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Día Europeo de las Enfermedades Raras 2018: Primer aniversario de las redes europeas de referencia para las enfermedades raras - por Vytenis Andriukaitis, comisario europeo de Salud y Seguridad Alimentaria

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Día Europeo de las enfermendades raras 2018
©Comisión Europea

El 1 de marzo de 2017 empezaron a funcionar las redes europeas de referencia (RER), redes virtuales que reúnen a médicos de toda Europa para hacer frente a enfermedades complejas o raras. Ya han sido creadas y están en pleno funcionamiento 24 RER temáticas, en las que más de 900 unidades sanitarias altamente especializadas de 25 países de la UE y de Noruega colaboran en torno a una amplia gama de temas, desde osteopatías hasta hemopatías, pasando por cáncer infantil e inmunodeficiencias. Transcurrido un año desde que la iniciativa se puso en marcha en el hospital clínico universitario de Lovaina (Bélgica), Vytenis Andriukaitis, comisario europeo de Salud y Seguridad Alimentaria, nos dice cómo las RER ayudan ya a los pacientes y presenta sus expectativas para los próximos años.

28/02/2018

Elisa, de Alessandria (Italia), sufre osteogénesis imperfecta. Esta rara enfermedad genética causa fragilidad de los huesos y afecta solo a una de cada 15 000 personas. Elisa tiene treinta años y la enfermedad le fue diagnosticada cuando era una niña. «No podía jugar como los otros niños», recuerda Elisa, «porque, si me caía, me podía romper algo». Hace un año, cuando las RER estaban a punto de comenzar a funcionar, le preguntamos a Elisa qué esperaba de ellas. «Más investigación para la gente, para los niños a los que se les diagnostica la enfermedad, para intentar mejorar su calidad de vida», dijo.

Las enfermedades raras en la UE
Son enfermedades raras aquellas que afectan, a lo sumo, a 5 de cada 10 000 personas. En conjunto, entre 5 000 y 8 000 enfermedades raras condicionan la vida diaria de unos 30 millones de personas en la UE, muchas de ellas niños. Las enfermedades raras y complejas pueden conducir a otras, crónicas, y muchas de ellas pueden ser mortales. Ejemplos de enfermedades raras:
  1. La mucoviscidosis, enfermedad hereditaria que daña los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos, afecta aproximadamente a uno de cada 9 000 europeos.
  2. El hepatoblastoma es un tumor hepático muy raro que afecta principalmente a niños de corta edad (desde el nacimiento hasta los tres años). Su incidencia en la UE es de un caso por cada 5 millones de personas.
  3. La fibrodisplasia osificante progresiva afecta solo a 3 500 personas en todo el mundo, y provoca la osificación de los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conjuntivos.
 

Como médico, he estado confrontado frecuentemente a historias trágicas de pacientes con enfermedades raras o complejas. Elisa ha tenido más suerte que otros pacientes, porque su enfermedad le fue diagnosticada cuando aún era muy joven. Muchos pacientes no saben a qué atenerse durante años, sin poder encontrar un diagnóstico certero ni mucho menos un tratamiento adecuado. También es una situación frustrante para los médicos, que desean mejorar todo lo posible la situación de sus pacientes.

Dada la naturaleza de las enfermedades complejas y raras, los conocimientos especializados sobre ellas son escasos y fragmentados; por tanto, no suelen estar disponibles en la región o el país de los pacientes. Esto mismo hace que el trabajo sobre las enfermedades raras sea un sector con un enorme valor añadido europeo: el vasto conjunto de conocimientos y experiencia acumulado por la UE, interconectado en las RER, puede aportar beneficios reales a muchos miles de pacientes.

Un año después de su lanzamiento, las RER tratan ya a más de 50 pacientes con enfermedades raras. Pacientes como José Luis, de Valencia, que tiene 35 años(*). A José Luis le fue diagnosticada una predisposición genética que le expone a un alto riesgo de padecer un aneurisma disecante de aorta. De esto murió su padre, y José Luis vive en el temor de sufrir el mismo destino. Hasta el momento no hay tratamiento para esta enfermedad rara, y es evidente que hay que seguir investigando. José Luis y sus médicos piensan que al poner en común la información sobre su caso a través de la RER habrá más posibilidades de llegar a saber más sobre este alarmante trastorno genético, y esperan que esto le aporte algún beneficio antes de que sea demasiado tarde.

En el marco de esta iniciativa, el primer contacto del paciente de una enfermedad rara o con síntomas sin diagnosticar es su propio médico, que, con su consentimiento, puede solicitar el dictamen de una RER. Para pasar revista al diagnóstico y al tratamiento de un paciente, médicos especialistas de toda la UE se consultan, intercambian información y comparten conocimientos, en muchos casos convocando consejos consultivos transfronterizos para comentar su historia clínica, gracias a una plataforma informática especialmente desarrollada por la Comisión. De este modo, lo que viaja son los conocimientos médicos, y no hay ninguna necesidad de que los pacientes hagan extenuantes desplazamientos entre regiones y países, como solía ocurrir en el pasado.

José Luis no es el único paciente que se beneficia de la especialización transfronteriza que ofrecen las RER. Se estudian casos clínicos de muchos países de la UE —incluidos niños pequeños— con muy raros trastornos neurológicos, cánceres, hemopatías y otras afecciones, y algunos de estos pacientes ya han sido correctamente diagnosticados y orientados hacia un tratamiento.

Las RER han comenzado su andadura con buen pie, pues hay decenas de pacientes de enfermedades raras que, como José Luis, tienen ahora nuevas esperanzas. Confío en que a lo largo del próximo año las RER ayuden a cientos, si no miles de pacientes; a más largo plazo, tengo la esperanza de que el modelo de las RER se haga extensivo a otras enfermedades. Cuando lleguemos a una masa crítica de casos clínicos estudiados, diagnosticados y tratados, las RER impulsarán la investigación con amplios estudios clínicos y contribuirán a la sostenibilidad de los sistemas nacionales de asistencia sanitaria. Estoy convencido de que las RER ayudarán a mejorar la calidad de vida de muchos pacientes de la UE, tanto niños como adultos, que padecen enfermedades y afecciones raras o complejas.

 (*) El nombre y otros datos de identificación se han modificado para proteger la privacidad de los pacientes.