La journée des maladies rares a lieu chaque année le dernier
jour du mois de février. Elle est organisée dans 19 pays de l'UE par EURORDIS,
l'association européenne pour les maladies rares, et ses alliances nationales.
Son objectif: sensibiliser l'opinion publique aux maladies rares et aux 30
millions de personnes qui en souffrent en Europe.
Les maladies rares sont des maladies mettant la vie en danger
ou entraînant une invalidité chronique qui se caractérisent par une faible
prévalence et un haut degré de complexité. On considère qu’une maladie est rare
lorsqu’elle touche moins de 1 personne sur 2 000 dans l’Union européenne, soit
une proportion de quelques personnes à 250 000 personnes. On estime qu'il
existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares; 80 % d'entre elles sont d'origine
génétique et touchent en grande majorité les enfants.
Les personnes atteintes de maladies rares sont confrontées aux
mêmes difficultés: retards et erreurs de diagnostic, manque d'information et
d'aide dans la vie quotidienne. Les maladies rares ont une incidence
considérable et souvent invisible sur les autres membres de la famille, ainsi
que sur la société. Du fait de la faible prévalence de ces maladies, les
experts médicaux sont peu nombreux, les connaissances rares, les offres de
soins inadéquates, les recherches limitées et les traitements quasi
inexistants.
La journée 2010 est organisée sur le thème de la collaboration
entre malades et chercheurs. Les progrès scientifiques et médicaux offrent de
nouvelles perspectives dans le domaine de la recherche sur les maladies rares.
Mais ces maladies permettent aussi de faire des découvertes dans la recherche
et le traitement de maladies plus courantes. La Commission européenne considère
les maladies rares comme une priorité en matière de santé publique dotée d'une
forte valeur ajoutée communautaire. La communication adoptée par la Commission
en 2008 et la recommandation adoptée par le Conseil en 2009 servent de base à
l'élaboration d'une stratégie européenne et de plans nationaux dans tous les
États membres, d'ici à 2013.
Un des principaux objectifs de cette stratégie est de soutenir
la recherche transnationale par la création d'infrastructures paneuropéennes et
de réseaux d'excellence européens en matière de recherche, ainsi que par la
coordination des politiques nationales et la mise en place d'une approche
européenne intégrée. Les groupes de personnes atteintes de maladies rares sont
souvent à l'origine de ces efforts, rapprochant ainsi les besoins des malades
des capacités des chercheurs.
