Genómica aplicada a la salud pública

La genómica aplicada a la salud pública se define como la aplicación responsable y efectiva del conocimiento genómico a la política de salud pública y los servicios sanitarios.

Dado que la salud se integra ahora en todas las políticas de la UE, es preciso contar con una base científica sólida y, por ende, la Estrategia Sanitaria de la UE Elija traducciones del enlace precedente български (bg) čeština (cs) dansk (da) Deutsch (de) eesti keel (et) ελληνικά (el) English (en) français (fr) italiano (it) latviešu valoda (lv) lietuvių kalba (lt) magyar (hu) Malti (mt) Nederlands (nl) polski (pl) português (pt) română (ro) slovenčina (sk) slovenščina (sl) suomi (fi) svenska (sv) de 2007 exige la integración de conocimientos y tecnologías genómicos en determinados ámbitos.

Red Europea de Genómica Aplicada a la Salud Pública (PHGEN)

Esta red tiene por objeto determinar ámbitos, cuestiones, efectos y necesidades de las políticas europeas de salud pública derivados de la genómica o relacionados con ella.

Llevar a cabo pruebas de predisposición hereditaria basadas en alelos de riesgo comunes se considera hoy prematuro en la mayoría de las enfermedades, pero la situación podría cambiar mucho en 2 o 3 años.

Se necesitan directrices adecuadas para ayudar a los médicos a asesorar a los pacientes que quieran recurrir a este tipo de pruebas sobre la interpretación y el uso de los resultados cuando estas se generalicen.

La PHGEN está elaborando directrices para garantizar la calidad respecto a la oferta o el uso de información y tecnologías de genómica aplicada a la salud pública.

Determinantes genéticos de la salud

Prácticamente todas las enfermedades tienen componentes genéticos constitutivos o adquiridos. Podremos comprender mejor muchas enfermedades comunes si determinamos:

  • los patrones genéticos en los que se basa la predisposición a la enfermedad
  • las mutaciones genéticas somáticas adquiridas en las que se basa una enfermedad concreta y que configuran su fenotipo clínico específico, como, por ejemplo, el cáncer.

Esta información puede utilizarse para diagnosticar enfermedades e identificar nuevos tratamientos o medicamentos destinados a tratar más específicamente una enfermedad.

No obstante, debido al tiempo necesario para evaluar responsablemente las ventajas y los riesgos de efectuar pruebas con cualquier nuevo patrón genético que pueda estar vinculado a una enfermedad, existe un desfase entre la publicación de los marcadores genéticos de enfermedades que afectan a la salud pública y que han sido recientemente descubiertos y su posible aplicación en la práctica.

Pruebas genéticas y privacidad

Las pruebas genéticas pueden proporcionar información sobre la predisposición individual y los patrones genéticos de protección contra determinadas enfermedades. En el futuro, esto puede constituir la base de la prevención, el tratamiento médico y la atención personalizados.

Disponer de esta información suscita también preocupaciones de índole ética, social y jurídica si se utiliza en otros ámbitos que no estén protegidos por la confidencialidad médica, como el de los seguros de vida y de salud.

La Unión Europea sigue examinando las implicaciones de las novedades en el ámbito de la genética para la medicina laboral y la moderna medicina molecular, así como la investigación biomédica y sanitaria.