Till Voigtländer, zástupca Rakúska v expertnej skupine pre zriedkavé choroby a odborník v rade členských štátov pre európske referenčné siete.
Pacientov so zriedkavými chorobami často trápi aj niečo iné, čo môže byť rovnako vysiľujúce ako ich choroba. Izolácia. Pocit, že nikto nevie, čím prechádzajú, že nikto nevie, ako im pomôcť, že sa nevynakladajú investície s cieľom nájsť účinné lieky či dokonca liečbu, pretože neexistuje dosť ľudí, ktorí ju potrebujú.
Aj keď môžu mať takéto pocity, nie sú sami. Hoci sa zriedkavé ochorenie definuje ako ochorenie, ktoré nepostihuje viac ako 1 z 2 000 osôb, približne 6 000 typov zriedkavých chorôb postihuje celkovo 30 miliónov ľudí v EÚ.
Tak ako by sa nikto nemal cítiť osamelý, pretože čelí zriedkavej chorobe, takisto by nikto nemal sám hľadať riešenia. Vzájomnou spoluprácou môžeme vytvoriť komplexnú databázu informácií, z ktorých by sa malo vychádzať pre lepšie stanovenie diagnózy, liečby a podpory. Môžeme sa zamerať na súčasné medzery v našich znalostiach a zabezpečiť financovanie výskumu a vývoja, ako aj stimuly pre farmaceutické spoločnosti, aby vyvíjali lieky na zriedkavé choroby. Môžeme vytvoriť sieť odborníkov, ktorých môžu pacienti s osobitnými potrebami ľahko lokalizovať.
Tieto veci nielenže môžeme robiť, ale ich aj robíme už viac ako 15 rokov, pričom majú čoraz väčší úspech a význam. Už v roku 1999 Európska komisia začala svoju prvú iniciatívu na základe vypracovania a následného prijatia nariadenia Európskeho parlamentu a Rady č. 141/2000/ES o liekoch na ojedinelé ochorenia, ktoré farmaceutickému priemyslu poskytuje jasné stimuly, aby investoval do vývoja liekov na zriedkavé choroby. Nasledovali ďalšie úspešné aktivity. Napríklad vznikla popredná svetová referenčná databáza Orphanet, ktorá sa vďaka nepretržitej podpore a spolufinancovaniu rýchlo rozšírila prakticky do všetkých európskych členských štátov a mimo nich.
Postupom času priniesli tieto iniciatívy čoraz viac kľúčových partnerov, ktorých spoločným cieľom bolo pomáhať ľuďom so zriedkavými chorobami. Európska komisia v dôsledku toho v súčasnosti úzko spolupracuje s členskými štátmi, Európskou agentúrou pre lieky, poskytovateľmi zdravotnej starostlivosti, pacientmi a zainteresovanými stranami vrátane organizácií pacientov, ako je EURORDIS, ktorá každý rok v posledný februárový deň organizuje Medzinárodný deň zriedkavých chorôb s cieľom zvýšiť povedomie o týchto chorobách. Tento typ spolupráce neprebieha iba mimo Komisie, ale aj v rámci tejto inštitúcie – Generálne riaditeľstvo pre zdravie a bezpečnosť potravín spolupracuje s Riaditeľstvom pre výskum a vývoj a obe riaditeľstvá spolupracujú so Spoločným výskumným centrom Komisie.
Najnovší vývoj v oblasti spájania rôznych zainteresovaných strán v celej Európe, ktorý riadi Európska komisia, predstavuje plánované vytvorenie európskych referenčných sietí, pričom prvá výzva na podávanie žiadostí bola otvorená 16. marca. Tieto siete sú založené na dobrovoľnej účasti poskytovateľov zdravotnej starostlivosti v celej Európe a ich účelom je pomáhať pacientom ľahšie získať prístup k vysoko špecializovanej zdravotnej starostlivosti, podnietiť európsku spoluprácu v tejto oblasti a zlepšiť diagnostikovanie a starostlivosť v tých zdravotníckych oblastiach, v ktorých sú odborné znalosti zriedkavé. Tieto siete takisto pomôžu členským štátom, ktoré majú príliš málo pacientov, poskytovať tento typ vysoko špecializovanej zdravotnej starostlivosti, pomôžu urýchliť šírenie inovácií v oblasti lekárskej vedy a zdravotníckych technológií. Takisto slúžia ako kontaktné miesta pre odbornú prípravu a výskum v oblasti zdravotníctva, šírenie a vyhodnocovanie informácií a nakoniec pomáhajú pozdvihnúť zdravotnú starostlivosť na všetky nové úrovne klinických a vedeckých sietí, ktoré v Európe ani inde neboli doteraz zaznamenané.
Expertná skupina Európskej komisie pre zriedkavé choroby poskytuje Komisii a jej partnerom pomoc tým, že vypracúva právne nástroje a politické dokumenty a poskytuje usmernenia a odporúčania. Tento panel poskytuje Komisii poradenstvo v oblasti medzinárodnej spolupráce, prehľad politík Únie a vnútroštátnych politík a organizuje výmeny relevantných skúseností, politík a postupov medzi členskými štátmi a rôznymi zainteresovanými stranami.
Expertná skupina sa na základe tohto najúspešnejšieho ročníka Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb – v rámci ktorého sa 29. februára 2016 konali podujatia v 85 krajinách a len prostredníctvom siete Facebook bolo oslovených viac ako 6 miliónov ľudí – čoskoro stretne, a to 5. a 6. apríla v Luxembursku, kde bude diskutovať o tom, ako spoločne čo najlepšie napredovať.
