Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους έχει οριστεί ως Ημέρα των
Σπάνιων Παθήσεων. Με την ευκαιρία αυτή, η EURORDIS, η Ευρωπαϊκή Οργάνωση για
τις Σπάνιες Παθήσεις, και οι εταίροι της σε 19 κράτη μέλη της ΕΕ διοργανώνουν
εκδηλώσεις με θέμα τις σπάνιες παθήσεις και τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα
30 εκατομμύρια άτομα που πάσχουν από αυτές στην Ευρώπη.
Οι σπάνιες παθήσεις δημιουργούν κίνδυνο θανάτου ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία.
Ο αριθμός των κρουσμάτων είναι μικρός, αλλά οι παθήσεις αυτές είναι εξαιρετικά
πολύπλοκες. Ως σπάνια χαρακτηρίζεται στην Ευρώπη μια πάθηση που προσβάλλει
λιγότερα από 1 στα 2.000 άτομα, με αποτέλεσμα οι πάσχοντες να κυμαίνονται από
ελάχιστους έως 250.000 άτομα. Η Ευρωπαϊκή Ένωση εκτιμά ότι υπάρχουν 6.000-8.000
σπάνιες παθήσεις. Το 80% από αυτές οφείλονται σε γενετικά αίτια, ενώ οι
ασθενείς στη συντριπτική τους πλειονότητα είναι παιδιά.
Τα άτομα που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζουν κοινά προβλήματα,
όπως εξαιρετικά καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση, έλλειψη ενημέρωσης και
στήριξης στην καθημερινή τους ζωή. Οι σπάνιες παθήσεις έχουν δραματικές αλλά
συχνά δυσδιάκριτες επιπτώσεις στην οικογένεια και την κοινωνία. Εξαιτίας του
μικρού αριθμού κρουσμάτων των παθήσεων αυτών, οι ιατρικοί εμπειρογνώμονες
σπανίζουν, η γνώση γύρω από αυτές είναι λιγοστή, η παρεχόμενη φροντίδα δεν
επαρκεί, ενώ η σχετική έρευνα είναι περιορισμένη και η θεραπεία σχεδόν
ανύπαρκτη.
Το θέμα των φετινών εκδηλώσεων είναι "Γεφύρωση της απόστασης μεταξύ των
ασθενών και των ερευνητών". Η επιστημονική και ιατρική πρόοδος δημιουργεί
νέες ευκαιρίες στον τομέα της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις. Οι τελευταίες
αυτές έχουν συμβάλει σημαντικά στην πρόοδο της έρευνας και την ανακάλυψη
θεραπειών για τις πιο συχνές παθήσεις.
Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή αναγνωρίζει ότι οι σπάνιες παθήσεις συνιστούν
προτεραιότητα στον τομέα της δημόσιας υγείας και ότι έχουν υψηλή προστιθέμενη
αξία για την Ευρώπη. Η ανακοίνωση της Επιτροπής το 2008 και η σύσταση του
Συμβουλίου που ακολούθησε το 2009 αποτελούν τον "χάρτη πορείας" προς
μια ευρωπαϊκή στρατηγική και προς την ανάπτυξη εθνικών σχεδίων για τις σπάνιες
παθήσεις σε όλα τα κράτη μέλη έως το 2013.
Ένας από τους κύριους στόχους αυτής της ευρωπαϊκής στρατηγικής είναι η
στήριξη της διεθνούς έρευνας μέσω πανευρωπαϊκών ερευνητικών υποδομών, των
ευρωπαϊκών δικτύων αριστείας, καθώς και η ανάπτυξη και ο συντονισμός των
εθνικών πολιτικών στον τομέα της έρευνας, έτσι ώστε να εφαρμόζεται μια
ολοκληρωμένη προσέγγιση σε επίπεδο ΕΕ. Συχνά οι ομάδες ασθενών με σπάνιες
παθήσεις πρωτοστατούν σε αυτές τις προσπάθειες, μειώνοντας την απόσταση μεταξύ
των αναγκών των ασθενών και του δυναμικού των ερευνητών.
