmiä eri puolilta Eurooppaa. Osaamisverkostojen ensimmäinen ehdotuspyyntö käynnistettiin 16.3.2016. Terveydenhuollon tarjoajat voivat vapaaehtoisesti osallistua osaamisverkostoihin, joiden tavoitteena on auttaa potilaita helpommin pääsemään pitkälle erikoistuneeseen hoitoon, edistää eurooppalaista yhteistyötä pitkälle erikoistuneen terveydenhuollon alalla sekä parantaa diagnosointia ja hoitoa niillä lääketieteen aloilla, joilla asiantuntemus on harvinaista. Osaamisverkostot myös auttavat niitä jäsenmaita, joilla on vain vähän tietyntyyppisistä erikoissairaanhoitoa tarvitsevia potilaita, ja nopeuttavat lääketieteen ja terveysteknologian alan innovaatioiden leviämistä. Niillä on keskeinen asema lääketieteellisessä koulutuksessa, tutkimuksessa, tiedon levittämisessä ja arvioinnissa, ja ne nostavat alan kliinisen ja tieteellisen verkostoitumisen aivan uudelle tasolle niin Euroopan kuin koko maailman mittapuulla.
Harvinaisia sairauksia käsittelevä asiantuntijaryhmä avustaa Euroopan komissiota ja sen yhteistyökumppaneita kehittämään oikeudellisia välineitä ja toimintapoliittisia asiakirjoja sekä antaa suosituksia ja ohjeita. Asiantuntijaryhmä antaa komissiolle ohjeistusta kansainväliseen yhteistyöhön sekä laatii yleiskatsauksen EU:n ja sen jäsenmaiden toimintapolitiikoista. Se organisoi myös tiedon- ja kokemustenvaihtoa EU-maiden ja eri osapuolten välillä.
Tämänvuotista harvinaisten sairauksien teemapäivää (29.2.), voidaan pitää kaikkien aikojen onnistuneimpana. Teemapäivän tapahtumia järjestettiin 85 maassa, ja yksinomaan Facebookissa se tavoitti yli 6 miljoonaa ihmistä. Asiantuntijaryhmä, joka kokoontuu 5.–6.4. Luxemburgissa tulee keskustelemaan siitä, miten parhaiten voimme jatkaa tästä yhdessä eteenpäin.
