Ojedinelé ochorenia
Ojedinelým ochorením je choroba, ktorá postihuje menej ako 5 z každých 10 000 ľudí. Napriek tomu môže byť súhrnný počet pacientov vysoký, keďže existuje približne 7 000 ojedinelých ochorení. Väčšinu z nich spôsobujú genetické poruchy, ďalším dôvodom týchto chorôb je škodlivé prostredie počas tehotenstva alebo v neskoršom živote, často v kombinácii s genetickou náchylnosťou.
Niektoré z nich sú vzácne formy alebo zriedkavé komplikácie bežných chorôb. Aj keď ich príznaky možno spozorovať už pri narodení alebo v detstve, 50 % vzácnych chorôb sa prejaví v dospelosti a často ohrozujú alebo chronicky oslabujú organizmus. Pre väčšinu z nich neexistuje účinná liečba, ale preventívne vyšetrenia s cieľom včasného diagnostikovania choroby a následná vhodná liečba môžu zvýšiť kvalitu a dĺžku života.
Ojedinelé ochorenia sú závažným problémom a prioritou európskych zdravotníckych a výskumných programov. Cieľom právnych predpisov a financovania vedeckovýskumných projektov je podpora vývoja liekov na ojedinelé ochorenia. EÚ podporuje optimálnu prevenciu, diagnostiku a liečbu ojedinelých ochorení prostredníctvom vytvorenia sietí, výmeny skúseností, spoločnej odbornej prípravy a šírenia poznatkov.