Austrijos atstovas Retųjų ligų ekspertų grupėje ir Europos referencijos tinklų valstybių narių tarybos ekspertas Till Voigtländer.
Retosiomis ligomis sergantys pacientai dažnai kenčia ir nuo kitų dalykų, kurie gali būti tokie patys nemalonūs, kaip ir jų liga. Izoliacijos – jausmo, kad niekas kitas nežino, ką jiems tenka patirti, kad niekas kitas nežino, kaip jiems padėti, kad neinvestuojama į veiksmingų vaistų kūrimą arba gydymą, nes nėra pakankamai žmonių, kuriems to reikėtų.
Tačiau, nors ir gali taip atrodyti, jie nėra vieniši. Net jei retoji liga apibrėžiama kaip liga, kuria serga ne daugiau kaip 1 iš 2000 žmonių, maždaug 6000 rūšių retosiomis ligomis iš viso serga 30 mln. ES gyventojų.
Kaip joks retąja liga sergantis pacientas neturėtų jaustis esąs toks vienintelis, taip niekas neturėtų būti priverstas sprendimų ieškoti pavieniui. Dirbdami drauge galime sukurti išsamią informacijos ir duomenų bazę, kuria būtų galima remtis geresnės diagnostikos, gydymo ir paramos tikslais. Galime įvertinti turimų žinių spragas ir finansuoti mokslinius tyrimus ir technologijų plėtrą bei skatinti farmacines bendroves kurti vaistus retosioms ligoms gydyti. Galime sukurti specialistų tinklą, kurį specialių poreikių turintys pacientai galėtų nesunkiai rasti.
Mes ne tik galime tai padaryti, mes tai darome vis sėkmingiau jau daugiau kaip 15 metų ir mūsų pastangos vis vaisingesnės. 1999 m. Europos Komisija pradėjo savo pirmą iniciatyvą, dėl kurios buvo parengtas ir priimtas Europos Parlamento ir Tarybos reglamentas EB 141/2000 dėl retųjų vaistų, kuriame numatytos aiškios paskatos farmacijos pramonei investuoti į vaistų nuo retųjų ligų kūrimą. Buvo imtasi ir tolesnių veiksmų bei pasiekta laimėjimų, pavyzdžiui, užtikrinta nuolatinė parama dabar didžiausiai pasaulyje retųjų ligų informacinei bazei „Orphanet“ ir jos dalinis finansavimas bei sudarytos galimybės ją sparčiai plėtoti praktiškai visose Europos Sąjungos valstybėse narėse ir kitur.
Laikui bėgant į šias iniciatyvas, kurių bendras tikslas – padėti retosiomis ligomis sergantiems žmonėms, įsitraukė vis daugiau svarbių dalyvių. Dėl to Europos Komisija dabar glaudžiai bendradarbiauja su valstybėmis narėmis, Europos vaistų agentūra, sveikatos priežiūros paslaugų teikėjais, pacientais ir suinteresuotosiomis šalimis, įskaitant pacientų organizacijas, pvz. EURORDIS, kuri kasmet paskutinę vasario dieną rengia Retųjų ligų dieną, kuria siekiama didinti informuotumą. Tokio pobūdžio bendradarbiavimas vyksta ne tik už Komisijos ribų, bet ir pačioje institucijoje – Sveikatos ir maisto saugos generalinis direktoratas bendradarbiauja su Mokslinių tyrimų ir technologijų plėtros direktoratu, o abu šie direktoratai bendradarbiauja su Komisijos Jungtiniu tyrimų centru.
Naujausias pastangų suburti įvairias suinteresuotąsias šalis Europoje etapas, kurio siekia Europos Komisija, bus netrukus baigti steigti Europos referencijos centrų tinklai – pirmasis kvietimas teikti paraiškas paskelbtas ką tik – kovo 16 d. Šie tinklai grindžiami savanorišku sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų visoje Europoje dalyvavimu ir skirti padėti pacientams paprasčiau naudotis itin specializuotos sveikatos priežiūros paslaugomis, skatinti Europos bendradarbiavimą itin specializuotos sveikatos priežiūros srityje bei pagerinti diagnostiką ir ligonių priežiūrą tose srityse, apie kurias turima nedaug žinių. Šie tinklai taip pat padės valstybėms narėms, kuriose yra per mažai pacientų, užtikrinti tokio tipo itin specializuotą sveikatos priežiūrą, paspartinti medicinos mokslo ir sveikatos technologijų inovacijų sklaidą, jie taip pat bus medicininio parengimo ir mokslinių tyrimų, informacijos sklaidos ir vertinimo centrai, kurie galiausiai užtikrins naują, iki šiol nei Europoje, nei kitur neregėtą klinikinio ir mokslinio bendradarbiavimo sveikatos priežiūros srityje lygį.
Europos Komisijos retųjų ligų ekspertų grupė padeda Komisijai ir jos partneriams rengti teisės aktus ir politikos dokumentus, gaires ir rekomendacijas. Ši grupė pataria Komisijai tarptautinio bendradarbiavimo klausimais, apžvelgia Europos Sąjungos ir nacionalinę politiką ir rengia atitinkamos patirties, politikos ir praktinių žinių mainus tarp valstybių narių ir įvairių dalyvaujančių šalių.
Vis dar jaučiamas impulsas, kurį suteikė iki šiol labiausiai pavykusi Retųjų ligų diena. 2016 m. vasario 29 d. renginiai vyko 85 šalyse, o vien tinkle „Facebook“ informacija pasiekė per 6 mln. žmonių. Ekspertų grupė netrukus (balandžio 5–6 d.) susitiks Liuksemburge, kad aptartų, kokių geriausių tolesnių veiksmų imtis, žinoma – drauge.
