Genomika i zdrowie publiczne (PHG)

Zadanie genomiki w obszarze zdrowia publicznego polega na efektywnym i odpowiedzialnym wykorzystywaniu wiedzy o genomach w ramach polityki zdrowotnej i usług zdrowotnych.

Ponieważ kwestie ochrony zdrowia są uwzględniane we wszystkich dziedzinach polityki UE, trzeba się oprzeć na solidnych podstawach naukowych. Strategia UE w zakresie zdrowia Wybierz wersję językową tego linka български (bg) čeština (cs) dansk (da) Deutsch (de) eesti keel (et) ελληνικά (el) English (en) español (es) français (fr) italiano (it) latviešu valoda (lv) lietuvių kalba (lt) magyar (hu) Malti (mt) Nederlands (nl) português (pt) română (ro) slovenčina (sk) slovenščina (sl) suomi (fi) svenska (sv) z 2007 r. zakłada konieczność integracji wiedzy i technologii z dziedziny genomiki w niektórych obszarach.

Europejska sieć ds. znaczenia genomiki dla zdrowia publicznego (PHGEN)

Sieć ta ma na celu określenie obszarów, problemów, oddziaływania i potrzeb europejskiej polityki zdrowotnej, które dotyczą genomiki i zdrowia publicznego.

W przypadku większości chorób nie ma jeszcze możliwości zbadania dziedzicznej podatności na schorzenia na podstawie występowania wspólnych alleli ryzyka. Jednak za 2–3 lata sytuacja ta może się zupełnie zmienić.

Potrzebne są odpowiednie wytyczne dla lekarzy, które pomogłyby im w doradzaniu pacjentom w zakresie tego rodzaju badań genetycznych, np. jak należy interpretować wyniki (gdy staną się bardziej wiarygodne) i kiedy należy podjąć działania.

Sieć PHGEN pracuje obecnie nad stworzeniem wytycznych UE związanych z zapewnianiem jakości oraz dostarczaniem i korzystaniem z informacji i technologii z zakresu PHG.

Czynniki genomowe warunkujące stan zdrowia

W przypadku prawie wszystkich chorób występują konstytucjonalne i/lub nabyte czynniki genetyczne. Nasza wiedza na temat wielu pospolitych chorób może się znacznie zwiększyć dzięki poznaniu:

  • struktury genomu odpowiedzialnej za podatność na choroby
  • nabytych mutacji soamtycznych genomu, które są podłożem konkretnej choroby i nadają jej indywidualny kliniczny fenotyp (np. choroba nowotworowa).

Te informacje mogą mieć zastosowanie do rozpoznawania chorób i odkrywania nowych metod leczenia lub innych docelowych miejsc działania leków.

Dokonanie wiarygodnej oceny korzyści i ryzyka, jakie wynikają z przebadania każdej nowej struktury genomu, która ma potencjalny związek z chorobą, jest jednak czasochłonne. Dlatego też dużo czasu upływa od chwili ukazania się publikacji na temat nowo odkrytych genomicznych markerów chorób wpływających na zdrowie publiczne do momentu ich ewentualnego praktycznego zastosowania w leczeniu.

Badanie genomu a ochrona prywatności

Badania genomu mogą dostarczyć informacji o indywidualnej podatności na zachorowania oraz na temat struktury genomu chroniącej przed konkretnymi chorobami. W przyszłości informacje te mogą stanowić podstawę do dostosowanych do indywidualnych potrzeb działań w zakresie profilaktyki, leczenia i opieki.

Kwestia dostępu do tych informacji wzbudza obawy natury etycznej, społecznej i prawnej. Dotyczą one ewentualnego wykorzystywania tej wiedzy poza sferą objętą tajemnicą lekarską, np. w dziedzinie ubezpieczeń na życie i zdrowie.

Wpływ rozwoju współczesnej genomiki na medycynę pracy i inne dziedziny nowoczesnej medycyny molekularnej, w tym badania zdrowotne i biomedyczne, stale jest monitorowany na szczeblu UE.