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Un cheveu, une goutte de sang, de salive
ou de sperme suffisent aujourd'hui à trahir quelqu'un. En
effet, à l'exception des globules rouges, toutes nos cellules
contiennent de l'ADN (acide désoxyribonucléique).
De cette molécule, support de l'information génétique,
les scientifiques peuvent aujourd'hui extraire une carte d'identité
biologique. Son principe repose sur la diversité génétique
qui confère son unicité à chaque être
vivant. Si la grande majorité des gènes se retrouve
à l'identique chez tous les hommes, ils sont séparés
par des zones hypervariables, très différentes d'une
personne à l'autre. En une dizaine d'années, cette
technique d'identification fondée sur l'empreinte génétique
est devenue pratique courante dans différents types d'enquêtes,
des affaires criminelles aux recherches en paternité.
Une multitude de marqueurs
Pour établir cette carte d'identité particulière,
à partir d'un échantillon biologique, on étudie
en général les microsatellites - des répétitions
de mini-séquences d'ADN qui diffèrent par leur taille
(ou STR pour Short Tandem Repeat). Dans certains cas, d'autres types
de marqueurs, comme les polymorphismes ponctuels du génome
(SNP pour Single Nucleotid Polymorphism), sont étudiés.
"Au total, le nombre de marqueurs génétiques
que l'on peut analyser est donc considérable", note
Angel Carracedo, de l'Institut de Médecine Légale
à Saint Jacques de Compostelle (Espagne). "En Europe,
il existe environ 150 laboratoires qui pratiquent des tests génétiques.
Mais, en l'absence d'un protocole unique d'analyse, tous n'examinent
pas forcément les mêmes parties du génome pour
établir une empreinte."
Ce manque d'harmonisation n'est pas sans conséquences. Il
complique les contre-expertises demandées par les tribunaux
en cas de litige, mais aussi la vérification de la qualité
du travail des laboratoires (un préalable indispensable à
l'attribution d'un agrément pour réaliser des profils
d'ADN). Enfin - et peut-être surtout -, l'hétérogénéité
des protocoles interdit toute comparaison directe entre les différents
pays, ce qui peut entraver considérablement les enquêtes.
Besoin de standardisation
De cette carence est né un projet de recherche, lancé
en 1997 dans le cadre du programme Normes, Mesures et Essais. Son
objectif : harmoniser les protocoles d'analyse génétique,
tant au niveau du choix des régions étudiées
que des techniques mises en uvre. Baptisé Stadnap (Standardization
DNA profiling), il concrétise les efforts réalisés
dès 1989 par une quinzaine de laboratoires européens
qui s'étaient regroupés de façon informelle
au sein de l'EDNAP (European DNA profiling Group).
Les partenaires de Stadnap se sont organisés en plusieurs
groupes de travail. Le premier, qui se consacre à une sorte
de veille technologique, devrait publier un rapport sur les diverses
techniques utilisées depuis dix ans pour établir les
empreintes génétiques. Le deuxième a entrepris
de sélectionner les marqueurs et les protocoles de référence
pour la réalisation de ces tests. A cet effet, l'ensemble
des participants s'est soumis à des exercices pratiques visant
à évaluer la qualité et l'intérêt
de chaque nouveau marqueur, mais aussi de chaque protocole d'analyse.
"De cette manière, seuls ont été retenus
les marqueurs fiables, qui permettent d'obtenir des résultats
reproductibles et les plus explicites possible. Les portions de
génome qui donnent les résultats les plus variables
sont, en revanche, éliminées. Et pour les techniques,
les critères de sélection sont les mêmes",
explique Hélène Pfitzinger, du laboratoire Codgene,
à Strasbourg.
Enfin, les deux derniers groupes de travail étaient respectivement
chargés d'organiser des échanges de personnel entre
les laboratoires, afin de favoriser le transfert technologique et
d'étudier les bases de données recensant les différents
marqueurs utilisés par les laboratoires européens.
Différentes sources d'ADN
"Lors de ces recherches, l'analyse des marqueurs génétiques
situés sur le chromosome Y, lequel est spécifique
du génome masculin, a fait l'objet d'efforts particuliers.
Cet élément se révèle, en effet, fort
utile pour étudier les mélanges cellulaires et aider
à résoudre certains cas d'agression sexuelle",
poursuit Angel Carracedo. Outre les marqueurs présents sur
l'ADN des chromosomes, les chercheurs ont également étudié
l'ADN des mitochondries, les centrales énergétiques
des cellules. "Lorsque l'ADN des noyaux cellulaires est dégradé
ou absent de l'échantillon - en particulier dans les cheveux
et les os -, on peut analyser l'ADN des mitochondries. Mieux protégé
que l'ADN nucléaire, on le retrouve facilement dans un échantillon
de mauvaise qualité. Il s'agit là d'un élément
qui prend une importance croissante en médecine légale",
précise le coordinateur de Stadnap.
Les empreintes génétiques tirées de l'ADN mitochondrial
sont cependant délicates à interpréter et leur
maniement nécessite des précautions particulières.
Aussi les partenaires du projet ont-ils défini des normes
précises pour encadrer l'utilisation de ce type d'ADN à
des fins d'identification.
L'effort de standardisation au niveau européen ne devra pas
cesser pour autant. De nouveaux marqueurs génétiques
et de nouvelles techniques d'analyse apparaissent régulièrement,
comme par exemple les puces à ADN. Le maintien d'une collaboration
européenne est d'autant plus nécessaire que différents
pays - Royaume-Uni, Pays-Bas, Allemagne, France, Autriche - élaborent
leurs fichiers nationaux d'empreintes génétiques -
qui pourraient être le noyau d'une banque de données
commune.
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Titre
Standardization of DNA Profiling in the European Union
Programme
Normes, Mesures et Essais
Référence
SMT4 CT97-7506
Contact
Angel Carracedo
Institut de Médecine Légale
San Francisco
15705 Santiago de Compostela
Espagne
Fax : +34-981 580336
E-mail : apimlang@usc.es
Site Web
Partenaires
- Institut de Médecine Légale,
St-Jacques-de-Compostelle, Espagne (coordinateur)
- Institut für Rechtsmedizin, Universität Mainz,
Mayence, Allemagne
- Institut für Rechtsmedizin, Munster, Allemagne
- Bundeskriminalamt, Wiesbaden, Allemagne
- Hellenic Police, Forensic Science Div.,DNA Laboratory, Athènes,
Grèce
- Forensic Science Service, Birmingham, Royaume-Uni
- St. Bartholomew's and the Royal London School of Medicine
and Dentistry, Londres, Royaume-Uni
- Institut National de Criminalistique, Bruxelles, Belgique
- Instituto de Medicina Legal, Coimbra, Portugal
- Retsgenetisk Institut, Copenhague, Danemark
- Forensic Science Laboratory, Dublin, Irlande
- Institut für Gerichtliche Medizin, Innsbruck, Autriche
- National Laboratory of Forensic Science, Linköping,
Suède
- Rettsmedisinsk Institutt, Oslo, Norvège
- Direction de la Police Judiciaire, Laboratoire de Police
Scientifique, Paris, France
- Institut de Médecine Légale, Strasbourg, France
- Gerechtelijk Laboratorium, Rijswijk, Pays-Bas
- Istituto Medicina Legale, Universita Cattolica, Rome, Italie
- National Bureau of Investigation, Crime Laboratory, Vantaa,
Finlande
- Asham Pharmacia Biotech, Barcelone, Espagne
- Perkin Elmer Applied Biosystems, Foster City,
Etats-Unis
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Quelque 150 laboratoires européens pratiquent
des tests génétiques. Mais, en l'absence d'un protocole
unique d'analyse, ils n'examinent pas nécessairement les
mêmes parties du génome pour établir une empreinte.
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