Helmikuun viimeisenä päivänä vietetään joka vuosi
kansainvälistä harvinaisten sairauksien teemapäivää, joka Suomessa tunnetaan
nimellä Harvinaiset-päivä. Teemapäivän järjestää 19 EU-maassa Eurordis,
harvinaisten sairauksien potilasjärjestöjen eurooppalainen kattojärjestö.
Teemapäivän tarkoituksena on tehdä tunnetuksi harvinaisiin sairaus- ja
vammaryhmiin kuuluvien haasteita. Koko Euroopassa harvinaissairaita on noin 30
miljoonaa.
Harvinaiset sairaudet ovat hengenvaarallisia tai pysyvän
invaliditeetin aiheuttavia sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen ja jotka
ovat erittäin monisyisiä. Harvinaisina pidetään sairauksia, joita sairastaa
Euroopassa vähemmän kuin yksi 2 000 ihmisestä. Kaikkiaan yhtä tiettyä sairautta
voi siis sairastaa vain muutama tai jopa 250 000 ihmistä. EU:ssa on arviolta 6
000–8 000 harvinaista sairautta, joista 80 prosenttia johtuu perimästä. Suurin
osa sairauksista alkaa jo lapsuudessa.
Eri sairausryhmiin kuuluvilla on monia yhteisiä haasteita,
esimerkiksi oikean diagnoosin saamisen viivästyminen, virheelliset diagnoosit,
tiedonpuute ja päivittäisessä elämässä tarvittavan tuen puute. Harvinaisilla
sairauksilla on merkittävä mutta usein vaikeasti esille tuotava vaikutus niin
potilaan perheen elämään kuin koko yhteiskuntaankin. Harvinaisuuden vuoksi
monista sairauksista ei ole riittävästi tietoa ja niihin erikoistuneita
lääkäreitä on vähän, hoitoa ei ole tarjolla, tutkimusta ei ole riittävästi eikä
parannuskeinoja juuri tunneta.
Päivän erityisteemana on tänä vuonna potilaiden ja tutkijoiden
välinen yhteistyö. Lääketieteen kehitys on avannut uusia mahdollisuuksia
harvinaisten sairauksien tutkimiselle. Harvinaisten sairauksien tutkimuksesta
vuorostaan on ollut merkittävää hyötyä monien yleisempienkin sairauksien
tutkimukselle ja uusille hoidoille.
Euroopan komissio on asettanut harvinaiset sairaudet yhdeksi
kansanterveystyön painopistealueista ja tunnustaa niiden tutkimuksen suuren
lisäarvon Euroopalle. Komissio antoi aiheesta vuonna 2008 tiedonannon ja
neuvosto vuonna 2009 suosituksen. Ne ovat perustana eurooppalaiselle
strategialle samoin kuin jokaisen EU-maan kansallisille ohjelmille, jotka on
määrä laatia vuoteen 2013 mennessä.
Eurooppalaisen strategian päätavoitteisiin kuuluu
translaatiotutkimuksen tukeminen yleiseurooppalaisten tutkimusinfrastruktuurien
(huippuosaamisen verkostojen) kautta sekä kansallisten tutkimuspolitiikkojen
kehittäminen ja koordinointi koko EU:n kattavaksi yhdennetyksi strategiaksi.
Harvinaisten sairauksien potilasjärjestöt ovat usein tällaisen työn
edelläkävijöitä. Ne voivat tehokkaasti edistää sitä, että potilaiden tarpeet ja
tutkijoiden mahdollisuudet kohtaavat.
