Jedes Jahr findet am letzten Tag im Februar der Tag der seltenen Krankheit
statt. Er wird von EURORDIS organisiert, der europäischen Organisation für
seltene Krankheiten, und ihren nationalen Verbänden in 19 europäischen Ländern,
und soll ein Bewusstsein für seltene Krankheiten und die 30 Millionen Menschen
in Europa schaffen, die von ihnen betroffen sind.
Seltene Krankheiten sind lebensbedrohende oder zu chronischer Invalidität
führende Krankheiten, die nicht häufig auftreten und kompliziert zu behandeln
sind. Eine Krankheit wird in Europa als selten bezeichnet, wenn weniger als
einer von 2000 Bürgern betroffen ist, das heißt, wenn es eine Hand voll bis
maximal 250 000 Patienten gibt. Die Europäische Union geht davon aus, dass es
6000 bis 8000 seltene Krankheiten gibt. 80 % davon sind genetischen Ursprungs,
und die meisten betreffen Kinder.
Alle Menschen mit seltenen Krankheiten stehen vor ähnlichen
Herausforderungen: Späte oder falsche Diagnose, fehlende Informationen und
unzureichende Unterstützung im täglichen Leben. Seltene Krankheiten können
sich, oft im Verborgenen, als folgenschwer nicht nur für die Familien der
Patienten, sondern auch für die gesamte Gesellschaft erweisen. Da diese
Krankheiten selten auftreten, mangelt es auch an fachlich versierten Ärzten und
an Informationen. Pflege und Behandlung sind unzureichend, die Forschung wird
vernachlässigt, und Heilmittel sind nahezu inexistent.
In diesem Jahr geht es darum, Patienten und Forscher zusammenzubringen. Der
wissenschaftliche und medizinische Fortschritt eröffnet neue Möglichkeiten in
der Erforschung seltener Krankheiten. Im Gegenzug können bei der Erforschung
seltener Krankheiten wichtige Erkenntnisse für die Behandlung häufigerer
Krankheiten anfallen.
Die Europäische Kommission betrachtet seltene Krankheiten als Priorität im
öffentlichen Gesundheitswesen und erkennt ihren europäischen Mehrwert. Die 2008
angenommene Mitteilung der Kommission und die 2009 angenommene Empfehlung des
Rates steckten den Weg für eine europäische Strategie ab und legten fest, dass
alle EU-Mitgliedsländer bis 2013 Pläne für seltene Krankheiten erstellen
müssen.
Eines der wichtigsten Ziele dieser europäischen Strategie ist es,
länderübergreifende Forschung durch europaweite Forschungsinfrastrukturen,
europäische Exzellenzcluster in der Forschung sowie die Entwicklung und
Koordinierung der nationalen Forschungsstrategien zu fördern. Patienten
seltener Krankheiten stehen hier oft an vorderster Front: Sie verbinden die
Bedürfnisse der Patienten mit dem Potenzial der Forscher.
