Den boje proti vzácným nemocem si připomínáme každoročně v poslední únorový
den. Organizuje jej EURORDIS (Evropská organizace pro vzácné nemoci) a její
partneři v 19 členských státech s cílem připomenout veřejnosti problematiku
vzácných nemocí, které jen v Evropě postihují 30 milionů lidí.
Vzácné nemoci jsou složitá, život ohrožující nebo chronicky invalidizující
onemocnění s nízkým výskytem. Nemoc lze označit za vzácnou, postihuje-li méně
než jednu osobu z 2 000 (tedy celkem maximálně 250 000 lidí). V Evropské unii
se počet vzácných nemocí odhaduje na šest až osm tisíc. Přibližně 80 % z nich
je genetického původu a drtivá většina postihuje děti.
Lidé, kteří onemocní vzácnou nemocí, čelí podobným problémům, jako je pozdní
diagnóza, nesprávná diagnóza, nedostatek informací a podpory. Vzácné nemoci
mají dramatický a často skrytý dopad na celou rodinu postižené osoby i na
společnost. Kvůli nízké prevalenci je jen málo odborníků, kteří je umí léčit,
vědomosti o těchto nemocech jsou omezené, možnosti péče jsou nedostatečné,
rozsah výzkumu nepostačující a léky neexistují.
Hlavním tématem letošního ročníku je „Sbližování pacientů a výzkumu“. Pokrok
na vědeckém a lékařském poli nabízí nové příležitosti v oblasti výzkumu
vzácných nemocí. Výzkum vzácných nemocí zase významně přispěl k léčbě
častějších onemocnění.
Evropská komise uznává vzácné nemoci jako jednu z priorit v oblasti
veřejného zdraví. Sdělení Komise z roku 2008 a doporučení Rady přijaté loni
slouží jako plán pro další kroky směřující k vytvoření ucelené evropské
strategie a vnitrostátních plánů pro boj se vzácnými nemocemi v členských
státech do roku 2013.
Jedním z hlavních cílů této evropské strategie je podporovat translační
výzkum prostřednictvím panevropské výzkumné infrastruktury a evropských
výzkumných sítí a dále pak rozvoj a koordinace vnitrostátních výzkumných
politik, které nakonec pomohou vytvořit ucelený evropský přístup. Průkopníky v
těchto snahách jsou často sdružení pacientů trpících vzácnými nemocemi, která
pomáhají sbližovat potřeby pacientů a výzkumný potenciál.
