autor: Till Voigtländer, rakouský člen expertní skupiny pro vzácná onemocnění a odborník v Radě členských států o evropských referenčních sítí
Pacienti se vzácnými nemocemi často trpí i něčím jiným, co může mít stejně negativní vliv na jejich zdraví – mají pocit osamění a izolovanosti. Pocit, že nikdo jiný nemá představu o jejich utrpení, že nikdo neví, jak jim pomoci, že se neinvestuje dostatek prostředků do nalezení potřebných léků či dokonce účinné léčby, protože počet lidí, kteří by je potřebovali, je zanedbatelný.
Přesto v tom zcela sami nejsou. I když je vzácné onemocnění definováno jako nemoc, která postihuje maximálně 1 člověka z 2 000 lidí, existuje v EU přibližně 6 000 typů těchto onemocnění, jež postihují celkem 30 milionů osob.
Stejně jako by se nikdo neměl cítit sám v boji proti vzácnému onemocnění, nikdo by se také neměl pouštět na vlastní pěst při hledání potřebné léčby. Budeme-li spolupracovat, můžeme vytvořit komplexní databázi informací, kterou lze využít pro lepší diagnostiku, léčbu a podporu pacientů. Můžeme se zaměřit na naše současné mezery ve znalostech a poznatcích, poskytnout finanční prostředky na výzkum a vývoj a pobídnout farmaceutické společnosti k tomu, aby vyvíjely léky i na vzácná onemocnění. Můžeme rovněž vytvořit síť odborníků, na které by se pacienti se zvláštními potřebami mohli obrátit.
To vše už taky více než 15 let děláme, a to se stále větším úspěchem. Již v roce 2000 přijal Evropský parlament a Rada nařízení (ES) 141/2000 o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění, díky němuž mohlo farmaceutické odvětví investovat do vývoje potřebných léků. Následovaly i další úspěšné aktivity. Vznikla například přední světová referenční databáze vzácných onemocnění Orphanet, jejíž využití se rychle rozšířilo prakticky do všech členských států Evropské unie i mimo ni.
Postupem času se začalo těchto iniciativ účastnit stále více klíčových aktérů, jejichž společným cílem je pomáhat lidem se vzácnými onemocněními. Evropská komise nyní úzce spolupracuje s členskými státy, Evropskou agenturou pro léčivé přípravky, poskytovateli zdravotní péče, pacienty a dalšími zúčastněnými stranami včetně organizací pacientů jako např. EURORDIS, které každý rok poslední den v únoru organizují Den boje proti vzácným onemocněním. Tato spolupráce však probíhá i uvnitř Evropské komise. Její generální ředitelství pro zdraví a bezpečnost potravin spolupracuje s generálním ředitelstvím pro výzkum a vývoj a se Společným výzkumným střediskem Komise.
Nejnovější iniciativu různých zúčastněných stran z celé Evropy, kterou řídí Evropská komise, představuje plánované zřízení evropských referenčních sítí. První výzva k předkládání přihlášek již byla zveřejněna 16. března 2016. Tyto sítě jsou založeny na dobrovolné účasti poskytovatelů zdravotní péče z celé EU. Jejich účelem je usnadnit pacientům přístup k vysoce specializované péči, podpořit evropskou spolupráci v této oblasti a zlepšit stanovování diagnózy a lékařskou péči v těch oblastech, v nichž existuje nedostatek specifických odborných znalostí. Sítě budou rovněž pomáhat členským státům, kde žije jen pár pacientů se vzácným onemocněním, tento druh vysoce specializované zdravotní péče poskytovat, a dále budou přispívat k rychlejšímu šíření inovací v lékařské vědě a zdravotnických technologiích a poslouží také jako koordinační subjekt pro odbornou přípravu lékařů a výzkum, šíření informací a hodnocení. V konečném důsledku to povede k vytvoření takových klinických a vědeckých sítí, které nemají dosud nikde v Evropě ani jinde ve světě obdobu.
Komisi a jejím partnerů pomáhá s přípravou právních nástrojů a politických dokumentů a poskytuje jim pokyny a doporučení skupina odborníků Evropské komise pro vzácná onemocnění. Tato skupina poskytuje Komisi poradenství ohledně mezinárodní spolupráce, zajišťuje přehled politik Unie a členských států a organizuje výměnu příslušných zkušeností, politik a postupů mezi členskými státy a jednotlivými zúčastněnými stranami.
Dne 29. února 2016 se konal doposud nejúspěšnější Den boje proti vzácným onemocněním. Akce se konaly v 85 zemích a jen přes Facebook se o této iniciativě dozvědělo více než 6 milionů lidí. Ve dnech 5. a 6. dubna 2016 se v Lucemburku sejde skupina odborníků Komise a bude jednat o tom, jak nejlépe postupovat společně dál.
