Projekt giver »sommerfuglebørnene« nyt håb

Børn, der lider af en sjælden og svækkende hudsygdom, ser ud til at kunne få gavn af en ny behandlingstype, der vil lindre deres lidelser, takket være et EFRU-finansieret projekt med deltagelse af østrigske og italienske forskere.

Flere værktøjer

 

" Resultaterne af projektet er uvurderlige for EB-patienter, da en permanent behandling er inden for rækkevidde. Projektet har åbnet alle døre både på videnskabeligt og retligt plan. "

Jo Bauer, Salzburg Universitetshospital

Epidemolysis bullosa (EB) indvirker primært på huden og slimhinderne og giver mange smerter. Personer, der er ramt af sygdommen, kaldes sommerfuglebørn, fordi deres hud er lige så sart som en sommerfugls vinger. Sygdommen er kendetegnet ved dannelse af blærer og afskalninger. 

Sygdommen begrænser i høj grad den sygdomsramtes livskvalitet og kan i nogle tilfælde føre til, at den pågældende dør for tidligt. Der er identificeret forskellige former for EB, som alle skyldes genetiske mutationer. Ca. 30 000 personer lider af sygdommen i hele Europa – ca. 1 000 af dem bor i Italien og ca. 500 i Østrig.

Samarbejde 

Der fandtes ingen effektiv behandling, før dette projekt begyndte at give væsentlige gennembrud. Et hold af klinikere og molekylærbiologer fra Bolzano-hospitalet i Italien og Salzburg Universitetshospital samledes for at udvikle en ex-vivo stamcellebehandlingsmetode, som giver håb om at kunne ændre liv.

EB-patienter fra Sydtyrol blev grundigt undersøgt, og deres genetiske kendetegn blev vurderet af forskerholdet. Der blev derefter taget prøver fra tre patienters hud, som blev sendt til et laboratorium i Modena, hvor det indledende grundlæggende arbejde med denne behandlingsform blev udført i 2006. Cellerne blev isoleret, korrigeret og en række test udført som forberedelse til yderligere kliniske undersøgelser.

Positive resultater

Resultaterne har indtil videre været yderst positive, og behandlingen viser potentiale til at kunne sikre langvarige forbedringer. Projektet lægger derfor grunden til en sikker og godkendt behandling, som kunne give lindring til mange EB-patienter i den nærmeste fremtid. De to hospitaler vil fortsat samarbejde, og de har begge lært færdigheder af og fået viden fra hinanden. 

Desuden er centret i Salzburg nu blevet certificeret som en biopsifacilitet i overensstemmelse med østrigske bestemmelser. Der blev skabt omkring 15 job i projektets gennemførelsesfase og fem stillinger efter afslutningen af det indledende arbejde.


Samlet investering og EU-støtte

Den samlede investering i projektet »Therapy for butterfly children« er 1 103 686 EUR, hvoraf Den Europæiske Fond for Regionaludvikling bidrager med 564 211 EUR fra det operationelle program »INTERREG IV A Italien-Østrig« i programmeringsperioden 2007-2013. 


Dato for udkast

16/12/2015