Représentation en France

Journée européenne des maladies rares 2018: Premier anniversaire des réseaux européens de référence pour les maladies rares

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©EC

Le 1er mars 2017 a vu la naissance des réseaux européens de référence (RER) – réseaux virtuels réunissant des prestataires de soins dans l’ensemble de l’Europe pour lutter contre des affections rares ou complexes. Aujourd’hui, vingt-quatre RER thématiques sont opérationnels; ils sont constitués de plus de neuf cents unités de soins hyperspécialisées situées dans vingt-cinq États membres et en Norvège qui collaborent sur un large éventail de questions, allant des maladies hématologiques aux troubles osseux, et de l’oncologie pédiatrique à l’immunodéficience. Un an après avoir annoncé le lancement de l’initiative à l’hôpital universitaire de Louvain, en Belgique, M. Vytenis Andriukaitis, commissaire européen à la santé et à la sécurité alimentaire, nous explique comment les RER aident déjà les patients et nous fait part des espoirs qu’il caresse pour les années qui viennent.

28/02/2018

Elisa, qui habite Alessandria, en Italie, souffre d’ostéogenèse imparfaite. Cette maladie génétique rare, également connue sous le nom de maladie des os de verre, concerne seulement une personne sur 15 000. La maladie a été diagnostiquée chez Elisa, aujourd’hui âgée de 30 ans, alors qu’elle n’était encore qu’une jeune enfant. «Je ne pouvais pas jouer comme les autres enfants», se rappelle-t-elle, «parce que quand je tombais, je me cassais quelque chose». Il y a un an, juste avant que les RER n’entament leur travail, nous avions demandé à Elisa ce qu’elle attendait d’eux. Sa réponse avait été: «Davantage de recherche, pour le bien des gens et pour le bien des enfants chez qui la maladie est diagnostiquée, car il faut essayer d’améliorer leur qualité de vie.»

Les maladies rares dans l’UE

Les maladies rares sont des maladies qui touchent au maximum 5 personnes sur 10 000. Au total, entre 5 000 et 8 000 maladies rares affectent la vie quotidienne d’environ 30 millions de personnes dans l’UE – dont de nombreux enfants. Les maladies rares et complexes peuvent provoquer des problèmes de santé chroniques et nombre d’entre elles peuvent être mortelles. Exemples de maladies rares:

  • la mucoviscidose, maladie génétique qui affecte les poumons, le système digestif et d’autres organes, touche environ un(e) Européen(ne) sur 9 000;
  • l’hépatoblastome est un cancer hépatique pédiatrique très rare qui affecte principalement les très jeunes enfants (de 0 à 3 ans). Il touche seulement une personne sur 5 millions dans l’UE;
  • la fibrodysplasie ossifiante progressive, qui touche seulement 3 500 personnes dans le monde, cause l’ossification des muscles, tendons, ligaments et autres tissus conjonctifs.
 

En tant que médecin, j’ai trop souvent entendu les récits tragiques de patients souffrant de maladies rares ou complexes. Diagnostiquée jeune, Elisa a plus de chance que la plupart d’entre eux. De nombreux patients sont livrés à eux-mêmes pendant des années, sans qu’un diagnostic correct puisse être posé et, a fortiori, sans qu’un traitement adéquat leur soit appliqué. Cette situation est également frustrante pour les médecins, qui souhaitent trouver la meilleure solution pour leurs patients.

La nature des maladies rares et complexes est telle, que les connaissances spécialisées sont rares et fragmentées, et que, par conséquent, elles font souvent défaut dans la région ou le pays du patient. Cette caractéristique fait des maladies rares et complexes un domaine d’action dans lequel l’Union européenne peut vraiment faire la différence: en rassemblant et en exploitant l’immense réservoir européen de connaissances et de compétences, les RER pourraient avoir une action bénéfique pour de nombreux milliers de patients.

Un an après leur lancement, ces RER traitent plus de cinquante patients atteints de maladies rares. C’est le cas de Marie-Claire, de Lyon (*), âgée de huit ans, qui est accablée par une déficience immunitaire rare qui la rend très vulnérable à une forme agressive de leucémie.  Marie-Claire ne présente pas de symptômes, mais sa maladie peut causer des infections récurrentes, de la fatigue et de l’essoufflement, qui détériorent gravement sa qualité de vie. Ses parents doivent l’emmener chez le médecin au moindre rhume ou signe de fatigue, car elle pourrait avoir développé la leucémie. En prenant conseil auprès de confrères qui ont davantage l’habitude de traiter ce genre de patients, le docteur de Marie-Claire espère trouver un moyen de réduire autant que possible le risque qu’elle développe un cancer. 

Dans le cadre de cette initiative, c’est son médecin habituel que le patient atteint d’une maladie rare ou présentant des symptômes non reconnus consulte en premier lieu, et ce médecin peut, si le patient y consent, demander l’avis d’un membre d’un RER. Afin d’établir ou d’évaluer un diagnostic et un traitement, des spécialistes de plusieurs disciplines de toute l’Union européenne se consultent, échangent des informations et partagent leurs connaissances, convoquant souvent des conseils consultatifs transfrontières – dont les réunions sont rendues possibles par une plateforme informatique développée à cette fin par la Commission – afin d’examiner le dossier d’un patient. De cette façon, ce sont les connaissances médicales qui voyagent et il n’est pas nécessaire que les patients effectuent des déplacements épuisants entre deux régions ou pays, ce qui était souvent inévitable par le passé.

Marie-Claire n’est pas la seule patiente qui bénéficie des compétences transfrontières des RER. Des patients de nombreux autres États membres de l’Union, dont d’autres jeunes enfants, qui souffrent de troubles neurologiques, cancers, troubles sanguins et autres très rares, bénéficient d’un réexamen de leur dossier, et certains ont déjà obtenu un diagnostic correct et un avis de traitement.

En rendant espoir à Marie-Claire et à des dizaines d’autres patients atteints d’une maladie rare, les RER ont réussi leurs débuts. Au cours de la deuxième année d’existence des RER, je m’attends à ce que les réseaux aident des centaines, voire des milliers de patients et, à plus long terme, j’espère que le modèle des RER sera étendu à d’autres maladies. Une fois qu’ils auront atteint un nombre critique d’analyses de dossier, de diagnostics et de traitements, les RER favoriseront la recherche grâce à de grandes études cliniques et contribueront à la pérennisation des systèmes de soins de santé nationaux. Je suis persuadé que les RER contribueront à améliorer la qualité de vie de nombreux patients européens qui souffrent de maladies et de troubles rares ou complexes – qu’il s’agisse d’enfants ou d’adultes.

 (*) Les informations permettant d’identifier les personnes, dont le nom et l’âge, et, dans certains cas, le pays, ont été modifiées dans un souci de respect de la vie privée des patients.