от Тил Фойгтлендер, представител на Австрия в експертната група, занимаваща се с редките заболявания, и експерт в Съвета на държавите членки във връзка с европейските референтни мрежи.
Пациентите с редки болести често преживяват и други страдания, които могат да бъдат също толкова увреждащи, колкото тяхното заболяване. Изолираност. Усещане, че никой друг не знае какво преживяват, че никой не знае как да им помогне, че не се правят инвестиции за намиране на ефикасни лекарства или лечение, защото няма достатъчно хора, които да се нуждаят от тях.
Въпреки че може да изглежда така, тези хора не са сами. Въпреки че съгласно определението една рядка болест засяга не повече от 1 на 2000 души, близо 6000 вида редки болести, взети заедно, засягат общо 30 млн. души в ЕС.
И точно както никой не бива да се чувства сам, когато страда от рядка болест, никой не бива да бъде оставян да търси решения сам. Като работим заедно, можем да създадем мащабна база данни с информация, която може да се използва за по-добро диагностициране, лечение и подкрепа. Можем да видим къде има пропуски в знанията ни и да предоставим финансиране за изследователска и развойна дейност и стимули на фармацевтичните компании за разработване на лекарства за редки болести. Можем да създадем мрежа от специалисти, които пациентите със специфични нужди да намират лесно.
Не само можем да направим това, ние го правим — в продължение на повече от 15 години, и то с все по-голям успех и значимост. През 1999 г. Европейската комисия даде начало на първата си инициатива с изготвянето и последващото приемане от Европейския парламент и Съвета на Регламент ЕО 141/2000 относно лекарствата сираци, с който се предоставят ясни стимули за фармацевтичната индустрия да инвестира в разработването на лекарства за редки болести. Това бе последвано от по-нататъшни дейности и успехи, като продължаващата подкрепа и съфинансиране на Orphanet, която в момента е водещата в света референтна база данни за редки болести, и улесняването на нейното бързо разрастване практически във всички страни от ЕС и извън него.
С течение на времето чрез тези инициативи бяха привлечени нови и нови ключови участници с общата цел да помагат на хората с редки болести. В резултат на това Европейската комисия в момента си сътрудничи тясно със страните членки, Европейската агенция по лекарствата, доставчиците на здравно обслужване, пациентите и заинтересованите страни, включително организации на пациенти, като EURORDIS, която организира Деня на редките болести в последния ден на февруари всяка година с цел повишаване на осведомеността. Този вид сътрудничество не се провежда само извън Комисията, но и вътре в нея — ГД „Здравеопазване и безопасност на храните“ работи съвместно с ГД „Научни изследвания и иновации“, като и двете си сътрудничат със Съвместния изследователски център на Комисията.
Последната новост по отношение на свързването на многобройните заинтересовани страни в Европа, чийто инициатор е Комисията, е създаването на европейски референтни мрежи, което трябва скоро да приключи, като първата покана за подаване на кандидатури бе публикувана на 16 март. Тези мрежи се основават на доброволното участие на доставчици на здравно обслужване в цяла Европа и имат за цел да помагат на пациентите по-лесно да получават достъп до високоспециализирано обслужване, да се насърчи европейско сътрудничество в областта на високоспециализираното здравно обслужване и да се подобрят диагностиката и услугите в тези области на медицината, в които експертният опит е рядкост. Мрежите също така ще помагат на страните членки, в които има твърде малко пациенти, да предоставят този вид високоспециализирано обслужване, ще допринесат за ускоряване на проникването на иновациите в медицинската наука и здравните технологии и ще послужат като центрове за медицинско обучение и изследвания, разпространяване и оценяване на информация, като в крайна сметка ще издигнат здравното обслужване на ново равнище на клинична и научна работа в мрежа, каквото преди не е имало нито в Европа, нито в други части на света.
Експертната група, занимаваща се с редките заболявания, помага на Комисията и нейните партньори, като изготвя правни инструменти и политически документи и предоставя насоки и препоръки. Тази група съветва Комисията във връзка с международното сътрудничество, предоставя обзор на политиките на Съюза и националните политики и организира обмен на опит, политики и практики в съответната област между държавите членки и различни други участници.
Все още под влияние на впечатленията от най-успешния досега Ден на редките болести — на 29 февруари 2016 г. се проведоха прояви в 85 държави, като само чрез Facebook те достигнаха до над 6 млн. души — експертната група ще се срещне на 5 и 6 април в Люксембург, за да обсъди какво е най-добре да направим заедно в бъдеще.
