Dan redkih bolezni poteka vsako leto na zadnji februarski dan.
Organizira ga Evropska organizacija za redke bolezni (EURORDIS) z nacionalnimi
partnerskimi organizacijami v 19 državah EU, z njim pa želimo opozoriti na
redke bolezni in 30 milijonov teh bolnikov v Evropi.
Redke bolezni so smrtno nevarne ali kronično izčrpavajoče
bolezni, ki se sicer redko pojavijo, vendar so zelo zapletene. Za redke veljajo
tiste bolezni, za katerimi zboli manj kot ena oseba na 2000 ljudi, v EU torej
do 250 000. Redkih bolezni je po ocenah od 6000 do 8000, 80 % med njimi je
genskih, večinoma prizadenejo otroke.
Bolniki z redkimi boleznimi se povsod spopadajo z enakimi
težavami: dolgotrajnim postopkom diagnoziranja, napačnimi diagnozami,
pomanjkanjem informacij in podpore v vsakdanjem življenju. Redke bolezni
posežejo v življenje vse družine, in tudi družbe. Zaradi njihove redkosti se o
njih malo ve, malo je specialistov, zdravljenje je slabo, raziskovalno delo
omejeno, zdravil skoraj ni.
Letošnji dan redkih bolezni poteka na temo „Povežimo bolnike in
raziskovalce“. Napredek znanosti in medicine omogoča nove raziskave redkih
bolezni, po drugi strani so redke bolezni veliko prispevale k raziskavam in
zdravljenju običajnejših bolezni.
Evropska komisija postavlja redke bolezni za prednostno
javnozdravstveno nalogo, saj bo ukrepanje na ravni EU prineslo dodatno korist.
Po sporočilu Komisije iz leta 2008 in priporočilu Sveta iz leta 2009 naj bi do
leta 2013 pripravili strategijo EU in nacionalne načrte za redke bolezni.
Glavni namen strategije EU je podpora transnacionalnim
raziskavam, ki jih omogočajo evropska raziskovalna infrastruktura in evropske
raziskovalne mreže odličnosti, ter priprava nacionalnih raziskovalnih politik,
njihova medsebojna uskladitev in skupni evropski pristop. Organizacije bolnikov
z redkimi boleznimi so pogosto na čelu teh prizadevanj in povezujejo potrebe
bolnikov z zmožnostmi raziskovalcev.
