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Giornata europea delle malattie rare 2018: primo anniversario delle reti di riferimento europee per le malattie rare

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Il 1º marzo 2017 sono state varate le reti di riferimento europee (ERN): reti virtuali che riuniscono i prestatori di assistenza sanitaria di tutta Europa per affrontare patologie complesse o rare. Sono ormai pienamente operative 24 reti di riferimento europee che riuniscono oltre 900 unità di assistenza sanitaria altamente specializzate con sede in 25 paesi dell’UE e in Norvegia e che collaborano nel trattamento di una vasta serie di patologie, dalle malattie ossee a quelle ematologiche, dall’immunodeficienza al cancro pediatrico. 

28-02-2018

A un anno dall'inaugurazione dell'iniziativa svoltasi presso l’ospedale universitario di Lovanio, in Belgio, Vytenis Andriukaitis, Commissario europeo per la Salute e la sicurezza alimentare, spiega come le reti di riferimento europee siano già concretamente utili per i pazienti e illustra le aspettative per i prossimi anni.

Elisa vive ad Alessandria ed è affetta da osteogenesi imperfetta, una malattia genetica rara che provoca fragilità ossea e colpisce una persona su 15 000.  Elisa ha 30 anni e la malattia le è stata diagnosticata quando era una bambina. "Non potevo giocare come gli altri bambini" ricorda, "perché se cadevo, mi fratturavo le ossa". Un anno fa, quando le reti erano appena entrate in funzione, abbiamo chiesto a Elisa cosa si aspettasse dall'iniziativa. "Più ricerca per le persone, per i bambini a cui è diagnosticata la malattia, perché la loro qualità di vita possa migliorare", ha risposto. 

 

Le malattie rare nell’UE

Si definiscono rare le malattie che colpiscono non più di 5 persone su 10 000. Complessivamente tra 5 000 e 8 000 malattie rare compromettono la vita quotidiana di circa 30 milioni di persone nell'UE, molte delle quali sono bambini. Le malattie rare e complesse possono causare problemi di salute cronici e molte sono potenzialmente letali. Alcuni esempi di malattie rare:

  1. Fibrosi cistica, una malattia ereditaria che danneggia i polmoni, l'apparato digerente e altri organi e colpisce circa un europeo su 9 000
  2. Epatoblastoma, un tumore pediatrico del fegato che colpisce soprattutto i bambini tra 0 e 3 anni.  L’incidenza nell'UE è solo di un caso su 5 milioni di persone
  3. Fibrodisplasia ossificante progressiva, riguarda solo 3 500 persone in tutto il mondo; interessa il tessuto connettivo con formazioni ossose all'interno di muscoli, tendini, legamenti e altri tessuti molli

 

 

 

 

Come medico, troppo spesso sono stato testimone di storie dolorose di pazienti affetti da malattie rare o complesse. Elisa è stata più fortunata di altri perché la malattia le è stata diagnosticata quando era piccola, ma molti altri pazienti procedono alla cieca per anni senza diagnosi accurata e ancor meno cure appropriate. È una situazione frustrante anche per i medici che desiderano i risultati migliori possibili per i loro pazienti.

La natura delle malattie rare e complesse è tale per cui le conoscenze specialistiche sono scarse e frammentarie e quindi spesso inaccessibili nella regione o nel paese del paziente. Ma è proprio questa caratteristica che aumenta il valore del lavoro svolto a livello dell'Unione europea sulle malattie rare: utilizzando il grande serbatoio dell'UE di conoscenze e competenze, mettendo in comune le risorse e i punti di forza grazie alle reti di riferimento si può contribuire concretamente a migliorare la vita di migliaia di pazienti.

A un anno dall'avvio delle reti di riferimento europee, i loro membri sono arrivati a curare più di 50 pazienti con malattie rare. Pazienti come Monica di Napoli (*). Monica ha solo 10 anni, ma è affetta da una rara forma di cancro: il tumore è situato nell’addome in prossimità del sistema nervoso centrale, il che ne rende il trattamento molto difficile. La rete di riferimento europea ha permesso al suo oncologo di condividere, con i colleghi di altri paesi dell'UE specializzati in queste forme tumorali, le immagini di Monica. L'oncologo ha potuto ricevere il loro parere sulla prognosi di un intervento chirurgico e sul tipo di chemioterapia dando a Monica la possibilità di ottenere le cure migliori.

L'iniziativa ERN prevede che il paziente affetto da una malattia rara o che percepisce sintomi senza diagnosi contatti in primo luogo il proprio medico il quale, con il consenso del paziente stesso, può richiedere la consulenza di un membro di una rete di riferimento europea. Medici specialisti in diverse discipline e di tutta l’Unione europea si consultano, si scambiano informazioni e condividono le loro conoscenze, spesso convocando comitati di consulenza transfrontaliera per esaminare la diagnosi e le terapie di un paziente. Ciò è reso possibile da un’apposita piattaforma informatica sviluppata dalla Commissione che permette di discutere le cartelle cliniche dei pazienti. In tal modo, sono le conoscenze mediche che si spostano e i pazienti non devono più affrontare estenuanti viaggi da un paese all'altro come spesso accadeva in passato.

Monica non è l'unica paziente a beneficiare della competenza transfrontaliera offerta dalle reti di riferimento europee: pazienti di molti paesi dell'UE, anche bambini piccoli affetti da malattie neurologiche molto rare, tumori, malattie ematiche e altre patologie, hanno la possibilità di far esaminare il loro caso e alcuni hanno già ottenuto una diagnosi corretta ed è stata loro consigliata una terapia.

Per Monica e per decine di altri pazienti affetti da malattie rare che ora hanno una nuova speranza, le reti sono un buon inizio. Spero che nel prossimo anno le reti di riferimento europee possano aiutare centinaia se non migliaia di pazienti, e a più lungo termine, mi auguro di vedere il modello ERN esteso ad altre malattie. Raggiungendo una massa critica di pazienti da analizzare, diagnosticare e curare, le reti di riferimento europee, favoriranno la ricerca grazie ad ampi studi clinici e contribuiranno alla sostenibilità dei sistemi sanitari nazionali. Sono convinto che le reti di riferimento permetteranno di migliorare la qualità di vita di molti pazienti, adulti o bambini, dell’UE, affetti da malattie e condizioni rare o complesse.

 (*) Il nome e altri dati identificativi sono state modificati nel rispetto della riservatezza dei pazienti.