de Till Voigtländer, reprezentantul austriac în grupul de experți privind bolile rare și expert în cadrul Comitetului statelor membre privind rețelele europene de referință.
Pacienții care suferă de boli rare se confruntă deseori cu un fenomen care îi afectează la fel de mult ca boala: izolarea. Sentimentul că nimeni nu știe prin ce trec, că nimeni nu îi poate ajuta, că nu se fac investiții pentru dezvoltarea unor medicamente eficiente sau pentru găsirea unui tratament, deoarece numărul bolnavilor nu este suficient de mare.
Însă, în realitate, pacienții care suferă de boli rare nu sunt singuri. Potrivit definiției, o boală rară afectează cel mult o persoană din 2 000. La nivel colectiv, în UE, există aproximativ 6 000 de tipuri de boli rare, numărul celor afectați ridicându-se la 30 de milioane.
Așa cum nimeni nu ar trebui să se simtă singur pentru că se confruntă cu o boală rară, nimeni nu ar trebui să acționeze singur în vederea găsirii unor soluții. Lucrând împreună, putem crea o bază de date cuprinzătoare, cu informații care să poată fi utilizate pentru a îmbunătăți diagnosticarea, tratamentul și sprijinul acordat bolnavilor. Putem să identificăm lacunele existente la nivel de cunoștințe și să oferim finanțare pentru cercetare și dezvoltare și stimulente companiilor farmaceutice pentru a le încuraja să dezvolte medicamente pentru bolile rare. Putem crea o rețea de specialiști care să fie localizată ușor de către pacienții cu nevoi speciale.
Nu numai că putem realiza aceste lucruri, dar le facem deja, de peste 15 ani, obținând cu fiecare efort progrese tot mai semnificative. În 1999, Comisia Europeană a lansat prima sa inițiativă, elaborând Regulamentul CE nr. 141/2000 al Parlamentului European și al Consiliului privind medicamentele orfane, menit să ofere stimulente clare industriei farmaceutice pentru a o motiva să investească în dezvoltarea de medicamente pentru bolile rare. Această inițiativă legislativă a fost urmată de alte activități încununate de succes, precum sprijinirea constantă și cofinanțarea Orphanet (astăzi cea mai importantă bază de date din lume privind bolile rare) și facilitarea extinderii acesteia în toate statele membre și nu numai.
În timp, aceste inițiative au reunit un număr tot mai mare de actori importanți având un obiectiv comun, acela de a ajuta oamenii care suferă de boli rare. Comisia Europeană colaborează îndeaproape cu statele membre, cu Agenția Europeană pentru Medicamente, cu furnizorii de asistență medicală, cu pacienții și părțile interesate, inclusiv cu organizații de pacienți precum EURORDIS, care organizează anual, în ultima zi a lunii februarie, Ziua bolilor rare, cu scopul de a spori gradul de sensibilizare în rândul cetățenilor. Acest tip de colaborare nu are loc doar în afara Comisiei, ci și la nivel intern - Direcția Generală Sănătate și Siguranță Alimentară își unește eforturile cu Direcția Generală Cercetare și Dezvoltare și ambele colaborează cu Centrul Comun de Cercetare al Comisiei.
În curând se va finaliza cea mai recentă inițiativă a Comisiei destinată să conecteze părțile interesate din întreaga Europă. Este vorba despre crearea rețelelor europene de referință, pentru care s-a lansat deja prima cerere de propuneri la data de 16 martie. Rețelele se bazează pe participarea voluntară a furnizorilor de servicii medicale din Europa și își propun să faciliteze accesul pacienților la îngrijiri medicale foarte specializate, să încurajeze cooperarea europeană în materie de asistență medicală de înaltă specializare și să îmbunătățească diagnosticarea și îngrijirile în domenii medicale în care expertiza este rară. Rețelele vor ajuta, de asemenea, statele membre cu prea puțini pacienți să ofere acest tip de asistență medicală foarte specializată, vor contribui la accelerarea răspândirii inovațiilor din medicină și a tehnologiilor medicale și vor servi ca puncte focale pentru formarea și cercetarea medicală și pentru diseminarea și evaluarea informațiilor. În cele din urmă, vor ridica serviciile de sănătate la un nivel de relaționare clinică și științifică fără precedent în Europa și în lume.
Grupul de experți al Comisiei Europene privind bolile rare oferă asistență Comisiei și partenerilor săi prin elaborarea de instrumente juridice și documente de politică și prin furnizarea de orientări și recomandări. Grupul consiliază Comisia cu privire la cooperarea internațională, oferă o imagine de ansamblu asupra politicilor europene și naționale și organizează schimburi de experiență, de politici și practici relevante între statele membre și diversele părți implicate.
Ediția de anul acesta a Zilei bolilor rare, celebrată la 29 februarie, s-a bucurat de un succes răsunător: au fost organizate numeroase evenimente în 85 de țări și peste 6 milioane de persoane au fost conectate prin intermediul Facebook. Pentru a valorifica și mai mult acest succes, grupul de experți se va întruni în zilele de 5 și 6 aprilie la Luxemburg pentru a discuta despre cele mai bune modalități de a merge mai departe...împreună.
