La DG SANCO a créé le groupe de haut niveau sur les services de santé et les soins médicaux pour donner suite aux recommandations issues du processus de réflexion sur la mobilité des patients. L’un des groupes de travail de ce groupe de haut niveau se concentre sur la question des réseaux de référence (centres de référence) pour les maladies rares.

Un certain nombre de principes ont été définis concernant les réseaux européens de référence pour les maladies rares, notamment en ce qui concerne leur rôle dans la lutte contre les maladies rares et d’autres maladies nécessitant des soins spécialisés, le nombre de patients et certains critères auxquels ces réseaux devraient répondre. Les réseaux européens de référence devraient également faire office de centres de recherche et de connaissances actualisant les derniers résultats scientifiques et contribuant à ceux ci, traitant des patients d’autres États membres et garantissant la disponibilité de possibilités de traitement ultérieur lorsque cela s’avère nécessaire. La définition des réseaux européens de référence devrait aussi refléter la nécessité d’une répartition adéquate des services et de l’expertise dans l’Union européenne élargie.

En 2005, le groupe de travail sur les centres de référence de la task force sur les maladies rares a présenté au groupe de haut niveau sur les services de santé et les soins médicaux de la Commission européenne un premier rapport , accompagné d’annexes , intitulé Overview of current Centres of Reference on rare diseases in the EU (vue d’ensemble des centres de référence existant actuellement dans l’UE pour les maladies rares). Ce rapport a servi à alimenter une réflexion générale sur l’établissement de centres cliniques de référence en Europe, sur la base de l’exemple des centres de référence pour les maladies rares.

En 2006, le groupe de travail sur les centres de référence de la task force sur les maladies rares a présenté un deuxième rapport intitulé "Centres of Reference for rare diseases in Europe: State-of-the-art in 2006 and recommendations of the Rare Diseases Task Force" (contribuer à la définition des politiques: pour une collaboration européenne dans le domaine des services de santé et des soins médicaux concernant les maladies rares). Ce rapport décrit dans le détail l’utilisation du concept des centres de référence en Europe ainsi que leurs fonctions respectives.

Browse the Theme

La définition d’un réséau de référence dans les pays européens
Le processus d’identification et de désignation des réséaux de référence au niveau national
Identification et désignation des réséaux européens de référence
Diagnostic et traitement: des centres de référence pour les patients atteints de maladies rares en Europe
Projets sélectionnés en 2008 en tant que projets pilotes concernant les réseaux de référence
Projets sélectionnés en 2007 en tant que projets pilotes concernant les réseaux de référence
Projets sélectionnés en 2006 en tant que projets pilotes concernant les réseaux de référence



La définition d’un centre de référence dans les pays européens

Les États membres qui ont établi des centres de référence n’en ont pas élaboré une définition commune. Même la définition d’une maladie rare varie entre les pays qui disposent de centres de référence officiels, même s’il existe en Europe un taux de prévalence bien défini pour qualifier une maladie de rare. Si le Royaume Uni utilise un taux de 1 pour 50 000, d’une part, et la Suède et le Danemark un taux de 1 pour 10 000, d’autre part, la France, l’Italie et l’Espagne utilisent la définition européenne qui est de 1 pour 2 000. Le nombre de centres par pays et leur répartition géographique varient d’un pays à l’autre et ne sont pas proportionnels à la taille de la population, traduisant les différences d’organisation des systèmes de soins de santé. Si certains pays suivent une approche nationale du concept (comme la Bulgarie, le Royaume Uni, la Belgique, la France, la Grèce et les Pays Bas, par exemple), d’autres adoptent une démarche plus régionale (comme l’Espagne, l’Italie et la Suède, par exemple). La plupart des pays n’ont pas encore commencé à identifier leurs centres d’expertise.



Le processus d’identification et de désignation des centres de référence au niveau national

Le processus d’identification, de sélection et de désignation des centres de référence pour les maladies présente de nettes différences selon les pays.

• Au Royaume Uni, les centres qui souhaitent devenir centres de référence doivent en faire la demande auprès du National Specialist Commissioning Advisory Group (NSCAG). Aucun appel à propositions spécifique n’est publié et aucune stratégie nationale particulière n’est définie. L’appel est ouvert en permanence. Le NSCAG a été créé en 1996 pour conseiller les ministres en vue de l’identification et du financement des services aux malades dont le fonctionnement au niveau local nécessitait une intervention du gouvernement central, dans le but d’en assurer l’efficacité clinique, l’égalité d’accès et/ou la viabilité économique. Il a remplacé le Supra-Regional Services Advisory Group.
• En France, les centres peuvent déposer leur candidature chaque année lors d’un appel d’offres. Les candidatures sont examinées par le Comité national consultatif de labellisation des centres de référence de maladies rares (CNCL), qui est composé d’experts, de représentants des associations de malades ainsi que de représentants des institutions et sociétés savantes concernées. Les critères de sélection sont transparents.
• En Italie, la désignation des centres de référence relève de la compétence des collectivités régionales même si des critères de définition uniformes n’ont pas encore été définis. Il y existe cependant une conférence nationale des régions et il est possible qu’une procédure visant à l’adoption d’un ensemble plus uniforme de critères soit lancée à l’avenir.
• Le Danemark a établi, parallèlement à 100 cliniques spécialisées, deux centres désignés pour les maladies rares au niveau de centres hospitaliers universitaires. La sélection finale a été effectuée par le Conseil national de la santé, après consultation des sociétés savantes, des pouvoirs publics et des associations de malades.

1. que très peu de pays seulement disposent de centres de référence officiels;
2. que les centres de référence officiels couvrent des types très différents de centres;
3. que le concept de centre de référence n’est pas utilisé par certains États membres dont le système de soins de santé est organisé à l’échelon régional et dans lesquels le degré de coordination entre les régions est limité;
4. qu’un grand nombre de centres d’expertise faisant office de centres de référence ne sont pas labellisés en tant que tels mais sont bien établis par réputation.

un document relatif à ses travaux concernant les services de santé et les soins médicaux

Options for a procedure for identification and development of European reference networks

• l’activité et la capacité suffisantes pour assurer des prestations utiles et de qualité;
• la capacité de fournir des avis d’experts, de poser ou de confirmer un diagnostic, de définir des bonnes pratiques et de s’y conformer, ainsi que d’appliquer des critères d’évaluation de l’évolution des maladies et un système de contrôle de la qualité;
• l’adoption d’une approche pluridisciplinaire;
• un degré élevé d’expertise et d’expérience, attesté par des publications, des bourses ou des positions honorifiques, des activités d’enseignement et de formation, etc.;
• une contribution importante à la recherche;
• la participation à des activités de surveillance épidémiologique, comme la tenue de registres par exemple;
• des liens étroits et une collaboration avec d’autres centres d’expertise d’envergure nationale et internationale, et la capacité à travailler en réseau;
• des liens étroits et une collaboration avec des associations de malades s’il en existe;
• l’existence de modalités appropriées d’orientation des patients originaires d’autres pays membres de l’UE;
• des capacités suffisantes en matière de diagnostic, de suivi et de prise en charge des patients démontrées, le cas échéant, par des exemples de résultats positifs.

• Besoins et attentes concernant les centres nationaux d'expertise
• Évaluation proposée des centres nationaux d'expertise de votre pays
• Coopération avec d'autres pays et recommandations pour les réseaux européens de référence

Document sur les attentes et les critères d'admissibilité concernant le réseau de référence sur les maladies rares

Rapport final de l'atelier européen (12-13 juillet 2007)

• Amélioration des soins de santé et du soutien social pour les patients souffrant de génodermatoses aiguës et leur famille – Ensemble contre les génodermatoses (TAG)
  Coordonné par la Fondation René Touraine (France)

• Réseau européen de la maladie de Hodgkin chez l'enfant – Organisation européenne du traitement avec contrôle de la qualité
  Direction du projet: Université de Leipzig (Allemagne)
  
  Au terme d'essais nationaux sur la maladie de Hodgkin chez l'enfant, des spécialistes de douze pays de l'UE ont adopté un protocole commun pour individualiser le traitement de cette affection. Les décisions thérapeutiques dépendent d'une évaluation précise du stade de la maladie et de la réponse précoce, réalisée par tomodensitométrie (TDM), imagerie par résonance magnétique (IRM) et tomographie par émission de positons (TEP). Comme les hôpitaux locaux ont peu d'expérience de cette maladie rare, dix des pays participants ont décidé de rejoindre un système de référence central qui fonctionne déjà avec succès en Allemagne depuis 1990, alors que deux autres (France et Pologne) ont choisi de créer leur propre système. L'objectif du projet est de contribuer à l'établissement d'un système central de référence regroupant toutes les données cliniques, de TDM, d'IRM et de TEP de tous les patients, pour servir de base à des lignes directrices futures.
• Réseau européen sur les maladies neuropédiatriques rares (NEUROPED)
  Direction du projet: Réseau européen de recherche sur l'hémiplégie alternante – Autriche
  
  NEUROPED s'intéressera à certaines maladies, comme l'hémiplégie alternante de l'enfant (AHC), la narcolepsie et les syndromes épileptiques rares traitables par chirurgie (RSEES), la sclérose tubéreuse de Bourneville, le syndrome de Sturge-Weber, l'hamartome hypothalamique, le syndrome de Landau-Kleffner et l'encéphalite focale de Rasmussen. Une équipe internationale composée de 13 partenaires de neuf pays d'Europe, habitués à travailler ensemble, collaborera pour:
  (1) créer un réseau de référence européen sur les troubles rares du système nerveux chez l'enfant;
  (2) intégrer les patients dans le réseau européen;
  (3) identifier les principaux besoins en matière de recherche, de soins de santé et au plan social pour chaque maladie;
  (4) élaborer des lignes directrices contrôlées sur les maladies rares du système nerveux chez l'enfant avec crises paroxystiques;
  (5) tenir des registres des patients, au niveau européen, en vue d'études prospectives sur l'AHC, la narcolepsie et les RSTES;
  (6) identifier les questions éthiques spécifiques et les bonnes pratiques concernant ces maladies, le réseau et l'utilisation des registres de patients;
  (7) diffuser l'expertise du réseau dans toute l'Europe.
  
  
• Réseau de référence pour l'hystiocytose à cellules de Langerhans et syndromes associés dans l'UE (EURO HISTIO NET 2008)
  Direction du projet: Assistance Publique Hôpitaux de Paris (France)
  
  Ce projet vise à mettre sur pied un réseau de centres de référence organisant le traitement et la recherche clinique de l'hystiocytose à cellules de Langerhans (LCH) et des syndromes associés dans tous les pays de l'UE, ainsi qu'à partager et diffuser les connaissances et l'expérience des divers centres européens LCH. Les objectifs concrets sont au nombre de trois:
  (1) créer un portail web pour améliorer la quantité et la qualité de l'échange d'informations grâce à des outils de communication informatiques et des services spécifiques en ligne;
  (2) élaborer des lignes directrices pour le diagnostic, le suivi et le traitement de la LCH et des syndromes associés, ainsi que des lignes directrices sur les banques de tissus afin de renforcer la recherche fondamentale dans ce domaine;
  (3) établir une base de données internationale pour améliorer la connaissance de l'épidémiologie et des facteurs de risque concernant les séquelles à court et à long terme, et pour identifier de meilleures méthodes de traitement.
  
  Voir web site of the Euro-Histio-Net Project

• Réseau européen de centres de référence pour la fibrose cystique (European Centres of Reference Network for Cystic Fibrosis, ECORN CF).
  Chef de projet: Klinikum der Johann Wolfgang Goethe-Universität, Allemagne Ce projet facilitera l’accès des personnes atteintes d’une maladie rare à des services particuliers, notamment:
  
  1. des informations sur les aspects médicaux et psychosociaux de la maladie;
  2. des conseils pour les malades, leurs proches et l’équipe de professionnels de la santé;
  3. une expertise quels que soient le lieu de résidence et la langue maternelle du patient et/ou des professionnels de la santé;
  4. un système d’orientation vers des associations de malades et des outils de prise de décision améliorés concernant les patients;
  5. l’application des lignes directrices européennes acceptées et le contrôle de leur respect; et f) des mesures d’assurance de la qualité destinées à renforcer l’expertise afin de l’aligner sur les normes européennes les plus élevées.
  
  Les principes généraux de ce modèle peuvent servir à formuler des règles et des lignes directrices. Quant aux chiffres financiers, ils peuvent être extrapolés pour calculer les coûts et les bénéfices que pourrait supposer l’extension de ce modèle à un certain nombre de maladies rares, à toutes les maladies rares pertinentes ou à toutes les maladies nécessitant une expertise particulière qui ne peut être disponible dans tous les États membres de l’UE.
  
  Voir le site web site du Réseau européen de centres de référence pour la fibrose cystique
  
  
• Réseau européen de centres de référence pour la dysmorphologie (European Network of Centres of Reference for Dysmorphology)
  Chef de projet: Université de Manchester, Royaume Uni
  
  Les principaux objectifs consistent à:
  
  1. constituer, à partir des centres de référence existants, un réseau de centres de référence pour la dysmorphologie, destiné à améliorer les capacités en matière de diagnostic, de prise en charge et de diffusion de l’information ainsi qu’à servir de projet de démonstration pour d’autres réseaux;
  2. mettre en place un réseau d’expertise en matière de diagnostic électronique de la dysmorphologie, sur la base d’un système concernant les troubles squelettiques financé par l’UE qui a été testé dans la pratique et qui peut servir de modèle pour des réseaux couvrant d’autres groupes de maladies rares;
  3. élaborer et mettre en œuvre des stratégies de prise en charge de certains syndromes dysmorphiques; et d) diffuser des informations sur les meilleures pratiques en matière de prise en charge de certains syndromes par l’intermédiaire des réseaux européens d’information existants et des centres de référence.
  

• Registre international des personnes souffrant d’un déficit en alpha 1 antitrypsine et des associations de malades (Patient Associations and Alpha1 International Registry, PAAIR)
  Chef de projet: Stichting Alpha1 International Registry, Pays Bas.
  
  Le projet PAAIR a pour but de montrer à l’UE comment les personnes concernées par une maladie rare peuvent se doter d’un ensemble complet d’activités pour améliorer le diagnostic, les soins et le traitement. À cet effet, les candidats recueillent et enregistrent dans une base de données en ligne préexistante des données prospectives intersectorielles portant sur des éléments d’information liés à la santé en général et à la maladie en particulier. L’idée est d’analyser l’impact du réseau sur la morbidité et la mortalité de la maladie et sur son diagnostic précoce. Les objectifs stratégiques sont les suivants:
  
  1. cartographier les nouveaux États membres de l’UE pour vérifier s’ils répondent aux conditions de participation au groupe de médecins (AIR) ou à l’association de malades (Alfaeurope);
  2. comparer les normes utilisées par les centres déjà membres du réseau AIR et par les centres identifiés dans les nouveaux États membres de l’UE aux exigences applicables aux centres de référence qui ont été définies par le groupe de travail de la task force sur les maladies rares et adoptées par le groupe de haut niveau sur les services de santé et les soins médicaux;
  3.créer une interaction entre les associations nationales de malades et de médecins/scientifiques afin de générer un modèle d’interaction médecin/patient dans trois pays membres de l’UE (Pays Bas, Italie et Allemagne);
  4. créer une association européenne de malades dotée d’un statut juridique pour cette maladie particulière; et
  5. étudier l’impact du réseau AIR sur la morbidité et la mortalité de la maladie et son diagnostic précoce par rapport aux connaissances disponibles.
  
  Voir le site web site du Registre international des personnes souffrant d’un déficit en alpha 1 antitrypsine
  
  
• Réseau européen pour les porphyries – améliorer les soins de santé au profit des patients et de leur famille (European Porphyria Network - providing better healthcare for patients and their families, EPNET)
  Chef de projet: Assistance publique - Hôpitaux de Paris, France.
  
  Le projet EPNET a pour but de mettre en place un réseau fonctionnel de centres spécialisés dans les porphyries, répondant tous aux critères de qualité prédéfinis. EPNET rassemblera des informations établies par consensus sur toutes les porphyries et les mettra à disposition des patients dans un langage accessible, élaborera des conseils en matière d’utilisation de médicaments par les personnes atteintes de porphyrie à partir de preuves scientifiques standardisées, contrôlera les diagnostics effectués en procédant à des évaluations extérieures de la qualité et recueillera des données épidémiologiques pour les autorités nationales compétentes en matière de santé publique et l’UE. L’objectif global consiste, d’une part, à définir une approche commune en matière de diagnostic et de prise en charge clinique des porphyries dans toute l’UE de façon à faciliter l’accès des malades et de leur famille ainsi que des professionnels de la santé à des informations établies par consensus sur la base de preuves scientifiques ainsi qu’à un soutien dans leur propre langue et, d’autre part, à fournir aux autorités nationales compétentes en matière de santé publique et à l’UE des données épidémiologiques nouvelles sur les porphyries aiguës.
  
  Le projet EPNET poursuivra quatre grands objectifs stratégiques:
  
  1. fournir, sur un site web spécifique, des informations à jour sur toutes les porphyries aux malades et à leur famille ainsi qu’aux professionnels de la santé, dans leur propre langue;
  2. fournir des informations de qualité, fondées sur des preuves scientifiques, concernant la sélection des médicaments à utiliser dans les cas de porphyries aigues;
  3. promouvoir une définition et une classification de meilleure qualité des porphyries en créant un réseau européen de centres cliniques et de diagnostic, répondant tous aux critères de qualité définis en matière clinique et biologique; et
  4. recueillir des données épidémiologiques sur toutes les porphyries et leurs principales complications et les transmettre aux autorités nationales compétentes en matière de santé publique ainsi qu’à l’UE.
  
  L’objectif général consiste à mettre en place un réseau efficace et fonctionnel de centres spécialisés dans les porphyries (EPNET) comptant parmi ses membres, dans chaque pays participant, des professionnels de la santé exerçant dans des hôpitaux publics et des laboratoires qui se consacrent exclusivement à la prise en charge des porphyries.
  
  Voir le site web European Porphyria Initiative - European Porphyria Network
  Voir le site web The Drug Database for Acute Porphyria
  
  
• Mise en place d’un réseau européen pour les troubles hémorragiques rares (European Network of Rare Bleeding Disorders)
  Chef de projet: Università degli Studi di Milano, Italie
  
  Traiter les patients qui présentent des troubles hémorragiques rares pendant une hémorragie ou une intervention chirurgicale représente un défi compte tenu du manque d’expérience et d’informations, de l’absence de facteurs pour certains états déficients et de l’éventuelle survenance de complications graves, qui peuvent être minimisées en évaluant les risques d’hémorragie et de thrombose et/ou en utilisant des moyens hémostatiques autres que des composants sanguins. La base de données internationale concernant ces troubles (la Rare Bleeding Disorders Database ou RBDD ) est structurée de façon à communiquer des données cliniques, des données relatives aux essais en laboratoire (tests de coagulation spécifiques et avancés), des données génétiques (détection de mutations, expression in vitro et exigences à respecter en cas de diagnostic prénatal) et des données thérapeutiques. Les données recueillies ne sont toutefois pas suffisantes pour en extraire des informations utiles susceptibles de permettre d’améliorer le diagnostic et le traitement de ces troubles, en ce sens où elles ne fournissent pas d’orientations fondées sur des preuves scientifiques en matière thérapeutique et de diagnostic. Ce projet a ainsi pour but de créer un réseau européen de centres de traitement destiné à accroître les données disponibles en vue de combler l’écart entre les données cliniques et la pratique, ainsi qu’à fournir une source sûre d’informations pour les études cliniques réalisées par les organismes sanitaires nationaux et supranationaux.