Genomica per la salute pubblica

La genomica può contribuire alla nostra salute mediante la sua applicazione efficace e responsabile alla politica e ai servizi sanitari.

Poiché la salute figura ormai in tutte le politiche dell'UE, occorre una base scientifica solida; la strategia dell'UE per la salute Scegli le traduzioni del link precedente български (bg) čeština (cs) dansk (da) Deutsch (de) eesti keel (et) ελληνικά (el) English (en) español (es) français (fr) latviešu valoda (lv) lietuvių kalba (lt) magyar (hu) Malti (mt) Nederlands (nl) polski (pl) português (pt) română (ro) slovenčina (sk) slovenščina (sl) suomi (fi) svenska (sv) del 2007 prevede l'integrazione delle conoscenze e delle tecnologie genomiche in alcuni settori.

Rete europea per la genomica nel campo della salute pubblica (PHGEN)

Scopo della rete è individuare i settori, le problematiche, l'impatto e le esigenze delle politiche sanitarie europee in relazione alle tecnologie genomiche.

Sebbene i test sulla predisposizione ereditaria basati su alleli di rischio comuni siano ancora prematuri per la maggior parte delle malattie, la situazione potrebbe essere ben diversa fra 2-3 anni.

Occorrono linee guida adeguate per aiutare i medici a guidare i pazienti che optano per questo tipo di test genetico, in particolare per quanto riguarda l'interpretazione dei risultati e la tempistica, man mano che tali risultati diventano più affidabili.

La rete PHGEN elabora linee guida europee in materia di garanzia della qualità delle informazioni e tecnologie PHG e per la fornitura e l'utilizzo delle stesse.

Determinanti genomici della salute

Quasi tutte le malattie hanno una componente genetica costitutiva e/o acquisita. Molte delle malattie comuni possono essere comprese meglio individuando

  • i profili genomici che sono alla base della predisposizione a tali malattie
  • le mutazioni genomiche e somatiche acquisite che sono alla base di una determinata malattia e che ne determinano il fenotipo clinico (ad esempio il cancro).

Queste informazioni possono essere utilizzate per diagnosticare le malattie e sviluppare nuove cure o farmaci più mirati.

Tuttavia, a causa dei tempi necessari per valutare in maniera responsabile i vantaggi e i rischi dei test sui nuovi profili genomici ipoteticamente associati ad una malattia, vi è un intervallo tra la pubblicazione dei marcatori genomici appena scoperti e la loro eventuale applicazione in campo sanitario.

Test genomici – implicazioni per la privacy

I test genomici possono fornire indicazioni sulla predisposizione alle malattie e sui profili genomici che proteggono contro talune patologie. In futuro questi test potrebbero costituire la base per una prevenzione e per terapie e cure mediche personalizzate.

L'accesso a tali informazioni solleva anche delle questioni etiche, sociali e giuridiche, se avviene al di fuori della sfera protetta dal segreto medico, ad esempio in campo assicurativo.

L'UE continua a seguire gli sviluppi della genomica moderna in relazione alla medicina del lavoro e agli altri settori della medicina molecolare moderna, compresa la ricerca biomedica e sulla salute.