Co jsou vzácná onemocnění?
Většinou geneticky podmíněná onemocnění, která ohrožují život nebo jsou chronicky invalidizující, a přitom postihují relativně nízký počet osob. Je tedy třeba přijmout speciální opatření, aby bylo možno
- snížit počet osob, které tato onemocnění postihují
- snížit související úmrtnost novorozenců a dětí
- zachovat kvalitu života pacientů a jejich socioekonomický potenciál
V zemích EU se za vzácné považuje onemocnění, které postihuje méně než 5 osob na 10 000 obyvatel. To se může zdát málo – v celé EU to však celkem představuje kolem 246 000 lidí. Většina z těchto pacientů trpí dokonce ještě o něco méně častým onemocněním, jaké postihuje jednu osobu na 100 000 obyvatel, nebo ještě vzácnějším.
Podle odhadů má v současnosti okolo 5 až 8 tisíc vzácných onemocnění vliv na život 6 až 8 % populace Unie, tedy 27 až 36 milionů osob.
