Il-Jum tal-Mard Rari jsir kull sena fl-aħħar jum ta' Frar. Hu
organizzat minn EURORDIS, l-Organizzazzjoni Ewropea għall-Mard Rari u
l-Alleanzi Nazzjonali tagħha f’19-il pajjiż tal-UE biex titqajjem kuxjenza dwar
mard rari u 30 miljun persuna milquta minnu fl-Ewropa.
Il-mard rari huwa mard li jhedded il-ħajja jew li huwa
kronikament debilitanti bi prevalenza baxxa u livell għoli ta' kumplessità.
Fl-Ewropa, marda hi definita bħala rari meta tolqot inqas minn 1 fost 2,000
ċittadin, jiġifieri minn xi ftit nies sa 250,000 persuna. L-Unjoni Ewropea tqis
li hemm bejn 6,000 u 8,000 marda rari. 80% minnhom għandhom oriġini ġenetika, u
l-maġġoranza vasta tagħhom jolqtu lit-tfal.
Il-persuni milquta mill-mard rari jiffaċċaw sfidi komuni bħal
ħafna dewmien għad-dijanjosi, dijanjosi ħażina, nuqqas ta' informazzjoni u
appoġġ għall-ħajja ta' kuljum. Il-mard rari għandu impatt drammatiku u ħafna
drabi inviżibbli fuq il-familja kollha, kif ukoll fuq is-soċjetà. Minħabba
l-prevalenza baxxa ta' dan il-mard, l-esperti mediċi huma rari wkoll,
l-għarfien hu skars, l-offerta tal-kura mhijiex adegwata, ir-riċerka hi
limitata u l-kuri kważi ineżistenti.
It-tema ta' din is-sena hi "Inġibu flimkien lill-Pazjenti u
r-Riċerkaturi." Il-progress xjentifiku u mediku joffri opportunitajiet
ġodda fil-qasam tar-riċerka tal-mard rari. Il-mard rari kkontribwixxa ferm
għar-riċerka u fl-iskoperta tal-kura għal mard iktar frekwenti.
Il-Kummissjoni Ewropea tqis il-mard rari bħala prijorità
tas-saħħa pubblika b'valur miżjud għoli Ewropew. Il-Komunikazzjoni
tal-Kummissjoni adottata fl-2008 u r-Rakkomandazzjoni tal-Kunsill adottata
fl-2009 wittew it-triq għall-istrateġija Ewropea kif ukoll għall-pjanijiet
nazzjonali għall-mard rari fil-pajjiżi membri kollha qabel l-2013.
Wieħed mill-għanijiet ewlenin ta' din l-istrateġija Ewropea hu
li tiġi appoġġata r-riċerka ta’ trasferiment permezz ta' infrastrutturi
pan-Ewropej tar-riċerka, in-Netwerks Ewropej ta' Riċerka ta' Eċċellenza, u
l-iżvilupp u l-koordinazzjoni tal-politika nazzjonali tar-riċerka f'metodu
integrat tal-UE. Gruppi ta' pazjenti li jbatu minn mard rari huma l-pijunieri
ta' dawn l-isforzi, billi jgħaqqdu l-bżonnijiet tal-pazjenti mal-potenzjal
tar-riċerkaturi.
