Dans l'UE, une maladie est considérée comme rare lorsqu'elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. Le nombre de patients qui en souffrent peut néanmoins être élevé, puisque l'on dénombre quelque 7 000 maladies rares. La plupart proviennent de défauts génétiques. Elles peuvent également résulter d'une exposition environnementale durant la grossesse ou plus tard, le plus souvent chez les personnes présentant une prédisposition génétique.
Certaines sont des formes ou des complications rares de maladies courantes. Si certains signes peuvent être observés dès la naissance ou durant l'enfance, plus de la moitié des maladies rares apparaissent à l'âge adulte et mettent la vie en danger ou provoquent une invalidité chronique. Il n'existe généralement pas de traitement efficace, mais un dépistage garantissant un diagnostic précoce suivi de soins appropriés peuvent améliorer la qualité de vie des malades et allonger leur espérance de vie.
Les maladies rares constituent un problème majeur de santé publique et figurent parmi les priorités des programmes de santé et de recherche de l'UE. La réglementation européenne et le financement par l'Union de projets de recherche et développement visent à promouvoir la mise au point de médicaments orphelins en faveur des patients souffrant de maladies rares. Elle entend optimiser la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies rares par la création de réseaux, le partage d'expériences et de formations et la diffusion de connaissances.
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