Kansanterveyttä edistävä genomitutkimus

Kansanterveyttä edistävä genomitutkimus tarkoittaa genomeja koskevan tiedon siirtämistä kansanterveyspolitiikan ja terveydenhuoltopalvelujen perustaksi tehokkaalla ja vastuullisella tavalla.

Terveys on nykyään osa kaikkea EU:n politiikkaa, minkä vuoksi toimien on perustuttava luotettavalle todistuspohjalle, ja genomeja koskevan tiedon ja tekniikan ottaminen mukaan eräillä EU:n vuoden 2007 terveysstrategian Näytä edellisen linkin kieliversiot български (bg) čeština (cs) dansk (da) Deutsch (de) eesti keel (et) ελληνικά (el) English (en) español (es) français (fr) italiano (it) latviešu valoda (lv) lietuvių kalba (lt) magyar (hu) Malti (mt) Nederlands (nl) polski (pl) português (pt) română (ro) slovenčina (sk) slovenščina (sl) svenska (sv) aloilla on välttämätöntä.

Kansanterveyttä edistävän genomitutkimuksen eurooppalainen verkosto

Verkoston tavoitteena on tunnistaa kysymyksiä, tarpeita ja vaikutuksia, joita kansanterveyttä edistävä genomitutkimus kullakin alueella tuottaa eurooppalaiselle kansanterveyspolitiikalle.

Useimpien sairauksien kyseessä ollessa on vielä liian aikaista testata perittyä sairastumisalttiutta eräiden yleisten riskejä aiheuttavien vastingeenien perusteella, mutta tilanne saattaa muuttua huomattavasti 2–3 vuoden kuluessa.

Kun tulosten luotettavuus paranee, lääkärit tarvitsevat kunnolliset ohjeet, joiden avulla he voivat opastaa potilaitaan tämänkaltaiseen geenitestaukseen liittyvissä kysymyksissä: miten tuloksia tulkitaan ja milloin niiden vuoksi on aika toimia.

Kansanterveyttä edistävän genomitutkimuksen eurooppalainen verkosto työstää parhaillaan EU:n laajuisia ohjeita kansanterveyttä edistävän genomitutkimuksen avulla saadun tiedon ja siinä käytettävien tekniikoiden laadunvarmistuksesta ja käytöstä.

Terveyteen vaikuttavat genomitekijät

Lähes jokaiseen sairauteen liittyy joko syntyperäisiä tai myöhemmin muodostuneita geenitekijöitä. Useita tavallisia sairauksia voidaan ymmärtää paremmin, kun kykenemme tunnistamaan

  • sairastumisalttiuden taustalla olevat genomirakenteet
  • elinaikana muodostuneet somaattiset geenimuutokset, jotka ovat tietyn sairauden taustalla ja saavat aikaan sille tyypillisen kliinisen oirekuvan, esimerkiksi syövän.

Tämän tiedon avulla voidaan tunnistaa sairauksia ja löytää uusia hoitomuotoja tai kohdistaa lääkehoitoa tarkemmin.

Sairauteen mahdollisesti liittyvän uudenlaisen genomirakenteen testauksen hyötyjen ja riskien riittävässä arvioinnissa kuluu aikaa, minkä vuoksi vastalöydettyjen kansanterveyteen vaikuttavien genomipiirteiden keksimisen ja tämän tiedon mahdollisen käytännön työssä soveltamisen välillä on selkeä viive.

Genomitestaus ja yksityisyydensuoja

Genomitestauksella saatetaan saada tietoa yksilön sairastumisalttiudesta sekä tietyiltä sairauksilta suojaavilta genomipiirteiltä. Näin sairauksien ehkäisy ja lääketieteellinen hoito voivat jonakin päivänä olla henkilökohtaisesti räätälöityä.

Kyseisten tietojen julki tuleminen nostaa esiin myös eettisiä, yhteiskunnallisia ja lainsäädännöllisiä kysymyksiä, jos tietoja käytetään terveydenhuollon salassapitovelvollisuuden ulkopuolella olevissa yhteyksissä, esimerkiksi henki- ja sairausvakuutuksia ottaessa.

Genomitutkimuksessa tapahtuvan kehityksen vaikutuksia nykyaikaisen molekyylilääketieteen eri aloihin, mukaan lukien biolääketieteellinen ja terveyteen liittyvä tutkimus, seurataan jatkossakin EU-tasolla.