La giornata delle malattie rare si svolge l'ultimo giorno di
febbraio di ogni anno. È organizzata da EURORDIS, l'associazione europea per le
malattie rare, e dalle sue associazioni nazionali in 19 paesi dell'UE per
sensibilizzare l'opinione pubblica alle malattie rare e ai 30 milioni di
persone che ne sono affette in Europa.
Le malattie rare sono patologie potenzialmente letali o
cronicamente debilitanti, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado
di complessità. In Europa si considera rara una malattia che colpisce meno di 1
persona su 2 000, quindi da poche persone fino a 250 000. Secondo stime
dell'Unione europea, vi sono da 6 000 a 8 000 malattie rare. L'80% ha origine
genetica e la stragrande maggioranza colpisce i bambini.
I pazienti affetti da malattie rare hanno problemi comuni, come
lunghi ritardi della diagnosi, diagnosi sbagliate, mancanza di informazioni e
di sostegno nella vita quotidiana. Le malattie rare hanno conseguenze
drammatiche e spesso invisibili sull'intera famiglia dei pazienti e sulla
società. Vista la bassa incidenza di queste malattie, i medici specializzati
sono anch'essi rari, le conoscenze scarse, l'offerta di cure inadeguata, la
ricerca limitata e le terapie quasi inesistenti.
Il tema di quest'anno è "Un ponte tra pazienti e
ricercatori". Il progresso scientifico e medico offre nuove opportunità
alla ricerca sulle malattie rare, che a sua volta ha notevolmente contribuito
alla ricerca e alla scoperta di trattamenti per malattie più frequenti.
La Commissione europea riconosce le malattie rare come una
priorità in campo sanitario e come un settore in cui l'azione a livello europeo
comporta un elevato valore aggiunto. La comunicazione della Commissione del
2008 e la raccomandazione del Consiglio del 2009 indicano la via per una
strategia europea e per piani nazionali sulle malattie rare in tutti gli Stati
membri entro il 2013.
Uno dei principali obiettivi della strategia europea è
sostenere la ricerca transnazionale attraverso infrastrutture di ricerca
paneuropee e reti di eccellenza europee, nonché sviluppando e coordinando le
politiche di ricerca nazionali secondo un approccio integrato a livello UE. Le
associazioni dei pazienti sono spesso all'avanguardia negli sforzi per far
corrispondere esigenze dei malati e possibilità di ricerca.
