door Till Voigtländer, vertegenwoordiger van Oostenrijk in de deskundigengroep op het gebied van zeldzame ziekten en deskundige in de bestuursraad van lidstaten over Europese Referentienetwerken.
Mensen die aan een zeldzame ziekte lijden, hebben vaak evenveel last van iets anders dan hun ziekte, namelijk isolatie. Ze hebben het gevoel dat niemand weet wat zij moeten doorstaan en welke hulp zij nodig hebben, en dat er niet genoeg geïnvesteerd wordt om een goed geneesmiddel te vinden, omdat er te weinig mensen zijn die dat nodig hebben.
Hoewel zij zich vaak alleen voelen, zijn zij niet de enigen. Een zeldzame ziekte is een ziekte die minder dan 1 op de 2000 mensen treft. In de EU zijn zo'n 6000 zeldzame ziekten bekend en in totaal 30 miljoen mensen lijden eraan.
Niemand zou het gevoel moeten hebben dat hij of zij de enige met een zeldzame ziekte is, en het zou voor niemand nodig moeten zijn om alleen op zoek te gaan naar oplossingen. Door samen te werken, kunnen we een uitgebreide databank opzetten met informatie voor een betere diagnose, behandeling en ondersteuning. We kunnen kijken waar er hiaten in onze kennis zitten en enerzijds onderzoek en ontwikkeling financieren en anderzijds farmaceutische bedrijven aanmoedigen geneesmiddelen voor zeldzame ziekten te ontwikkelen. We kunnen netwerken van specialisten opzetten, waardoor patiënten hen gemakkelijker kunnen vinden.
Dit is niet alleen mogelijk, we doen het al. Al meer dan 15 jaar, en met steeds meer succes en impact. In 1999 lanceerde de Commissie haar eerste initiatief. Uiteindelijk werd Verordening (EG) 141/2000 over weesgeneesmiddelen goedgekeurd. Daarin werd de farmaceutische industrie aangemoedigd te investeren in de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten. Hierna volgden meer activiteiten en successen, zoals de aanhoudende steun voor en medefinanciering van Orphanet, dat nu wereldwijd de vooraanstaande database op het gebied van zeldzame ziekten is en zich in rap tempo uitbreidt tot vrijwel alle EU-landen en daarbuiten.
Door de jaren heen hebben deze initiatieven steeds meer partijen bijeengebracht om patiënten met een zeldzame ziekte te helpen. De Europese Commissie werkt nu nauw samen met de EU-landen, het Europees Geneesmiddelenbureau, zorgverleners, patiënten en overige belanghebbenden, waaronder de patiëntenorganisatie EURORDIS, dat elk jaar op de laatste dag van februari de Dag voor zeldzame ziekten organiseert. Dit soort samenwerking gebeurt niet alleen buiten de Commissie, maar ook binnen de organisatie. Zo werkt DG Gezondheid en voedselveiligheid samen met DG Onderzoek en ontwikkeling, en werken beiden ook samen met het Gemeenschappelijk Centrum voor onderzoek.
Binnenkort wordt de laatste hand gelegd aan de Europese Referentienetwerken van zorgverleners, de eerste oproep hiervoor is op 16 maart gepubliceerd. Deze vrijwillige netwerken van zorgverleners in heel Europa zijn bedoeld om patiënten zeer gespecialiseerde hulp te bieden, om Europese samenwerking op dit vlak aan te moedigen en om de diagnose en zorg op relatief onbekende medische gebieden te verbeteren. De netwerken bieden hulp aan EU-landen met te weinig patiënten om dit soort zeer gespecialiseerde zorg te kunnen bieden, helpen bij het verspreiden van innovaties in de medische wetenschap en gezondheidstechnologieën en dienen als centraal punt voor medische opleidingen en onderzoek, verspreiding van informatie en evaluatie. Uiteindelijk moet dit alles de netwerkactiviteiten binnen de gezondheidszorg op een niveau brengen dat nog nergens ter wereld bereikt is.
De deskundigengroep op het gebied van zeldzame ziekten helpt de Commissie en haar partners bij het formuleren van wetteksten en beleidsdocumenten en stelt richtlijnen en aanbevelingen op. De Europese Commissie heeft deze groep opgericht om advies te geven over internationale samenwerking, het EU- en nationaal beleid in kaart te brengen en relevante ervaring, beleid en werkwijzen uit te wisselen tussen de EU-landen en diverse betrokken partijen.
Op 29 februari 2016 werd in 85 landen de Dag voor zeldzame ziekten gehouden en die bereikte alleen al via Facebook ruim 6 miljoen mensen. De deskundigengroep kan tevreden terugblikken op dit succes en op 5 en 6 april in Luxemburg bespreken we hoe we nu verder zullen gaan. Maar dat we dat samen moeten doen, is duidelijk.
