Η γονιδιωματική στη δημόσια υγεία

Ως εφαρμογή της γονιδιωματικής στη δημόσια υγεία εννοούμε την αποτελεσματική και υπεύθυνη μετατροπή των γνώσεων γονιδιωματικής σε πολιτική για τη δημόσια υγεία και τις υπηρεσίες υγείας.

Δεδομένου ότι η υγεία αποτελεί πλέον συνιστώσα όλων των πολιτικών της ΕΕ, χρειάζεται μια στέρεη επιστημονική βάση. Για το λόγο αυτό, η στρατηγική της ΕΕ για την υγεία Επιλέξτε μεταφράσεις του προηγούμενου συνδέσμου български (bg) čeština (cs) dansk (da) Deutsch (de) eesti keel (et) English (en) español (es) français (fr) italiano (it) latviešu valoda (lv) lietuvių kalba (lt) magyar (hu) Malti (mt) Nederlands (nl) polski (pl) português (pt) română (ro) slovenčina (sk) slovenščina (sl) suomi (fi) svenska (sv) του 2007 προβλέπει την ενσωμάτωση γνώσεων και τεχνολογιών γονιδιωματικής σε ορισμένους τομείς.

Ευρωπαϊκό Δίκτυο για τη γονιδιωματική στη δημόσια υγεία (PHGEN)

Στόχος του δικτύου είναι ο εντοπισμός τομέων, θεμάτων, επιπτώσεων και αναγκών, στο πλαίσιο των ευρωπαϊκών πολιτικών δημόσιας υγείας, που προκύπτουν ή σχετίζονται με τη γονιδιωματική.

Αν και οι εξετάσεις ελέγχου της κληρονομικής προδιάθεσης βρίσκονται σε πρόωρο στάδιο για τις περισσότερες ασθένειες, η κατάσταση αυτή μπορεί να αλλάξει ριζικά σε 2-3 χρόνια.

Με την εξέλιξη όμως των εξετάσεων αυτών, πρέπει να θεσπιστούν και κατευθυντήριες γραμμές ώστε να μπορούν οι γιατροί να συμβουλεύουν τους ασθενείς τους σχετικά με το πως να ερμηνεύουν τα αποτελέσματά τους και τι αποφάσεις να λαμβάνουν στη συνέχεια.

Το δίκτυο PHGEN εκπονεί τη στιγμή αυτή κατευθυντήριες γραμμές σε επίπεδο ΕΕ για τη διασφάλιση της ποιότητας και για την παροχή/χρήση πληροφοριών και τεχνολογιών γονιδιωματικής.

  • 2ο έργο PHGEN (κατευθυντήριες γραμμές ΕΕ)
  • 1ο έργο PHGEN για τη νομοθεσία, τη δεοντολογία, την εκπαίδευση, τις υπηρεσίες υγείας, την αξιολόγηση τεχνολογιών γονιδιωματικής και τη συμμετοχή των αρμόδιων φορέων

Γονιδιωματικοί παράγοντες για την υγεία

Σχεδόν κάθε ασθένεια χαρακτηρίζεται από συστατικές ή/και επίκτητες γενετικές συνιστώσες. Μπορούμε να ευρύνουμε τις γνώσεις μας για πολλές κοινές ασθένειες αν εντοπίσουμε

  • τις γονιδιωματικές δομές που προσδιορίζουν την προδιάθεση στη συγκεκριμένη ασθένεια
  • τις επίκτητες σωματικές γονιδιωματικές μεταλλάξεις που προσδιορίζουν μια συγκεκριμένη ασθένεια και διαμορφώνουν τον συγκεκριμένο κλινικό φαινότυπό της, π.χ. του καρκίνου

Οι πληροφορίες αυτές μπορούν να χρησιμεύσουν στη διάγνωση ασθενειών και στην ανακάλυψη νέων θεραπευτικών αγωγών ή περισσότερο στοχοθετημένων φαρμάκων.

Ωστόσο, λόγω της χρονοβόρας διαδικασίας απόδειξης των οφελών και των κινδύνων για κάθε δοκιμή νέου γονιδιωματικού μοντέλου που πιθανόν σχετίζεται με μια ασθένεια, μεσολαβεί μεγάλο διάστημα μεταξύ της δημοσίευσης των νεοανακαλυφθέντων γονιδιωματικών δεικτών για ασθένειες που απειλούν τη δημόσια υγεία, και της ενδεχόμενης πρακτικής εφαρμογής τους.

Γονιδιωματικές εξετάσεις και ιδιωτικό απόρρητο

Με τις γονιδιωματικές εξετάσεις μπορούν να συλλεχθούν πληροφορίες για την προδιάθεση και τους γονιδιωματικούς συνδυασμούς που προστατεύουν από συγκεκριμένες ασθένειες. Στο μέλλον, οι πληροφορίες αυτές θα μπορούν να αποτελούν τη βάση εξατομικευμένης προληπτικής και ιατρικής φροντίδας για τον καθένα.

Η διάθεση τέτοιων πληροφοριών εγείρει επίσης δεοντολογικά, κοινωνικά και νομικά θέματα, π.χ., αν θα χρησιμοποιούνται εκτός του πεδίου που προστατεύεται από το ιατρικό απόρρητο, για παράδειγμα, στις ασφάλειες ζωής και υγείας.

Οι επιπτώσεις της εξέλιξης της σύγχρονης γονιδιωματικής στην επαγγελματική ιατρική καθώς και σε τομείς σύγχρονης μοριακής ιατρικής, π.χ., βιοιατρικής και έρευνας για την υγεία, εξακολουθούν να παρακολουθούνται σε επίπεδο ΕΕ.