De sjældne sygdommes dag falder hvert år på den sidste dag i februar. Den
afholdes af EURORDIS, den europæiske organisation for sjældne sygdomme, og
organisationens nationale kontorer i 19 EU-lande for at udbrede kendskabet til
sjældne sygdomme og de 30 millioner mennesker i Europa, der lider af dem.
Sjældne sygdomme er komplekse livstruende eller kronisk invaliderende
sygdomme med lav udbredelse. En sygdom defineres som sjælden i Europa, når den
rammer færre end 1 ud af 2 000 borgere, dvs. fra en håndfuld til 250 000
mennesker. EU anslår, at der findes mellem 6 og 8 000 sjældne sygdomme. 80 % er
arvelige, og langt de fleste rammer børn.
Folk, der rammes af sjældne sygdomme, står over for de samme udfordringer,
f.eks. stærkt forsinkede diagnoser, fejldiagnoser, manglende information og
støtte i dagligdagen. Sjældne sygdomme har en dramatisk og ofte usynlig
indvirken på såvel hele familien som på samfundet. På grund af sygdommenes lave
udbredelse er der også langt mellem eksperterne, viden om sygdommene er
begrænset, behandlingstilbuddene er utilstrækkelige, forskningen er begrænset,
og mulighederne for helbredelse er forsvindende små.
Årets tema er at "Slå bro mellem patienter og forskere".
Videnskabelige og medicinske fremskridt åbner nye muligheder for forskning i
sjældne sygdomme. Sjældne sygdomme har til gengæld ydet et væsentligt bidrag
til forskning i mere hyppigt forekommende sygdomme og nye behandlingsformer for
dem.
Europa-Kommissionen anerkender sjældne sygdomme som en sundhedspolitisk
prioritet med betydelig europæisk merværdi. Kommissionens meddelelse fra 2008
og Rådets henstilling fra 2009 er blevet køreplan for fastlæggelse af en
europæisk strategi og for nationale planer for sjældne sygdomme i alle
medlemslande inden 2013.
Et af de overordnede mål med denne europæiske strategi er at støtte
translationel forskning gennem fælleseuropæiske forskningsinfrastrukturer,
European Research Networks of Excellence (europæiske forskningsekspertisenet),
samt udvikling og koordinering af de nationale forskningspolitikker til en
fælles europæisk tilgang. Grupper af patienter, der lider af sjældne sygdomme,
kan ofte slå bro mellem patienternes behov og forskernes muligheder.
