De Dag van de zeldzame ziekten valt ieder jaar op de laatste dag van
februari. Hij wordt georganiseerd door de Europese organisatie voor zeldzame
ziekten Eurordis en de daarbij aangesloten verenigingen in 19 EU-landen om
aandacht te vragen voor zeldzame ziekten en de 30 miljoen Europeanen die eraan
lijden.
Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten
met een geringe prevalentie en een grote complexiteit. Een ziekte geldt in
Europa als zeldzaam als minder dan 1 op 2000 burgers erdoor wordt getroffen.
Het aantal patiënten kan dus gaan van een handvol tot een kwart miljoen. De EU
schat dat er 6000 tot 8000 zeldzame ziekten voorkomen. 80% daarvan hebben een
genetische oorzaak en de meeste treffen kinderen.
Mensen met zeldzame ziekten hebben allemaal af te rekenen met late en foute
diagnoses en gebrek aan informatie en ondersteuning. Zeldzame ziekten hebben
dramatische, maar vaak onzichtbare gevolgen voor het gezin en de samenleving.
Omdat dergelijke ziekten weinig voorkomen, zijn er weinig artsen in
gespecialiseerd, is de kennis erover beperkt, zijn er onvoldoende
zorgmogelijkheden, wordt er weinig onderzoek naar verricht en zijn er nagenoeg
geen therapieën.
Het thema van dit jaar is het overbruggen van de kloof tussen patiënten en
onderzoekers. Vooruitgang op medisch gebied en bij wetenschappen in het
algemeen opent nieuwe wegen voor het onderzoek. Onderzoek naar zeldzame ziekten
blijkt vaak ook bijzonder nuttig voor onderzoek en behandeling van vaker
voorkomende ziekten.
De Europese Commissie erkent zeldzame ziekten als een prioriteit voor het
gezondheidsbeleid met een hoge Europese toegevoegde waarde. De mededeling van
de Commissie van 2008 en de aanbeveling van de Raad van 2009 zijn een blauwdruk
geworden voor een Europese strategie en voor de nationale plannen voor zeldzame
ziekten, die alle EU-landen vóór 2013 moeten opstellen.
Een van de belangrijkste doelstellingen van de EU is het grensoverschrijdend
onderzoek te ondersteunen. Dat kan door een gezamenlijke Europese
onderzoeksinfrastructuur, Europese onderzoeknetwerken en de integratie van het
onderzoeksbeleid in de lidstaten op EU-niveau. Patiëntenverenigingen nemen
hierin vaak het voortouw.
