Deň zriedkavých chorôb sa každoročne koná v posledný februárový
deň. Organizuje ho EURORDIS (Európska organizácia pre zriedkavé choroby) a jej
príslušné združenia v 19 členských štátoch EÚ s cieľom zvýšiť povedomie o
zriedkavých chorobách a o 30 miliónoch pacientov, ktorí nimi v Európe
trpia.
Zriedkavé choroby sú choroby, ktoré ohrozujú život alebo vedú k
invalidite. Charakterizuje ich nízka frekvencia výskytu a vysoký stupeň
komplexnosti. Choroba sa v Európe klasifikuje ako zriedkavá, ak ňou trpí menej
ako 1 z 2 000 obyvateľov, t. j. ak je ňou postihnutých zopár až maximálne 250
000 pacientov. Podľa odhadov Európskej únie existuje 6 000 až 8 000 zriedkavých
chorôb, z ktorých 80 % je genetického pôvodu, pričom prevažná väčšina postihuje
deti.
Pacientov trpiacich zriedkavými chorobami trápia podobné
problémy, ako napríklad zdĺhavé alebo nesprávne stanovenie diagnózy, nedostatok
informácií a podpory v každodennom živote. Zriedkavé choroby majú dramatický a
často neviditeľný vplyv na celú rodinu i na spoločnosť. Keďže frekvencia
výskytu týchto chorôb je nízka, chýbajú aj lekári špecializujúci sa na daný
odbor a príslušné vedomosti, starostlivosť je nepostačujúca, výskum je
obmedzený a lieky takmer neexistujú.
Tento rok je našou témou: „Spojenie pacientov a výskumníkov
(Bridging Patients and Researchers)“. Pokrok vo vede a medicíne prináša nové
možnosti v oblasti výskumu zriedkavých chorôb. Zriedkavé choroby zas vo
významnej miere prispeli k napredovaniu vo výskume a liečbe častejšie sa
vyskytujúcich chorôb.
Európska komisia považuje zriedkavé choroby za prioritu v
oblasti verejného zdravia a uznáva pridanú hodnotu, ktorú táto priorita pre
Európu predstavuje. Oznámenie Komisie prijaté v roku 2008 a odporúčanie Rady
prijaté v roku 2009 vytýčili smerovanie k európskej stratégii, ako i vytvoreniu
príslušných plánov pre zriedkavé choroby vo všetkých členských štátoch do roku
2013.
Jedným z najdôležitejších cieľov tejto európskej stratégie je
podpora translačného výskumu prostredníctvom celoeurópskej výskumnej
infraštruktúry, európskych výskumných sietí excelentnosti, ako i podpora
výskumných stratégií jednotlivých členských štátov, tak aby z nich
prostredníctvom vývoja a koordinácie vznikla integrovaná koncepcia EÚ.
Zoskupenia pacientov trpiacich zriedkavými chorobami zohrávajú v rámci týchto
snáh často úlohu priekopníkov, keďže spájajú potreby pacientov s potenciálom
výskumníkov.
