Génomique et santé publique

Dans le domaine de la santé publique, la génomique vise à traduire de manière efficace et responsable les connaissances fondées sur le génome dans les politiques de santé publique et les services de santé.

La santé étant désormais intégrée dans toutes les politiques de l'UE, il est nécessaire de disposer dans ce domaine d'une solide base d’informations probantes. La stratégie de l'UE en matière de santé Choisir les traductions du lien précédent български (bg) čeština (cs) dansk (da) Deutsch (de) eesti keel (et) ελληνικά (el) English (en) español (es) italiano (it) latviešu valoda (lv) lietuvių kalba (lt) magyar (hu) Malti (mt) Nederlands (nl) polski (pl) português (pt) română (ro) slovenčina (sk) slovenščina (sl) suomi (fi) svenska (sv) de 2007 prévoit l'utilisation de connaissances et de technologies fondées sur le génome dans certains domaines.

Le réseau européen de génomique pour la santé publique (PHGEN)

Ce réseau a pour mission de cerner, pour les politiques européennes de santé publique, les domaines d'action, les questions, les impacts et les besoins qui découlent de la génomique ou s'y rapportent.

Si le dépistage de prédispositions génétiques sur la base d'allèles communément associés à un risque donné est encore prématuré pour la plupart des maladies, il se peut que, d'ici 2 ou 3 ans, la situation soit très différente.

Des lignes directrices appropriées doivent être formulées pour aider les médecins à conseiller leurs patients, en examinant comment il convient d'interpréter les résultats de ce type de tests génétiques et quand il y a lieu d'intervenir en conséquence, à mesure que les données deviendront plus stables.

Le réseau PHGEN s'emploie à développer des lignes directrices européennes sur l'assurance qualité et la fourniture/l'utilisation d'informations et de technologies génomiques pour la santé publique.

  • PHGEN – 2e projet (lignes directrices européennes)
  • PHGEN – 1er projet sur les questions de droit, d'éthique, d'éducation, de services de santé, d'évaluation des technologies génomiques et de participation des acteurs concernés

Déterminants génomiques de la santé

Presque toutes les maladies ont des composantes génétiques constitutives et/ou acquises. Nous pouvons acquérir une compréhension plus approfondie de nombreuses maladies courantes en déterminant:

  • les configurations génétiques à l'origine de prédispositions à des maladies données;
  • les mutations génétiques somatiques acquises sous-jacentes à une maladie spécifique et qui influencent son phénotype clinique, par ex. dans le cas du cancer.

Ces informations peuvent servir à diagnostiquer des maladies et à trouver de nouveaux traitements ou des cibles médicamenteuses plus spécifiques.

Toutefois, en raison du temps nécessaire pour évaluer de façon responsable les éléments attestant des avantages et des risques associés à l'expérimentation d'un nouveau modèle génomique éventuellement lié à une maladie, il y a un décalage entre la publication des marqueurs génomiques récemment découverts pour des maladies qui affectent la santé publique et leur application possible dans la pratique.

Tests génomiques: implications pour le respect de la vie privée

Les tests génomiques peuvent fournir des informations sur les prédispositions individuelles et les modèles génomiques qui protègent contre des maladies spécifiques. À l'avenir, ils pourraient servir de base à une procédure personnalisée de prévention, de traitement et de soins.

La mise à disposition de telles informations soulève des préoccupations éthiques, sociales et juridiques – si elles viennent à être utilisées en dehors de la sphère protégée par le secret médical, comme dans le contexte de l'assurance vie et de l'assurance santé.

Les implications des progrès de la génomique moderne en médecine du travail et dans d'autres domaines de la médecine moléculaire, notamment la recherche en matière de biomédecine et de santé, continuent à faire l'objet d'un suivi au niveau européen.