El Día de las Enfermedades Raras se celebra cada año el último
día de febrero. Lo organiza EURORDIS, Organización Europea de Enfermedades
Raras, junto con sus alianzas nacionales en 19 países de la UE. Su objetivo es
concienciar de las enfermedades raras y sus 30 millones de pacientes en
Europa.
Las enfermedades raras son dolencias mortales o debilitantes a
largo plazo, de baja prevalencia y muy complejas. En Europa se consideran raras
las enfermedades que afectan a menos de 1 de cada 2.000 ciudadanos, es decir,
entre un pequeño grupo y 250.000 personas. La Unión Europea calcula que existen
entre 6.000 y 8.000. El 80% es de origen genético y en su gran mayoría afectan
a niños.
Los pacientes de enfermedades raras tienen problemas comunes:
plazos largos para un diagnóstico a veces equivocado, falta de información y
poco apoyo en la vida cotidiana. Las enfermedades raras tienen efectos
dramáticos y a menudo invisibles en toda la familia y la sociedad. Su baja
prevalencia tiene otras consecuencias: pocos especialistas, escasez de
conocimientos, oferta de cuidados inadecuada, investigación limitada, curas
prácticamente inexistentes.
El tema de este año es reunir a los pacientes con los
investigadores. Los avances científicos y médicos ofrecen nuevas oportunidades
de investigación sobre las enfermedades raras, y éstas, a su vez, han
contribuido mucho a la investigación y descubrimiento de tratamientos para
enfermedades más frecuentes.
Para la Comisión Europea, las enfermedades raras son una
prioridad de salud pública con un alto valor añadido europeo. La Comunicación
de la Comisión de 2008 y la Recomendación del Consejo de 2009 ofrecen una hoja
de ruta para establecer tanto una estrategia europea como planes nacionales en
cada país miembro antes de 2013.
Apoyar la investigación traslacional mediante infraestructuras
paneuropeas, redes europeas de excelencia y la coordinación de políticas
nacionales dentro de un planteamiento europeo integrado es uno de los
principales objetivos de esa estrategia. En este campo los grupos de pacientes
son a menudo pioneros al tender puentes entre las necesidades de los afectados
y el potencial de los investigadores.
