par Till Voigtländer, représentant autrichien au sein du groupe d’experts sur les maladies rares et membre du conseil des États membres sur les réseaux européens de référence.
Les patients atteints de maladies rares souffrent souvent d'un autre mal tout aussi invalidant: l'isolement. Ils ont le sentiment que personne ne comprend ce à quoi ils sont confrontés, que personne ne sait comment les aider, qu'aucun investissement n'est fait pour trouver des médicaments efficaces, voire guérir leur maladie, parce qu'ils ne sont pas assez nombreux dans leur cas.
Mais, contrairement aux apparences, ils ne sont pas seuls, car si une maladie rare est une maladie qui touche 1 personne sur 2 000, il existe environ 6 000 types de maladies rares, ce qui représente un total de 30 millions de personnes concernées dans l’UE.
Et, de la même façon que personne ne doit se sentir seul face à une maladie rare, personne ne doit être seul pour trouver des solutions. En coopérant, nous pouvons créer une banque de données complète qui pourrait être utilisée pour améliorer le diagnostic, les soins et l'assistance. Nous pouvons examiner les lacunes qui subsistent dans nos connaissances, financer la recherche et le développement et mettre en place des mesures pour inciter les entreprises pharmaceutiques à mettre au point des médicaments. Nous pouvons également créer un réseau de spécialistes pouvant être facilement localisés par les patients ayant des besoins spécifiques.
C'est ce que nous pouvons faire et c'est déjà ce que nous faisons depuis plus de quinze ans, avec un succès et des résultats croissants. En 1999, la Commission européenne a lancé sa première initiative, en préparant puis en adoptant le règlement (CE) n° 141/2000 du Parlement européen et du Conseil concernant les médicaments orphelins, qui prévoit des mesures précises pour inciter l'industrie pharmaceutique à investir dans le développement de médicaments contre les maladies rares. Cette initiative a donné naissance à d'autres actions et réalisations couronnées de succès, comme la création conjointe du portail Orphanet qui, grâce à un soutien continu, s'est rapidement étendu à la plupart des États membres et au-delà des frontières de l'UE pour devenir aujourd'hui la base de référence mondiale en matière de maladies rares.
Avec le temps, ces initiatives ont permis de fédérer un nombre croissant d'intervenants majeurs mus par le même objectif: aider les personnes atteintes de maladies rares. Grâce à cela, la Commission européenne collabore aujourd'hui étroitement avec les États membres, l’Agence européenne des médicaments, les prestataires de soins, les patients et les parties prenantes, notamment les associations de patients comme EURORDIS, qui organise tous les ans la Journée des maladies rares, le dernier jour du mois de février, afin de sensibiliser l’opinion. Ce type de collaboration n'existe pas seulement à l'extérieur, mais également à l'intérieur de la Commission, au sein de la direction générale de la santé et de la sécurité alimentaire, qui travaille avec la direction générale de la recherche et de l'innovation, toutes deux collaborant avec le Centre commun de recherche.
Les réseaux de référence européens, dont la mise en place devrait bientôt être achevée, constituent la dernière initiative de la Commission pour réunir les nombreuses parties intéressées de toute l'Europe. Le premier appel à propositions vient d'être lancé, le 16 mars. Ces réseaux, qui reposent sur la participation volontaire des prestataires de soins de santé en Europe, sont destinés à aider les patients à accéder plus facilement à des traitements hautement spécialisés, à encourager la coopération européenne dans ce domaine et à améliorer le diagnostic et les traitements dans les secteurs médicaux manquant de spécialistes. Ils serviront également à aider les États membres ayant trop peu de patients à fournir ces soins hautement spécialisés, à accélérer la diffusion des innovations en sciences médicales et en technologies de la santé et feront office de points de contact pour la formation et la recherche médicales, ainsi que la diffusion et l’évaluation d'informations, portant ainsi les soins de santé à un niveau clinique et scientifique inégalé, en Europe et au-delà.
Le groupe d’experts de la Commission européenne sur les maladies rares a pour mission d'aider la Commission et ses partenaires à élaborer des instruments juridiques et des documents stratégiques et à formuler des orientations et des recommandations. Ce groupe conseille la Commission sur la coopération internationale, présente une vue d’ensemble des politiques de l’Union et des États membres et organise des échanges d’expérience, de stratégies et de pratiques entre les États membres et entre les diverses parties intéressées.
Dans la mouvance du succès sans précédent rencontré par la Journée des maladies rares, le 29 février 2016, au cours de laquelle des événements ont été organisés dans 85 pays et ont touché plus de 6 millions de personnes rien que sur Facebook, le groupe d’experts se réunira les 5 et 6 avril à Luxembourg pour débattre de la meilleure manière de poursuivre ensemble dans cette voie.
