Till Voigtländer, Austria esindaja Euroopa Komisjoni haruldaste haiguste eksperdirühmas ning Euroopa tugivõrgustikke juhtiva liikmesriikide nõukogu ekspert.
Haruldast haigust põdevad patsiendid kannatavad tihti veel ühe probleemi all, mis võib olla sama raske kui nende haigus. See on isoleeritus. Nad tunnevad, et neid on oma murega üksi jäetud, et keegi ei oska neid aidata ning et tõhusate ravimite või haiguse väljaravimise võimaluste väljatöötamisse ei investeerita, kuna haigus esineb ainult väga vähestel inimestel.
Ehkki see võib nii tunduda, ei ole nad tegelikult üksi. Tegelikult ei ole nad üksi. Kuigi haruldane haigus on haigus, mida ei esine rohkem kui ühel inimesel 2000st, põeb ELis mõnda haruldast haigust, mida on ligikaudu 6000 liiki, kokku 30 miljonit inimest.
Nii nagu keegi ei peaks ennast oma haigusega üksijäetuna tundma, ei peaks keegi sellele ka üksi ravi otsima. Koos saame luua põhjaliku andmebaasi, mida kasutada diagnoosimisel, ravi määramisel ja patsientidele tugiteenuste pakkumisel. Saame analüüsida ka seda, kus on meie teadmised puudulikud, ning rahastada teadusuuringuid ja arendustegevust. Farmaatsiaettevõtetele saab pakkuda stiimuleid haruldaste haiguste ravimite väljatöötamiseks. Luua saab ka spetsialistide võrgustiku, et erivajadustega patsiendid leiaksid vajaliku spetsialisti kiiresti üles.
Me mitte ainult ei saa kõike seda teha, vaid tegelikult juba teemegi – üle 15 aasta ja üha paremini. Esimese haruldaste haiguste alase algatuse esitas Euroopa Komisjon 1999. aastal. Seda täiendati ja see võeti vastu Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrusega (EÜ) nr 141/2000 harva kasutatavate ravimite kohta. Määrus lõi farmaatsiatööstusele selge stiimuli investeerida haruldaste haiguste ravimite väljatöötamisse. Seejärel tulid ka muud edulood. Üheks neist on Orphanet, mis on praegu maailmas peamine haruldaste haiguste andmebaas, mida Euroopa Komisjon on pidevalt toetanud ja kaasrahastanud. Selle tulemusel on andmebaas kiiresti laienenud pea kõikidesse ELi liikmesriikidesse ning mujale maailma.
Aja jooksul hakkas sellistes algatustes osalema üha enam neid, kes on huvitatud haruldast haigust põdevate inimeste aitamisest. Euroopa Komisjon teeb nüüd tihedat koostööd liikmesriikide, Euroopa Ravimiameti, tervishoiuteenuste osutajate, patsientide ja huvirühmadega. Nende hulgas on näiteks patsiendiorganisatsioon EURORDIS, kes korraldab iga aasta veebruari viimasel päeval haruldaste haiguste päeva. Sarnast koostööd tehakse ka komisjoni sees, näiteks tervise ja toiduohutuse peadirektoraadi, teadus- ja arendustegevuse üksuse ning Teadusuuringute Ühiskeskuse vahel.
Euroopa Komisjoni viimane saavutus Euroopa eri huvirühmade ühendamisel on Euroopa tugivõrgustike loomine, mis jõuab peagi lõpule. Esimene konkursikutse avaldati 16. märtsil. Euroopa tervishoiuteenuste osutajad osalevad neis võrgustikes vabatahtlikkuse alusel ning võrgustiku ülesanne on aidata patsientidel saada ülispetsiifilist ravi, soodustada Euroopas sellise ravi alast koostööd ning täiustada diagnoosimist ja ravi meditsiinivaldkondades, kus spetsialiste on väga vähe. Peale selle aitab võrgustik osutada ülispetsiilist ravi liikmesriikides, kus patsiente on selle korraldamiseks liiga vähe, parandada meditsiini ja tervishoiutehnoloogia uuenduste levitamist ning koondada meditsiinilist väljaõpet, uuringuid, teabevahetust ja hindamist. Oma tegevusega soovib võrgustik viia kliinilise ja teaduskoostöö tervishoius täiesti uuele tasemele, mida pole varem saavutatud ei Euroopas ega mujal maailmas.
Euroopa Komisjoni haruldaste haiguste eksperdirühm aitab komisjoni ja tema partnereid õiguslike vahendite väljatöötamisel ja poliitikadokumentide koostamisel ning esitab juhiseid ja soovitusi. Eksperdirühm annab komisjonile nõu rahvusvahelise koostöö küsimuses, esitab ülevaateid liidu ja liikmesriikide poliitikastrateegiatest ning korraldab vajalike kogemuste, strateegiate ja tavade jagamist liikmesriikide ja eri osaliste vahel.
29. veebruaril toimus seni kõige paremini kordaläinud haruldaste haiguste päev, mida tähistati 85 riigis ning mis aitas ainuüksi Facebooki vahendusel jõuda 6 miljoni inimeseni. Sellisest edust innustatuna kohtub eksperdirühm 5. ja 6. aprillil Luxembourgis, et arutada edasise koostöö võimalusi.
