af Till Voigtländer, østrigsk repræsentant i ekspertgruppen om sjældne sygdomme og ekspert i medlemslandenes råd om europæiske netværk af referencecentre.
Patienter med sjældne sygdomme kæmper ofte med noget, som kan være lige så invaliderende som deres sygdom – nemlig isolation. Følelsen af at ingen andre forstår, hvad de går igennem, at ingen ved, hvordan de kan hjælpe dem, at der ikke investeres i at finde effektiv medicin endsige helbredende behandling, fordi der ikke er nok mennesker med behov for det.
Men selvom det kan føles sådan, er de ikke alene. Selvom en sjælden sygdom defineres som en, der rammer mindre end 1 ud af 2 000 mennesker, er sammenlagt 30 millioner mennesker i EU ramt af en af de omkring 6 000 forskellige sjældne sygsomme.
Og ligesom ingen skal føle sig alene, når de rammes af en sjælden sygdom, skal ingen være alene om at finde løsninger. Ved at arbejde sammen kan vi skabe en omfattede databank med oplysninger, som kan bidrage til at finde bedre diagnosticeringsformer, behandlinger og støtte. Vi kan se på de aktuelle huller i vores viden og sørge for finansiering af forskning og udvikling og incitamenter til medicinalfirmaer til at udvikle lægemidler til sjældne sygdomme. Vi kan etablere et netværk af specialister, som patienter med særlige behov let kan finde frem til.
Vi ikke bare kan gøre disse ting, vi gør disse ting – det har vi gjort i 15 år med stadig stigende succes. Tilbage i 1999 lancerede Europa-Kommissionen sit første initiativ ved at udarbejde forordning EF nr.141/2000 om lægemidler til sjældne sygdomme, som senere blev vedtaget af Europa-Parlamentet og Rådet. Forordningen giver medicinalindustrien klare incitamenter til at investere i udviklingen af lægemidler til sjældne sygdomme. Initiativet blev fulgt op af yderligere aktiviteter og succeshistorier. Bl.a. blev der ydet støtte til og medfinansiering af Orphanet, som nu er verdens førende referencedatabase for sjældne sygdomme, og der blev givet hjælp til at lette den hurtige udbredelse af basen til praktisk talt alle medlemslande samt lande uden for EU.
Igennem tiden har disse initiativer samlet flere og flere aktører med det fælles mål at hjælpe mennesker med sjældne sygdomme. Europa-Kommissionen arbejder således nu tæt sammen med medlemslandene, Det Europæiske Lægemiddelagentur, udbydere af sundhedsydelser, patienter og interesserede parter herunder patientorganisationer som EURORDIS, som hvert år den sidste dag i februar arrangerer den internationale dag for sjældne sygdomme for at skabe opmærksomhed om emnet. Og denne form for samarbejde finder ikke kun sted uden for Kommissionen, men også inden for institutionen. Generaldirektoratet for Sundhed og Fødevaresikkerhed arbejder tæt sammen med Generaldirektoratet for Forskning og Innovation, som begge arbejder sammen med Kommissionens Fælles Forskningscenter.
Den seneste udvikling i Europa-Kommissionens bestræbelser på at samle de forskellige interesserede parter på tværs af Europa er den snarligt gennemførte etablering af europæiske netværk af referencecentre – som lancerede første indkaldelse af ansøgninger den 16. marts. Disse netværk bygger på frivillig deltagelse af sundhedspersonale i hele Europa og skal hjælpe patienter med at få lettere adgang til højt specialiseret pleje, tilskynde til europæisk samarbejde om højt specialiseret sundhedspleje og forbedre diagnosticering og pleje inden for medicinske områder med lav specialisering. Netværkene vil også hjælpe medlemslande med for få patienter, så de kan tilbyde denne form for højt specialiseret pleje. De vil desuden hjælpe med at sætte skub i udbredelsen af nyskabelser inden for lægevidenskaben og sundhedsteknologier og fungere som samlingspunkter for medicinsk uddannelse og forskning, informationsformidling og evaluering og i sidste ende bringe sundhedsplejen op på et helt nyt niveau inden for klinisk og videnskabeligt samarbejde, som endnu ikke er set i hverken Europa eller resten af verden.
Europa-Kommissionens ekspertgruppe om sjældne sygdomme kommer med retningslinjer og henstillinger og hjælper Kommissionen og dens partnere med udarbejdelse af retsakter og politiske dokumenter. Ekspertgruppen rådgiver Kommissionen om internationalt samarbejde, giver et overblik over EU's og medlemslandenes politikker og sørger for udveksling af relevante erfaringer, politikker og praksis mellem EU-landene og de forskellige involverede parter.
Efter den mest vellykkede dag for sjældne sygdomme nogen sinde den 29. februar 2016 – som omfattede arrangementer i 85 lande, og som nåede ud til over 6 millioner mennesker alene via Facebook – vil ekspertgruppen nu mødes den 5. og 6. april i Luxembourg for at drøfte, hvordan man bedst kommer videre herfra – sammen.
