Till Voigtländer, przedstawiciel Austrii w grupie ekspertów ds. chorób rzadkich i ekspert w radzie składającej się z przedstawicieli państw członkowskich w sprawie europejskich sieci referencyjnych.
Pacjenci chorujący na choroby rzadkie często zmagają się również z innymi problemami, które mogą być równie destabilizujące jak sama choroba. Izolacja, poczucie, że nikt inny nie wie, z czym muszą się mierzyć, że nikt nie wie, jak im pomóc, że nie inwestuje się w znalezienie skutecznych leków czy nawet terapii, ponieważ liczba potrzebujących ich osób jest niedostateczna.
Osoby te nie są jednak same. Nawet jeśli choroba rzadka jest określana jako choroba, na którą zapada nie więcej niż 1 na 2 tys. osób, łącznie około 6 tys. rodzajów chorób rzadkich dotyka ogółem 30 milionów osób w UE.
I tak jak nikt nie powinien czuć się osamotniony w zmaganiu z chorobą rzadką, tak samo nikt nie powinien musieć sam poszukiwać rozwiązań. Dzięki współpracy możemy utworzyć kompleksową bazę danych zawierającą informacje, które można by wykorzystać do lepszego stawiania diagnozy, leczenia i wsparcia. Możemy spojrzeć na dotychczasowe luki w wiedzy i zapewnić finansowanie badań i rozwoju oraz zachęty dla firm farmaceutycznych do opracowywania leków na choroby rzadkie. Możemy utworzyć sieć specjalistów, których lokalizację pacjenci o szczególnych potrzebach mogliby łatwo ustalić.
Nie tylko możemy to uczynić, ale już to czynimy – od ponad 15 lat z coraz większym powodzeniem i na szerszą skalę. W 1999 r. Komisja Europejska rozpoczęła realizację swojej pierwszej inicjatywy. Parlament Europejski opracował, a następnie przyjął rozporządzenie Rady WE 141/2000 w sprawie sierocych produktów leczniczych, które zapewniło przemysłowi farmaceutycznemu wyraźne zachęty do inwestowania w opracowywanie leków na choroby rzadkie. Później podjęto dalsze działania – i osiągnięto sukcesy – takie jak ciągłe wsparcie i współfinansowanie bazy Orphanet, która obecnie jest główną na świecie referencyjną bazą danych dotyczącą chorób rzadkich, oraz pomoc w jej szybkim rozwoju w praktycznie wszystkich państwach UE i nie tylko.
Z czasem inicjatywy te zaczęły zrzeszać coraz więcej kluczowych podmiotów, których wspólnym celem była pomoc osobom chorującym na choroby rzadkie. W konsekwencji Komisja Europejska obecnie ściśle współpracuje z państwami członkowskimi, Europejską Agencją Leków, świadczeniodawcami, pacjentami oraz zainteresowanymi stronami, w tym organizacjami pacjentów, takimi jak EURORDIS, którzy co roku w ostatnim dniu lutego organizują Dzień Chorób Rzadkich z myślą o podniesieniu poziomu świadomości na ten temat. Tego rodzaju współpraca ma miejsce nie tylko poza Komisją, lecz również wewnątrz tej instytucji – Dyrekcja Generalna ds. Zdrowia i Bezpieczeństwa Żywności współpracuje z Dyrekcją ds. Badań i Rozwoju, a obie te dyrekcje współpracują ze Wspólnym Centrum Badawczym Komisji.
Najnowszym działaniem w zakresie łączenia wielu zainteresowanych stron w Europie, które prowadzi Komisja Europejska, są bliskie finalizacji europejskie sieci referencyjne – pierwsze zaproszenie do składania wniosków zostało otwarte w dniu 16 marca. Sieci te działają w oparciu o dobrowolne uczestnictwo świadczeniodawców w całej Europie i mają na celu pomoc pacjentom w uzyskaniu łatwiejszego dostępu do wysokospecjalistycznej opieki, zachęcenie do współpracy europejskiej w zakresie wysokospecjalistycznej opieki zdrowotnej oraz poprawę diagnozowania i opieki w dziedzinach medycznych, w których wiedza fachowa jest rzadka. Sieci pomogą również państwom członkowskim, w których jest za mało pacjentów, w zapewnieniu tego rodzaju wysokospecjalistycznej opieki, pomogą szybciej upowszechnić innowacje w nauce medycznej i technologiach medycznych oraz posłużą jako punkty kontaktowe na potrzeby szkoleń i badań medycznych, rozpowszechniania i oceny informacji, a ostatecznie wyniosą opiekę zdrowotną na całkowicie nowy poziom kontaktów klinicznych i naukowych, niespotykany wcześniej w Europie i poza nią.
Komisji i jej partnerom pomaga jej grupa ekspertów ds. chorób rzadkich, przygotowując akty prawne i dokumenty programowe oraz opracowując wytyczne i zalecenia. Zespół ten doradza Komisji w sprawie współpracy międzynarodowej, przygotowuje przegląd strategii unijnych i krajowych oraz organizuje wymianę odpowiednich doświadczeń, strategii i praktyk między państwami członkowskimi i różnymi zaangażowanymi stronami.
Na fali najbardziej udanego Dnia Chorób Rzadkich w historii – w dniu 29 lutego 2016 r. wydarzenia zorganizowano w 85 krajach i tylko przez Facebooka udało się dotrzeć do ponad 6 milionów osób – grupa ekspertów spotka się wkrótce, w dniach 5 i 6 kwietnia, w Luksemburgu w celu wspólnego omówienia najlepszych strategii dalszego działania.
