Sowohl die Gesundheitsstrategie der EU 2008 – 2013 als auch das zweite Aktionsprogramm der Gemeinschaft im Bereich der Gesundheit (2008 – 2013) umfassen Initiativen zur Vorbeugung und Behandlung bestimmter Krankheiten, einschließlich genetischer Erkrankungen, und zur Vorbeugung seltener Krankheiten.

Was ist eine seltene Krankheit?

Seltene Krankheiten, einschließlich genetisch bedingter Krankheiten, sind lebensbedrohende oder eine chronische Invalidität nach sich ziehende Krankheiten; ihre Prävalenz ist so gering, dass zu ihrer Bekämpfung besondere gemeinsame Bemühungen erforderlich sind, um eine signifikante Morbidität bzw. perinatale oder frühzeitige Mortalität oder eine beträchtliche Verringerung der Lebensqualität oder des sozioökonomischen Potenzials einer Person zu verhindern.

Orientierungshalber kann eine Prävalenz als gering gelten, wenn sie - in der Europäischen Union - unter 5 von 10 000 liegt.

Zwar erscheint dieses Zahlenverhältnis als niedrig, in absoluten Zahlen handelt es sich jedoch in der EU mit 27 Mitgliedstaaten um 246 000 Menschen. Die meisten dieser rein statistisch repräsentierten Individuen leiden unter weniger häufigen Krankheiten, die 1 von 100 000 Personen oder weniger betreffen.

Nach Schätzungen existieren heute zwischen 5000 und 8000 unterschiedliche seltene Krankheiten, die zwischen 6 % und 8 % der Gesamtbevölkerung betreffen - in anderen Worten zwischen 27 und 36 Millionen Menschen in der Europäischen Union.

Die Definition in den Vereinigten Staaten ist der europäischen sehr ähnlich. In den USA geht man allgemein davon aus, dass eine seltene Krankheit eine Prävalenz von weniger als 200 000 Betroffenen aufweist. Bestimmte Krankheiten mit 200 000 oder mehr Betroffenen kommen für eine Einstufung als seltene Krankheit in Frage, wenn bei Teilgruppen der von diesen Leiden Betroffenen der Prävalenzstandard für seltene Krankheiten gegeben ist.

Warum benötigen Patienten mit seltenen Krankheiten eine spezifische Unterstützung der EU?

Weil Krankheiten und Leiden mit geringer Prävalenz per definitionem selten sind und Informationen, Forschungsaktivitäten, Diagnosen, Therapien und Sachverstand nicht zur Verfügung stehen, kommt es unter Umständen dazu, dass die Betroffenen nicht in den Genuss der benötigten Gesundheitsressourcen und -dienstleistungen kommen. Es wird davon ausgegangen, dass seltene Krankheiten sich auf die Gesellschaft insgesamt nur wenig auswirken, da die Prävalenz jeder Krankheit nun einmal niedrig ist. Für die Patienten und ihre Familien bedeuten sie jedoch ernsthafte Schwierigkeiten.

Dass seltene Krankheiten in den Mittelpunkt des Interesses gerückt sind, ist in Europa verhältnismäßig neu. Bis vor kurzem wurden sie von Gesundheitsbehörden und politischen Entscheidungsträgern weit gehend ignoriert. Warum seltene Krankheiten im Allgemeinen so lange ignoriert worden sind, wird heute besser verstanden.

Selbstverständlich kann man nicht für jede seltene Krankheit eine eigene gesundheitspolitische Strategie entwickeln. Eine umfassende Vorgehensweise könnte jedoch, im Gegensatz zu einem fragmentarischen Ansatz, einige Lösungen erbringen. Eine derartige globale Vorgehensweise bei seltenen Krankheiten würde bedeuten, dass man nicht einzelne Krankheiten aussondert und dass in den Bereichen wissenschaftliche und biomedizinische Forschung, Arzneimittelforschung und Arzneimittelentwicklung, Industriepolitik, Unterrichtung und Ausbildung, Sozialleistungen, stationäre und ambulante Heilbehandlung echte gesundheitspolitische Strategien festgelegt werden können.

Um welche Zielsetzungen und Fragestellungen geht es laut der GD SANCO [Generaldirektion Gesundheit und Verbraucher]?

Das Aktionsprogramm der Gemeinschaft für seltene Krankheiten , einschließlich genetischer Krankheiten, wurde für den Zeitraum zwischen dem 1. Januar 1999 und dem 31. Dezember 2003 angenommen. Das Programm sollte in Abstimmung mit anderen Gemeinschaftsmaßnahmen dazu beitragen, ein hohes Niveau des Gesundheitsschutzes in Bezug auf seltene Krankheiten zu gewährleisten. Bei dieser ersten Unternehmung der EU in diesem Bereich widmete man besondere Aufmerksamkeit den Vorhaben, den Wissensstand zu verbessern und den Zugang zu Informationen über diese Krankheiten zu erleichtern.

Die seltenen Krankheiten stellen inzwischen eine der Prioritäten in dem zweites Aktionsprogramm der Gemeinschaft im Bereich der Gesundheit 2008-2013 . Laut den Arbeitsplänen der GD SANCO für die Durchführung des Programms für öffentliche Gesundheit handelt es sich bei den beiden hauptsächlichen Aktionslinien um den Informationsaustausch über bereits vorhandene europäische Informationsnetze für seltene Krankheiten und die Ausarbeitung von Strategien und Mechanismen für den Informationsaustausch und die Koordinierung auf EU-Ebene, um die Kontinuität der Arbeit und eine grenzüberschreitende Zusammenarbeit zu fördern.

Bei Projekten im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten haben nach Auffassung der GD SANCO Netze von Allgemeinmedizinern Vorrang, die Informationen über möglichst viele seltene Krankheiten - nicht nur eine spezifische Gruppe oder eine einzelne Krankheit - zentral zusammenfassen, um Information und Überwachung zu verbessern.

Die Europäische Kommission hat am 11 November 2008 die Mitteilung COMM(2008) 679 final der Kommission an den Rat, das Europäische Parlament, den Europäischen Wirtschafts- und Sozialausschuss und den Ausschuss der Regionen über seltene Krankheiten – eine Herausforderung für Europa angenommen. Darin wird eine umfassende Gemeinschaftsstrategie zur Unterstützung der Mitgliedstaaten bei der Diagnose, Behandlung und Versorgung der 36 Mio. EU-Bürger, die an seltenen Krankheiten leiden, dargelegt. Aufgrund der begrenzten Zahl der betroffenen Patienten und der über die gesamte Europäische Union verstreuten einschlägigen Erkenntnisse bilden seltene Krankheiten ein Paradebeispiel dafür, wie notwendig und nützlich die Zusammenarbeit auf europäischer Ebene sein kann. Die Mitteilung legt eine Gemeinschaftsstrategie für Maßnahmen in drei Hauptbereichen dar, die darauf abzielen: (i) seltene Krankheiten besser zu erkennen und ins Bewusstsein zu rücken, (ii) nationale Pläne zur Bekämpfung seltener Krankheiten in den Mitgliedstaaten zu unterstützen und (iii) Zusammenarbeit und Koordinierung bei der Bekämpfung seltener Krankheiten auf europäischer Ebene zu stärken.

Der Rat nahm 9. Juni 2009 die Empfehlung des Rates zu einer Aktion im Bereich seltener Krankheiten an. Die Empfehlung konzentriert sich auf die Unterstützung und Bestärkung der Annahme vor 2013 von nationalen Plänen und Strategien zur Antwort auf seltene Krankheiten, auf der Verbesserung der Anerkennung und Sichtbarkeit seltener Krankheiten, auf der Anregung zu mehr Forschung zu seltenen Krankheiten und dem Schaffen von Netzwerken zwischen Fachzentren und Fachleuten in verschiedenen Ländern, um Kenntnis und Fachwissen zu teilen und bei Bedarf um zu ermitteln, wo Patienten behandelt werden sollten, wenn solches Fachwissen ihnen nicht zur Verfügung gestellt werden kann. Die Rolle von Patientenorganisationen wird ebenfalls als besonders wichtig hervorgehoben.

Europäische Zusammenarbeit wird dazu beitragen, die derzeit über die ganze EU verteilten knappen Ressourcen für seltene Krankheiten zu bündeln. Mittels europäischer Maßnahmen können Patienten und Gesundheitsberufe in allen Mitgliedstaaten Erkenntnisse und Informationen austauschen. Dies geschieht beispielsweise durch die Vernetzung von Fachzentren in verschiedenen Ländern und durch die Nutzung neuer Informations- und Kommunikationstechnologien (Gesundheitstelematik). Die Kommission wird auf erfolgreichen Maßnahmen aufbauen, wie beispielsweise auf dem früheren Aktionsprogramm betreffend seltene Krankheiten, auf den Rahmenprogrammen für Forschung und technologische Entwicklung und auf den spezifischen Regelungen, die bereits in Kraft sind, um zusätzliche Anreize für die Entwicklung von Arzneimitteln für seltene Leiden zu schaffen.

Zu Einzelheiten über die Auslegung des Begriffs "Seltenheit" siehe Seltene Krankheiten sind eine vorrangige Aufgabe des Gesundheitswesens .

Themenübersicht

Kommission Mitteilung und Empfehlung des Rates über seltene Krankheiten
Identifizierung seltener Krankheiten
Geschätzte Prävalenz einiger seltener Krankheiten
EU-Projekte zur Unterstützung der Zusammenarbeit von Organisationen im Bereich seltene Krankheiten
EU-Projekte zur Einrichtung von Netzen für Maßnahmen im Bereich seltene Krankheiten
Nationale Pläne oder Strategien für seltene Krankheiten, die von den Mitgliedstaaten vorgenommen werden
European Conference on Rare Diseases 2010
Europäische Konferenz über seltene Krankheiten 2007
International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs
European Union Committee of Experts on Rare Diseases
Strategie auf dem Gebiet Arzneimittel für seltene Krankheiten
Sonstige EU-Aktivitäten im Bereich seltene Krankheiten: Forschungsarbeiten auf dem Gebiet seltene Krankheiten und Produkte aus der Züchtung menschlicher Gewebe
Referenznetzwerken für seltene Krankheiten
Nationale Initiativen oder andere Einrichtungen für seltene Krankheiten im Bereich des öffentlichen Gesundheitswesens