A Ritka Betegségek Világnapjára minden évben február utolsó
napján kerül sor a Ritka Betegségek Európai Szervezetének (EURORDIS) és az
EURORDIS 19 uniós tagállamban működő nemzeti szervezeteinek rendezésében. Az
esemény arra hivatott, hogy felhívja a figyelmet a ritka betegségekre és arra a
30 millió embertársunkra, akik ilyen betegségekben szenvednek
Európa-szerte.
A ritka betegségek olyan életet veszélyeztető vagy maradandó
károsodást okozó betegségek, melyek csak elvétve fordulnak elő és nagyon
összetettek. Egy betegség akkor minősül ritka betegségnek Európában, ha minden
2000 polgárból legfeljebb 1 főt érint. Ez azt jelenti, hogy egy-egy ritka
betegségben kontinensünkön legfeljebb 250 000 fő szenved. Az Európai Unió
becslései szerint 6000–8000 ritka betegség létezik. Közülük 80% genetikai
okokra vezethető vissza, túlnyomó többségük pedig gyermekeket sújt.
A ritka betegségekben szenvedő embereknek jellemzően hasonló
nehézségekkel kell megküzdeniük: sokáig elhúzódik, mire kiderül, milyen baj
támadta meg szervezetüket, tévesen diagnózist kapnak, nem áll rendelkezésre
elegendő információ, és nem kapnak elég tájékoztatást, valamint segítséget a
mindennapi élethez. A ritka betegségek az egész család életét megrendítik, sőt,
a társadalom egészére is kihatnak, ám hatásuk sokszor rejtve marad. Mivel a
szóban forgó betegségek előfordulása ritka, nincsen elegendő egészségügyi
szakember sem, aki gyógyítani tudná őket, gyér a róluk rendelkezésre álló
szakismeret, nem megfelelőek a kínált kezelések, csak korlátozottan folynak
róluk kutatások, és jóformán nincs gyógymód a kezelésükre.
Idén arra összpontosítunk, hogyan lehet áthidalni a betegek és
a kutatók közti távolságot. A természettudományok és az orvostudomány vívmányai
új utakat nyitnak a ritka betegségekről folytatott kutatás előtt. A ritka
betegségek révén pedig érdemi előrelépést lehetett elérni a gyakoribb
betegségekről folytatott kutatásban és azok gyógyításában is.
Az Európai Bizottság a ritka betegségeket kiemelten fontos
népegészségügyi kérdésnek tekinti, olyannak, amelyben közös európai fellépéssel
számottevő fejlődés érhető el. A Bizottság 2008-ban elfogadott közleménye és a
Tanács 2009-es ajánlása volt az első lépés abban a folyamatban, amelynek
eredményeként 2013-ra európai stratégia, továbbá nemzeti tervek kialakítására
kerül sor a ritka betegségekről.
Az uniós stratégia egyik legfőbb célkitűzése az, hogy a több
állam által közösen folytatott kutatási tevékenységeket támogassa. Erre a
páneurópai kutatási infrastruktúrák és az European Research Networks of
Excellence nevű kutatási hálózat segítségével, valamint a tagállami kutatási
politikák közös európai fellépéssé fejlesztése és összehangolása révén kerül
sor. A ritka betegségekben szenvedő betegek csoportjai gyakran úttörő szerepet
játszanak ezekben a kezdeményezésekben: segítenek áthidalni a betegek
szükségletei és a kutatók kapacitása közötti távolságot.
