Yann Le Cam, EURORDISin pääjohtaja
Harvinaisista sairauksista kärsivät lapset ja aikuiset joutuvat yhteiskunnassamme helposti eristyksiin ja muita heikompaan asemaan. Erilaisia harvinaisia sairauksia on noin 6 000, ja niitä sairastaa yhteensä noin 30 miljoonaa eurooppalaista. Yhtenäisenä joukkona nämä ihmiset voivat luoda kriittisen massan, jota ei voida sivuuttaa. Sairauksien kirjo on suuri, mutta monet ongelmat ovat yhteisiä. Yhdessä toimien potilaat ja heidän perheensä voivat saada enemmän huomiota ja heidän asemaansa voidaan parantaa. EU pyrkii muokkaamaan olosuhteita suotuisammiksi, jotta saataisiin aikaan konkreettisia, myönteisiä tuloksia.
Euroopan komissio antoi aiheesta vuonna 2008 tiedonannon "Harvinaiset sairaudet: Euroopan haasteet". Neuvosto antoi asiaa koskevan suosituksen vuonna 2009, ja vuonna 2011 annettiin direktiivi potilaiden oikeuksista rajatylittävässä terveydenhuollossa. Nämä asiakirjat täydentävät harvinaislääkkeistä vuonna 1999 annettua EU-asetusta ja muodostavat kattavan ja yhtenäisen pohjan EU:n strategialle, jolla edistetään harvinaisten sairauksien tutkimusta, diagnostiikkaa ja hoitoa.
Vuosi 2014 on käännekohta seuraavaa kymmenvuotiskautta ajatellen. EU-maiden kansalliset harvinaisia sairauksia koskevat toimintasuunnitelmat ja strategiat on tarkoitus yhdenmukaistaa yhteisten eurooppalaisten toimintamallien mukaisiksi. Eurooppalaisten osaamisverkostojen ja tutkimusinfrastruktuurien avulla tutkimustulokset voidaan entistä paremmin jalostaa uusiksi innovatiivisiksi hoitomuodoiksi, ja tietotekniikan avulla voidaan tuottaa uutta tietoa ja sen myötä parempaa hoitoa. Näiden tavoitteiden mukaisia toimia tuetaan EU:n Horisontti 2020 -tutkimusohjelmasta ja vuosien 2014–2020 terveysalan toimintaohjelmasta.
Tavoitteisiin voidaan päästä vain, jos potilaat saavat lisää vaikutusmahdollisuuksia ja voivat toimia yhteistyössä kaikkien sidosryhmien ja päätöksentekijöiden kanssa koko yhteiskunnan tasolla. Suuren yleisön tietoja aiheesta pyritään lisäämään muun muassa harvinaisten sairauksien teemapäivän avulla.
