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Les énigmes des autismes
George Widener, Megalopolis 2112 George Widener a grandi dans une famille pauvre et multiraciale de Cincinnati. Son autisme a été découvert à l’âge adulte. Il a passé des années sans dire un mot, mais en allant lire dans les bibliothèques et en dessinant. Fasciné par les chiffres, les dates, les statistiques, il dessine depuis une dizaine d’années des places de villes imaginaires et des dates du calendrier dans des séries baptisées Magic Time Square. - © Courtesy of the Henry Boxer Gallery, London
George Widener, Blue Monday - © Courtesy of the Henry Boxer Gallery, London
On ne parle plus d’autisme, mais plus largement de «troubles envahissants du développement». On n’impute plus les comportements et les souffrances qu’ils entraînent à des désordres psychiques. Des pistes de compréhension s’ouvrent du côté des maladies génétiques, de la neurobiologie, des sciences cognitives et des techniques d’observation cérébrale par imagerie. Mais la recherche demeure désarmée face à ce mal complexe et multiforme qui, actuellement, n’a d’espoir que dans la précocité de sa prise en charge et la qualité de l’environnement proposé, idéalement au cas par cas, à ceux qui vivent ce terrible handicap.
«Il y a, au départ, une extrême solitude qui pousse l’enfant à se défendre par le dédain, l’ignorance, l’exclusion de tout ce qui vient de l’extérieur». Celui qui, le premier, note ce trouble dans ces termes est Léo Kanner, médecin autrichien émigré aux États-Unis. Nous sommes en 1943. La psychiatrie de l’enfant en est à ses débuts. Étudiant 11 enfants du John Hopkins Hospital de Baltimore présentant les mêmes symptômes, Kanner parle d’autisme et refuse d’insérer ces patients dans d’autres catégories de maladies mentales. Il veut comprendre ce dispositif mystérieux empêchant d’établir des contacts avec l’extérieur, ce trouble du comportement, apparaissant aux environs de trois ans, qui se caractérise par le désir d’isolement, le refus de communication, la recherche d’activités stéréotypées, l’automutilation, le besoin de crier. En réalité, Kanner n’est pas le premier à avoir utilisé ce mot. Hans Asperger, du Vienna University Hospital, avait, en 1938 déjà, employé l’expression «psychopathes autistes» lors d’une conférence sur la psychologie infantile. Il donnera son nom au syndrome d’Asperger. Celui-ci, et différentes formes d’autisme, sont aujourd’hui inclus dans la vaste famille des troubles envahissants du développement, dont les signes et les gravités peuvent être très différents.
Les années psy
Avant que l’on ne crée cette catégorie complexe, faute d’autres pistes de recherche, l’autisme demeura longtemps l’apanage des psychiatres et psychanalystes. L’un des plus connus et le plus réfuté d’entre eux est Bruno Bettelheim qui, dans La Forteresse vide (1967), relate le travail qu’il a mené sur trois enfants, Laurie, Marcia et Joey, figés dans leur mutisme, à partir desquels il émet l’hypothèse d’une perturbation très précoce des liens entre la mère et l’enfant. Vers la fin des années ‘70, la surreprésentation de l’explication purement psychanalytique de l’autisme suscita, a contrario, un mouvement de rapprochement associatif entre psychiatres, parents d’enfants autistes et autistes adultes ayant retrouvé des capacités d’insertion. Les parents étaient las de la culpabilité de celles qui avaient été dénoncées comme des «mères frigidaires». La perception sociétale de l’autisme commence alors à changer. Les sciences médicales cherchent de nouvelles pistes au niveau biologique, neurocérébral et génétique. De quelle maladie s’agit-il donc, dès lors que l’on refuse de l’étiqueter de psychique? Quelle est sa nature? Quelle définition lui donner?
La nébuleuse des TED
Jusqu’en 1975, l’OMS la considère comme un sous-groupe des psychoses spécifiques à l’enfance. De nouvelles classifications sont élaborées et une approche – aujourd’hui largement admise – tend à regrouper un ensemble baptisé troubles envahissants du développement (TED). Ceux-ci partagent la caractéristique d’entraîner des altérations des interactions sociales et des modalités de communication. Les TED rassemblent, avec des gravités plus ou moins sévères, l’autisme strict, l’autisme atypique, le syndrome d’Asperger, et les TED non spécifiés. Les enfants présentant ces troubles extériorisent des symptômes cliniques s’exprimant sur des registres divers. Souvent incapables d’acquérir le langage, ou de façon seulement très limitée, ils ne répondent pas aux stimuli, sourient et regardent peu, peuvent être très agressifs envers eux-mêmes (s’automutilant) ou les autres (notamment en les mordant), ont des comportements répétitifs, jouent de manière stéréotypée en alignant les objets les uns derrière les autres d’une manière toujours semblable, ne supportent pas le changement (le déplacement d’un meuble, par exemple) et suivent des rituels – en mangeant ou en s’habillant dans le même ordre –, ont des attitudes de type névrotique comme de se balancer, peuvent avoir des problèmes de sommeil…
Les pistes génétiques
Dans les années ‘80, les progrès de la génétique ont permis de mettre en lumière l’existence d’un important facteur génétique (20 à 30 % des cas selon les chercheurs). Le taux de récurrence dans une même fratrie est important et son risque d’apparition dans les familles d’autistes est 45 fois plus élevé que dans la population générale. De nos jours, la difficulté réside cependant dans les multiples gènes impliqués, variables selon les cas, et qui ne sont pas encore tous découverts. Plus les recherches avancent, plus on se rend compte que nombreux sont les gènes susceptibles de prédisposer à l’autisme. À partir de 1992, des chercheurs français et suédois, réunis dans le projet Paris, ont commencé à étudier des centaines de familles ayant un ou deux enfants handicapés, pour identifier les régions et les gènes candidats. En 2003, une publication dans Nature Genetics révèle deux mutations génétiques, celles de NLGN3 et NLGN4, qui empêchent la formation des neuroligines – des protéines d’adhésion cellulaire localisées au niveau des synapses. Ces gènes ont été retrouvés sur le bras court du chromosome X et cette mutation apparaît à la fois chez des patients atteints d’autisme et du syndrome d’Asperger. Le gène NLGN4 semble également impliqué dans d’autres formes de retard mental. Depuis lors, plusieurs autres gènes intervenant dans la structure des synapses ont été identifiés (neurexines, connectines, SHANK3, etc.). Des travaux portent également sur des syndromes connexes comme la neurofibromatose, la sclérose tubéreuse ou le syndrome de l’X fragile (forme la plus répandue de retard mental héréditaire et d’autisme) qui sont associés à l’autisme dans 10 à 50 % des cas.
Le cerveau en images
D’autres chercheurs, travaillant sur l’imagerie cérébrale, ont également permis de mieux connaître ses mécanismes. La TEP (tomographie par émission de positons) et l’IRMf (imagerie par résonance magnétique fonctionnelle) ont montré – en comparaison des sujets handicapés et des sujets normaux – un déficit d’activité de plusieurs zones localisées dans les deux lobes temporaux. En 2000, Monica Zilbovicius, chercheuse d’origine brésilienne, recensait une diminution du débit sanguin au repos du lobe temporal et une diminution de la concentration de substance grise au même endroit. Ces anomalies fonctionnelles et anatomiques, dans des régions jouant un rôle essentiel dans le traitement des informations auditives et dans l’intégration de différentes modalités sensorielles, pourraient donc expliquer certains traits cliniques de l’autisme. Diverses recherches se poursuivent, montrant que les personnes autistes présentent une anomalie du traitement cortical des informations auditives. D’autre part, ces régions corticales interviennent également dans la «perception sociale» (traitement d’informations comme le regard, l’expression faciale ou la posture nécessaires à l’analyse des dispositions et des intentions d’autrui). L’ensemble de ces résultats suggère des anomalies fonctionnelles et anatomiques localisées au sein du «cerveau social» dans l’autisme. Différents facteurs environnementaux ont également été étudiés, en donnant des résultats apparemment moins probants. L’immunisation ROR (vaccin rougeole-oreillons-rubéole) a été mise en cause par le gastro-entérologue londonien Andrew Wakefield qui affirmait avoir retrouvé une infection virale persistante par la souche vaccinale contre la rougeole dans le tube digestif d’enfants, infection qui aurait pu provoquer des lésions neuronales et un arrêt du développement des jeunes sujets (15-24 mois). Aucune recherche n’a pu reproduire ces observations. Le taux de couverture vaccinale est tombé dans certains pays (notamment le Royaume-Uni, l’Irlande et les Pays-Bas), entraînant une recrudescence d’épidémies et la mort de certains sujets. Une autre hypothèse tout aussi controversée concerne le mercure, ou plus exactement l’éthylmercure, stabilisateur contenu dans les vaccins non vivants. Aucune corrélation sérieuse n’a pu être faite à ce sujet.
Hors normes
Dans environ 75 % des cas, l’autisme est associé à un retard mental (5 à 15% des adultes deviennent autonomes) mais certains sujets possèdent des QI surprenants et sont hyper doués dans certains domaines. Le londonien Daniel Tammet, par exemple, est obsédé par le calcul depuis une crise d’épilepsie survenue à l’âge de 4 ans et c’est au profit de la recherche pour cette maladie qu’il a, publiquement, au Museum of the History of Science d’Oxford, énuméré de mémoire, 224 514 décimales du nombre Pi… Doté d’une mémoire éidétique (1) exceptionnelle, dont il se sert à sa manière, il connaît une dizaine de langues et a appris l’islandais en quatre jours… Mais ces autistes hors normes ne sont pas nombreux – on en dénombrerait une cinquantaine dans le monde. Le handicap est la plupart du temps très lourd, douloureux à vivre pour ceux qui en sont les sujets et leur entourage, devant lequel la médecine aligne encore les points d’interrogation même si la recherche semble suivre quelques pistes, et pour lesquels les seuls traitements sont des prises en charge – ou en considération – de leur manière de se sentir au monde.
Christine Rugemer
- La mémoire eidétique, mémoire photographique, ou encore mémoire absolue, est la faculté de se souvenir d’une grande quantité d’images, de sons, ou d’objets dans leurs moindres détails. L’américain Kim Peek, atteint du syndrome d’Asperger, qui a servi d’inspiration au film Rain Man de Barry Morrow, peut se rappeler du contenu de 12 000 livres et lit à une vitesse d’une page toutes les dix secondes.
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