Genomica aplicată în sănătatea publică

Genomica aplicată în sănătatea publică presupune transferul eficient şi responsabil al cunoaşterii bazate pe genom la nivelul politicilor din domeniul sănătăţii publice şi al serviciilor sanitare.

Întrucât sănătatea este inclusă acum în toate politicile UE, este nevoie de o bază de date solidă, iar strategia UE privind sănătatea Traducerile linkului anterior български (bg) čeština (cs) dansk (da) Deutsch (de) eesti keel (et) ελληνικά (el) English (en) español (es) français (fr) italiano (it) latviešu valoda (lv) lietuvių kalba (lt) magyar (hu) Malti (mt) Nederlands (nl) polski (pl) português (pt) slovenčina (sk) slovenščina (sl) suomi (fi) svenska (sv) impune integrarea în mai multe domenii a informaţiilor şi a tehnologiilor referitoare la genomică.

Reţeaua europeană privind genomica aplicată în sănătatea publică (PHGEN)

Reţeaua îşi propune să identifice domenii de acţiune, aspecte de interes, impactul şi nevoile politicilor europene care decurg din aplicarea genomicii în sănătatea publică sau au legătură cu aceasta.

Chiar dacă testarea sensibilităţii moştenite pe baza alelelor comune de risc este încă prematură pentru cele mai multe boli, situaţia s-ar putea schimba în 2-3 ani.

Este nevoie de orientări corespunzătoare pentru a-i ajuta pe medici să le ofere pacienţilor informaţii privind acest tip de testare genetică, să le explice cum s-o interpreteze, când să acţioneze şi să le comunice rezultatele pe măsură ce devin stabile.

PHGEN lucrează la elaborarea unor orientări privind asigurarea calităţii şi utilizarea informaţiilor şi a tehnologiilor privind genomica aplicată în sănătatea publică.

Determinanţii genomici ai sănătăţii

Aproape fiecare boală are componente genetice constitutive sau dobândite. Putem înţelege mai bine bolile obişnuite dacă identificăm

  • configuraţia genomică aflată la baza predispoziţiei către anumite boli
  • mutaţiile genomice somatice dobândite care declanşează o anumită boală şi determină un fenotip clinic specific (ex. cancer)

Aceste informaţii pot fi folosite pentru a diagnostica bolile şi pentru a identifica noi tratamente sau anumite molecule ţintă care să reacţioneze la tratament.

Având în vedere faptul că este nevoie de timp pentru a evalua responsabil beneficiile şi riscurile asociate testării configuraţiei genomice care s-ar putea afla la originea unei boli, există un decalaj întrepublicarea noilor marcatori genomici pentru bolile care afectează sănătatea publică şi posibila punere în aplicare în practica medicală.

Testarea genomică - implicaţii asupra vieţii private

Testarea genomică poate furniza informaţii privind predispoziţia individuală şi configuraţiile genomice de protecţie împotriva anumitor boli. În viitor, ar putea reprezenta baza prevenirii şi a tratamentului medical personalizat.

Punerea la dispoziţie a acestui tip de informaţii ridică probleme de ordin etic, social şi juridic - în cazul în care informaţiile sunt folosite în afara cadrului protejat de confidenţialitatea medicală, de exemplu în contextul asigurărilor de viaţă şi de sănătate.

La nivelul UE se continuă monitorizarea progreselor înregistrate în genomica modernă pentru medicina ocupaţională şi alte ramuri ale medicinii moleculare moderne, inclusiv cercetarea în domeniul medical şi biomedical.